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52岁女性，主因背痛伴视力模糊、腹胀半月入院。
一月余前，患者无明显诱因出现持续性隐痛，背痛评分4-5分，无腹痛、腹泻等其他不适，同时伴有视物模糊、视物遮挡及眼干、眼涩症状，视力从正常降至0.2、0.3和0.25。半月前，患者逐渐出现腹胀、皮肤瘙痒、尿色加深，但无皮肤和巩膜黄染。发病以来，患者精神、食欲、睡眠不佳，体重2-3个月内下降5公斤。
体温:36℃，脉搏:78次/分，呼吸:19次/分，血压:102/74 mmHg。浅表淋巴结未及肿大，心律齐，心率78次/分，各瓣膜区未闻及异常心音。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。腹部平软，无压痛反跳痛及肌紧张，未及包块。肠鸣音4次/分。双下肢无水肿。
为明确肿物性质，患者接受了上腹部增强核磁检查，显示肝门胰头区等T1等T2肿块，直径5-6厘米，渐进性强化，病变周围见包膜样强化，考虑淋巴源性或神经源性病变。进一步行超声内镜下细针穿刺（EUS-FNA），超声内镜扫查发现腹腔内多个等回声或偏低回声肿物，胰头区域最大肿物直径近六公分，弹性成像提示肿物质地中等偏硬，血管周围可见增大的类似淋巴结样回声，胰腺体部实质内见低回声肿物。因肿物毗邻血管，无法对胰腺体部肿物穿刺，遂对腹腔肿物穿刺活检，病理提示符合神经内分泌癌小细胞型，Ki-67免疫组化90%以上，提示恶性程度高。
综合各项检查，患者最终诊断为腹腔神经内分泌癌（小细胞型）、胰腺肿物（性质未明确），既往有类风湿关节炎、乙肝病史。外科会诊认为患者有手术指征，但手术创伤大，预后不详，术后可能需序贯化疗，患者也可选择先行术前新辅助化疗。患者就诊于北京协和医院肿瘤内科，选择顺铂加依托泊苷的新辅助化疗方案。
自身免疫性视网膜病变是以视力下降、视野缺损、视网膜感光细胞病变及血清抗视网膜抗体为特征的疾病谱系，发病机制主要为自身抗体异常识别视网膜抗原成分，导致视网膜变性。该病变分为非副肿瘤相关（主要与免疫相关）和副肿瘤相关两类，后者包括癌症相关的视网膜病变、黑色素瘤相关病变及双侧弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生等。
癌症相关的视网膜病变存在于部分恶性及少数良性肿瘤患者中，血清中存在抗视网膜抗体，破坏视网膜感光细胞，患者常因视力下降首诊于眼科。1976年首次报道肿瘤患者出现视力下降，1987年发现患者血清中存在结合视网膜recoverin蛋白的抗体，该蛋白是视网膜光感受器细胞内的钙结合蛋白，部分恶性肿瘤可表达类似抗原，刺激机体产生抗recoverin抗体，通过远隔效应作用于视网膜光感受器细胞，引发交叉免疫反应，导致细胞凋亡。除抗recoverin抗体外，抗α-烯醇酶抗体、抗转甲状腺素蛋白抗体及抗碳酸酐酶二抗体等也可导致肿瘤相关视网膜病变。
此类患者主要表现为双眼视力下降，可先后不对称发病，累及视锥和视杆细胞，导致感光和色觉功能下降，早期眼底正常，后期可出现视网膜动脉变细。最常见于小细胞肺癌、乳腺癌、妇科肿瘤及血液系统恶性肿瘤，约半数患者视网膜病变诊断先于肿瘤诊断。相关检查包括视网膜电图（ERG）、黄斑OCT及视网膜抗体检测。本病例患者检测出α-烯醇化酶（碳酸酐酶2）及抗C5抗体阳性，但recoverin抗体阴性，符合癌症相关性视网膜病变诊断标准。治疗需眼科、肿瘤科及风湿免疫科多学科协作，同时针对原发肿瘤和眼部病变治疗，眼部病变主要以免疫抑制治疗为主，可应用激素、免疫抑制剂或免疫球蛋白，但需权衡免疫抑制与抗肿瘤治疗的冲突。
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专家点评
本病例中，患者因视力下降首诊眼科，经眼科医生细致排查，考虑自身免疫性视网膜病变，并建议筛查肿瘤，最终发现腹腔占位性病变。这提示临床医生，当患者出现视力下降时，除关注眼部本身问题，还应警惕相关内科疾病，如免疫及肿瘤疾病。
在诊疗过程中，不同影像学检查对腹腔占位的判断存在差异，最终通过超声内镜检查及细针穿刺活检明确病理诊断，且超声内镜发现了其他影像学未检测到的胰腺微小肿物，提示超声在某些微小病灶检测上可能具有优势。
此外，本病例充分体现了跨学科合作的重要性。不同学科发展迅速，医生需不断学习最新文献，加强学科间沟通。例如，消化科医生在面对消化系统肿瘤患者时，若患者同时主诉视物模糊，应考虑到副肿瘤综合征的可能，将两者联系起来进行系统回顾。