（图片来源于大会官网）

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我国罕见病的诊疗现状

1.罕见病的诊断难

我国成人罕见病患者的调研结果显示：（1）72.97%的患者有被误诊的经历；（2）平均确诊时长为4.3年；（3）在确诊前，患者平均要先经历2.97家医院问诊；（4）32.1%医生从未诊断过罕见病；（5）仅有23.3%的患者在首家医院确诊；（6）67.13%的罕见病患者是异地确诊；（7）患者需要前往超过1000公里以外的医院得到确诊。

2.罕见病的治疗难

95%罕见病缺乏有效药物治疗，药物可及性差。据《2020中国罕见病综合社会调研（以下简称“调研”）》显示，第一批罕见病目录所覆盖的病种中1/3患者未接受有效治疗，药品价格高和国内无药是未治疗的主要原因。治疗手段匮乏让每个患者社会总支出增加21.2%。

3.罕见病的诊疗不均衡

据2020年调研显示，在3.8万名医务工作者中，32.1%未诊治过罕见病；43.1%罕见病诊疗信息获取困难；65.9%表示不了解罕见病；87%不熟悉国家罕见病政策。据2022年调研显示，在4万名医务工作者中，64%了解罕见病药物及医疗器械；41%知晓罕见病保障制度；40%知晓罕见病平台建设；69%知晓《第一批罕见病目录》；50%知晓《罕见病诊疗指南（2019年版）》；64%诊疗过第一批目录的罕见病；51%开展过MDT。两年来医生对罕见病的知晓率增加明显。

虽然有很大进步，但仍存在以下问题：不同地域、不同医院、不同医生的罕见病诊疗能力差距很大，以及罕见病医疗质量控制体系不健全。

02

国家加强罕见病防治举措

国家卫生健康委：

1.发布罕见病目录

2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种罕见病。2023年9月，国家卫生健康委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。罕见病目录的发布为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。

2.印发罕见病诊疗指南

2019年2月，国家卫生健康委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，根据《第一批罕见病目录》，组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定。这是我国首部罕见病诊疗指南，详细介绍了121种罕见病的诊疗方法，为医务人员提高罕见病诊疗能力提供了有益参考。

3.建立全国罕见病诊疗协作网

经省级卫生健康部门推荐及专家研究，国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的323家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院——北京协和医院，32家省级牵头医院和290家协作网成员医院。协作网对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。

4.开展罕见病病例诊疗信息登记

国家卫生健康委组织开发了中国罕见病诊疗服务信息系统，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。当前该系统已收集78万病例。

其他部委：

1.科技部：连续设立支持罕见病研究的国家重点研发计划；批准建设疑难重症及罕见病全国重点实验室。

2.财政部：设立中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目；减免罕见病药品增值税。

3.工业和信息化部：增加罕见病药品供应，引导企业加快仿制研发。

4.国家药监局：优先审评、审批罕见病药品；鼓励罕见病防治医疗器械研发。

5.国家医保局：将40余种罕见病药品纳入国家医保目录。

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协和经验

1.建立罕见病多学科会诊的“协和模式”

罕见病目录121种疾病，协和收治118种；32年共收治1.7万例目录疾病住院病人；70%的患者首诊不清，在协和获明确诊断；31个学科团队近3年多学科会诊4511次。

2.推广基因检测在罕见病诊断中的应用

北京协和医院牵头，围绕罕见病目录疾病，依托全国323家协作网医院共同实施罕见病诊疗水平能力提升项目，该项目已资助20155例罕见病患者进行免费遗传检测。

3.推动罕见病药物可及性

协和牵头向全国人大提交罕见病立法提案与药物研发建议案，推动罕见病保障纳入《“健康中国2030”规划纲要》、国家“十四五”规划等多项医药卫生管理办法和国家健康发展战略。

协和曾特购米托坦，开出全国第一张氯巴占处方以及完成首例成人SMA患者诺西那生钠鞘内注射治疗。这些突破性举措，让更多罕见病患者看到希望。

4.各系统罕见病取得突破进展

例如，协和改变了转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM）的传统诊断模式；提出冠状动脉扩张新机制，改变临床实践；发现首个中国PAH致病基因，作为推荐筛查基因写入指南。

5.形成罕见病诊疗-研究-转化支撑体系