黄艳教授：庞贝病作为糖原贮积症的一种类型，属于罕见遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传。该病在婴儿期进展迅速且病情严重，未经干预治疗的患者约在一岁左右可能因心力衰竭和呼吸衰竭死亡。晚发型庞贝病发病年龄跨度较大，主要表现为盆带肌及中轴肌无力，儿童期即可能出现相应的临床表现，但因症状不典型且医生认知不足，容易漏诊。

晚发型庞贝病患者早期可能表现为蹲起困难、上下楼梯无力、独走姿势异常、仰卧位坐起困难等，病程中可能合并脊柱侧弯，少数患者表现为呼吸肌无力，活动后出现喘憋，合并感染时可能出现呼吸衰竭。由于该病发病率低、症状不典型且年龄跨度大，诊断存在诸多困难。儿童康复科常因患者走路姿势异常、上下楼梯困难、下肢乏力、易跌倒等症状接诊，这对临床医生提出了更高要求，需不断加强学习，提高对罕见病的认识，并利用疾病画像早期筛查症状不明显的患者，及时应用酶替代疗法等修正治疗药物，避免症状加重。

在康复治疗方面，一般建议对症治疗，针对疾病导致的功能障碍进行康复干预。对于合并肌无力的患者，需加强核心肌群及下肢肌肉力量训练；对于合并呼吸功能障碍的患者，需进行呼吸肌激励训练；对于合并吞咽功能障碍的患者，需进行吞咽功能训练。对于脊柱侧弯患者，康复任务更为艰巨。由于脊柱旁肌肉肌力下降可能导致脊柱侧弯比例升高，需将康复关口前移，在侧弯尚不严重时即开始进行脊柱旁腰部肌肉肌力训练。若患者姿势控制不佳，可选用相应辅具辅助姿势控制；若脊柱侧弯角度超过25度，建议配备矫正支具，避免侧弯进一步加重。

康复方案的制定需基于详尽的患者评估，明确功能障碍后，制定个性化康复治疗方案。通过科学合理的康复方案，可有效改善庞贝病患者的生存状况和生活质量，为患者带来更好的预后。

黄艳教授：针对庞贝病患儿及其他神经肌肉病患儿，科室主要从运动落后、肌肉力量下降以及脊柱侧弯等方面进行梳理评估。脊柱侧弯是早期筛查这类患儿的重要线索，康复科常接诊因两侧肩膀不对称、肩胛骨不对称等脊柱侧弯症状就诊的儿童。随着对庞贝病认知的加深，科室在遇到儿童期脊柱侧弯患者时，会考虑是否存在合并庞贝病的可能，并开展肌电图、肌酶等相关检查，必要时进行酶学及遗传基因测定，以尽可能明确诊断，避免因重视不足而延误诊断。

在多学科诊疗团队中，康复科发挥着独特作用。通过细致观察患儿的运动功能、肌肉力量及脊柱形态等，为其他科室提供关键线索。同时，康复科与其他学科紧密协作，共同制定个性化诊疗方案，为患儿提供全方位的医疗服务。

然而，实现庞贝病相关罕见病的早期诊断仍存在诸多障碍。一方面，这类疾病发病率低，症状不典型，医生认知不足，易导致漏诊误诊；另一方面，相关检查手段如肌电图、酶学及遗传基因检测等在基层医疗机构尚未普及。

为提高诊断效率和准确性，建议采取以下措施。首先，加强医生培训，提高医生对罕见病的认知水平，确保在遇到疑似病例时能够及时识别并转诊。其次，推广普及相关检查手段，提高基层医疗机构的检测能力，使更多患儿能够早期接受诊断和治疗。第三，建立多学科协作机制，加强各科室之间的沟通与协作，共同制定个性化诊疗方案，为患儿提供更加精准、有效的治疗。

黄艳教授：在罕见病的综合管理过程中，对患者家长及家庭成员的科普宣教至关重要。需帮助家长深入了解疾病本身，包括疾病的表现形式、可能引发的功能障碍等。同时，要让家长清晰认识到多学科联合协作能为患儿提供的全方位帮助。

通过科普宣教，家长不仅对疾病有了全面的认知，更能深刻理解康复在患儿全生命周期综合管理中的关键作用。只有家长充分重视康复，才能积极配合康复科医生与康复治疗师的工作，共同帮助患儿减轻功能障碍，提升生活质量。

在患者全程管理方面，应构建一套完善的体系。从患儿确诊开始，便为其建立详细的健康档案，记录病情变化、康复进展等信息。康复团队需定期对患儿进行评估，根据评估结果及时调整康复方案。同时，要加强与家长的沟通，及时反馈患儿情况，解答家长疑问，让家长全程参与患儿的康复过程。

此外，还应注重患儿的心理关怀。罕见病患儿往往因身体状况不佳而承受较大的心理压力，康复团队应细心关注患儿心理状态，适时给予心理疏导与支持，帮助患儿树立战胜疾病的信心。

通过强化患者教育与全程管理，我们医生能够为罕见病患儿提供更加全面、有效的康复服务，助力患儿更好地融入社会，提高生活质量。