壹生资讯-1例线粒体糖尿病的识别与诊治

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

2024-03-28作者：论坛报苌田田资讯

非原创

病例简介

患者，32岁，青年女性，因“发现血糖升高9年，发现尿酮体升高4月”入院。

现病史

9年前患者体检发现血糖升高，空腹血糖超过10 mmol/L，未重视未进一步诊治。7年前患者无明显诱因出现消瘦，体重下降具体不详，于外院完善相关检查诊断为糖尿病，开始予以口服药物治疗，自述血糖控制尚可。

两年半前，因醉酒后出现糖尿病酮症酸中毒，开始予以胰岛素降糖治疗，自述使用胰岛素后血糖控制可。两年前患者调整降糖药物为达格列净10 mg qd，利格列汀5 mg qd，使用药物后多次查尿酮体阳性，未诉特殊不适。

4月前患者因再次查尿酮体阳性，调整降糖方案为阿卡波糖50 mg 三餐前，利格列汀5 mg qd，德谷门冬双胰岛素10 U睡前注射，半个月前再次复查发现尿酮体阳性，建议患者住院，患者拒绝。

2天前再次复查：尿酮体4+。病程中患者偶有四肢肢体麻木感。门诊以“2型糖尿病酮症”收治入院。

相关检查检验结果

既往史：有河蟹河虾过敏史。14年前行阑尾炎手术。有吸烟史15年，每日约10支，现戒烟1年。既往有饮酒史，现戒酒2年余。

婚育史：未婚，未育。月经正常。

家族史：父母均有糖尿病，外婆、舅舅及姑妈的儿子有糖尿病病史。

查体：身高150 cm，体重40 kg，BMI 17.7 kg/m²。体型发育正常，无阳性体征。

辅助检查

糖尿病自身抗体

患者青年起病，体型偏瘦，胰岛功能差，有3代糖尿病家族史，需要警惕特殊类型糖尿病，故与患者沟通后，进一步完善了基因检查，结果如下。

患者基因检查结果提示：chrM-3243位点突变，符合线粒体糖尿病诊断。

什么是线粒体糖尿病？

线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病，主要依靠基因检测来确诊。线粒体糖尿病属于单基因糖尿病的一种，占所有糖尿病患者中的1.5-3%。系母系遗传，起病年龄范围不定，大多数是45岁前发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。

线粒体糖尿病患者病程短，病程中较快出现胰岛素β细胞分泌功能进行性减退，同时线粒体糖尿病作为线粒体病的一种，具有可遗传性。

此病治疗方案有区别于其他类型糖尿病之处，应尽早使用胰岛素，同时避免使用双胍类药物。

早期精准诊断具有重大意义，可使临床医师给予针对性的治疗，对于其他临床合并症如耳聋、神经肌肉病尽早予以筛查及治疗，同时对家系其他高风险人群进行尽早筛查、指导孕龄期妇女优生优育。

END

来源：重医大附三院内分泌疾病中心

热榜好文推荐

餐后血糖一测一个高？速查8个常见原因

200 评论

知情同意书