陈艺莉教授：在罕见病诊疗领域，MDT模式意义重大。罕见病症状复杂，常累及多学科，除心内科外，神经科、肾科、皮肤科、眼科、耳鼻喉科等专科均有可能受累。患者首诊科室的不确定性，凸显了 MDT 团队共同救治的重要性。然而，各学科在专业知识、诊疗理念、工作流程等方面存在差异，导致学科间协作困难。如不同学科对同一罕见病的认识程度和关注重点不同，可能影响疾病的早期识别和诊断。准确诊断依赖辅助科室检查结果，但辅助科室医生对罕见病认识有限，可能无法及时、准确提供结果，影响诊断和治疗。此外，罕见病患者分布广、病情复杂、治疗周期长，需长期随访和管理。目前缺乏有效患者管理系统，导致患者信息分散，难以实现多学科间信息共享和协同管理，增加患者就医难度和成本。

为克服这些挑战，我院在院领导支持下成立罕见病救治 MDT 团队，成员涵盖临床医生与辅助科室医生。为提高辅助科室对罕见病的认识和诊断能力，我院定期组织培训和学习活动，邀请国内外专家讲座和指导。辅助科室医生通过培训更熟悉罕见病特征，能及时、准确提供检查结果，为早期诊断和治疗提供依据。同时，我院建立罕见病患者管理系统，实现患者信息集中管理和共享。各学科医生可及时了解患者病情、检查结果、治疗方案等信息，实现多学科协同管理。为外地患者安排专门助手，协助一天内完成多学科联合诊治，减少就医时间和成本，提高患者满意度。

陈艺莉教授：鉴于已确诊的法布雷病患者多分散于不同城市甚至省份，为避免因挂号难、检查预约时间长等问题导致诊治流程分散、延误，我院构建前瞻性患者管理体系，依托专门患者数据库，为每位确诊患者制定个性化全流程管理计划。

从患者确诊并开始用药起，规划每三个月复查及就诊安排。如每六个月进行一次动态心电图检查，每年开展一次磁共振检查，根据病情定期检测底物水平等指标。首次就诊时，医生与患者及其家属充分沟通，说明疾病危害及可能累及脏器，告知出现特定症状应及时就诊，并明确不同治疗阶段具体检查项目，使患者对治疗进程有清晰认知。

为确保患者高效完成各项检查，我院安排专门助手协助挂号与检查预约。助手提前预约所有检查项目，尽量安排在同一天进行。影像科医生给予大力支持，为患者及时安排磁共振检查，甚至为初诊患者提供加急服务。这种高效检查预约与就诊流程，节省了患者的时间，为病情评估与治疗调整奠定基础。

患者完成检查后，我院组织MDT团队对检查结果全面评估。MDT 团队涵盖神经科、肾科、心内科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、康复科、风湿科、血液科等多个学科，以及超声科、影像科、病理科、核医学科等辅助科室。通过多学科专家共同讨论与分析，更全面、准确了解患者病情变化，为治疗方案调整提供科学依据。

同时，我院罕见病中心会定期组织多学科交流活动，促进各学科医生经验分享与知识更新。通过这些活动，更多医生能全面了解法布雷病等罕见病，无论患者就诊于哪个科室，医生都能凭借专业知识，联合其他学科集中救治。这种多学科协作救治模式，使患者诊疗随访更全面、及时，有助于提高治疗效果，改善预后。

陈艺莉教授：在临床实践中，我们发现迟发型法布雷病患者，尤其是女性患者，临床表现往往滞后。然而，这类患者即便尚未出现明显症状，若家族中有先证者，通过进一步筛查确诊为法布雷病后，对其各脏器详细检查，常会发现不少患者已出现早期病变迹象。如部分患者左心室出现肥厚，虽未达严重程度，但较正常值增厚，还有一些患者已经出现蛋白尿。

基于既往诊治经验和大量临床研究证据，对于存在脏器受损的迟发型法布雷病患者，早期启动特异性治疗能带来显著获益。这种获益体现在生活质量提升、生存时间延长以及后续对药物敏感性增强等方面。具体而言，酶替代治疗作为特异性治疗重要手段，原理是为患者补充体内缺乏的酶，延缓脏器受损进展，避免病情恶化至更严重功能受损阶段。

因此，从临床实践和科学研究双重角度出发，对于迟发型法布雷病患者，一旦确诊且存在脏器受损早期表现，应尽早启动特异性治疗，以最大程度改善患者预后，保障患者长期健康。