200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
李女士（化姓）对医生讲，她腹痛已经有十多年，每年都要发作一到两次。发作时恶心呕吐还腹泻，偶尔腹痛得快要晕厥，去了很多医院检查都没有异常，真是一个“怪病”。
近期，为解决这个“怪病”的困扰，李女士来到苏大附一院消化内科就诊。肖军华副主任医师详细了解了李女士的病史，仔细阅读了影像资料。结合李女士的腹部疼痛伴肠壁水肿且自行消退的特点，考虑到这与一种罕见病的症状几乎一致。于是进一步帮患者完善了实验室检查，发现补体C4（存在人体血浆中，一种肝脏合成的多功能球蛋白，反映身体的免疫系统是否存在异常情况）及C1抑制剂（血清中高度糖基化的一种蛋白质）浓度异常。这验证了肖军华的猜想——李女士患有遗传性血管性水肿（简称HAE）。
发作时
缓解后
无独有偶，另一位丁先生（化姓）也因为十多年不明原因的腹痛，来我院消化内科就诊。腹痛发作时往往毫无征兆，并伴有明显的恶心和呕吐等症状。
他回忆说：“不知道什么时候就会开始疼，有时一周2-3次，有时一个月2-3次，每次持续3-7天就会缓解。每次疼痛都会让我冷汗直冒，感觉肚子里有个东西在翻搅。”
这种痛苦的感觉让他记忆深刻，家人带他辗转多家医院，进行了大量检查，可能的疾病都排查了一遍，但始终未能找到病因。肖军华副主任医师在充分了解病情后，查询到患者既往的腹部CT提示肠壁水肿。再次追问病史，患者描述腹痛发作时曾经伴有其他部位的水肿。这让肖军华联想到了李女士的诊治经过，直接为丁先生进行了补体C4和C1抑制物浓度检查，快速确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。
发作时右手正常
发作时左手水肿
目前，两位患者均按照医嘱接受相应治疗。
遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，以发作性、自限性以及局限性的皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。
遗传性血管性水肿发病不可预测，多数有家族史，可发生于任何年龄，通常在儿童期起病，青春期加重，常伴腹痛、恶心呕吐和皮肤肿胀，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，也就是“喉头水肿”，其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。
但由于这些症状不具有特异性，常常被当作普通的胃肠炎和过敏等处理。目前这个疾病分三型，而中国目前报道的HAE患者90%为1型，会出现血清中补体C4及C1酯酶抑制物（C1-INH）降低的表现。因此当怀疑HAE时，利用这两个指标能很好地进行筛查。
消化内科主任李锐教授介绍，HAE起病急且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均对其无效。HAE发病分为急性发作期和缓解期。由于该病罕见，常常会被误诊误治，因此早期诊断尤为重要。早期识别并及时干预有助于降低疾病发作频率，降低疾病对患者日常生活的影响，有效预防致命性喉头水肿的发生。对于有反复腹痛，影像学检查出现肠壁水肿和皮肤水肿的患者，尤其是具有家族史的患者，可至消化内科进行补体C4及C1酯酶抑制物的筛查，确诊之后，可以应用相关药物进行预防及治疗。
文：消化内科 肖军华
审核：消化内科 李锐
来源：苏州大附属第一医院消化内科
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017