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3月29日，以“呐罕·无界”为主题的2025年罕见病会议在山东省济南市举办。论坛汇聚了医疗机构、专家学者、患者组织及社会爱心企业代表等多方力量，致力于打破边界，进一步探讨罕见病的可持续保障，规范罕见病的筛、诊、治、管、研，以期实现我国的罕见病防治体系“病有所医”、“医有所药”、“药有所保”的持续完善。
此外，凝聚“百万分之一”的超罕见病患者群体心声、旨在提升社会各方关注的“超罕见病IP标识”也在会议期间正式发布。
值此会议之际，山东大学附属儿童医院刘勇教授接受采访，围绕庞贝病的多学科诊疗（MDT）庞贝病早期诊断中的作用、个性化长期管理方案的制定，以及康复方案的优化策略等关键问题，发表了独到见解，为庞贝病的诊疗和管理提供了宝贵的思路和方向。
刘 勇 教授
山东大学附属儿童医院
神经内分泌科主任，主任医师
山东省抗癫痫协会生酮饮食专业委员会主任委员
山东省医学会儿科学分会神经学组副组长
山东省医师协会儿童神经电生理医师分会副主任委员
山东省疼痛医学会儿科专业委员会副主任委员
山东省疼痛医学会第二届癫痫专业委员会副主任委员
山东省研究型医院协会儿科神经内科学分会副主任委员
山东省抗癫痫协会常务理事
您所在的科室如何在多学科诊疗团队中发挥作用，实现庞贝病的早期诊断？目前存在哪些障碍，又该如何克服这些障碍，以提高诊断的效率和准确性？
刘勇教授：庞贝病作为儿童神经系统罕见病，发病率低且症状繁杂，临床表现常涉及神经科、儿童保健科、消化科、呼吸科、骨科及康复科等多个学科领域。尤其是婴儿型庞贝病，有时会以心脏症状为首发表现，致使患儿可能首先就诊于心内科。这种跨学科分布的特性，就要求各科室医生须具备跨学科视野，共同参与庞贝病的早期筛查与诊断。通过MDT模式，可整合各学科优势，确保诊疗流程的高效推进，避免诊断延误及误诊误治，为患儿争取宝贵治疗时机。
为实现庞贝病的早期诊断，我们科室采取了一系列行之有效的措施。其中，开展庞贝病筛查项目是关键举措。我们依据庞贝病的典型高危特征，构建了一套科学严谨的识别体系，当在各系统检查中发现相关表现时，即刻启动酶学检测、基因检测等进一步诊断流程，以期实现疾病的早期发现与确诊。这不仅有助于患儿尽早接受治疗，减轻各系统损害，尤其是肌肉系统的受损程度，还能促进患儿的早期康复，提升整体治疗效果。
刘勇教授：庞贝病在儿童群体中表现复杂多样，不同年龄段、不同类型患儿症状差异明显。例如，婴儿型庞贝病可能以心脏症状为主要特征，晚发型庞贝病患儿则可能出现肢体无力、呼吸功能异常，甚至引发脑血管疾病等状况。因此，必须依据患儿个体特点，制定针对性管理策略，以实现最佳康复成效。
在治疗方面，酶替代治疗（ERT）虽是重要手段，但仅依赖ERT往往效果欠佳。ERT需与康复治疗相结合，通过科学合理的康复训练，提升患儿整体功能。例如，针对肢体无力或脊柱侧弯的患儿，应制定个性化康复训练计划；对于呼吸功能不佳的患儿，则需开展呼吸功能训练及营养管理，必要时进行呼吸功能测定，以全面评估患儿病情。
MDT在庞贝病患儿长期管理中至关重要。由于庞贝病患儿症状可能涉及多个系统，需组建多学科团队，涵盖儿科、内分泌科、康复科、呼吸科、心内科及骨科等，共同为患儿提供全方位、综合性医疗服务。例如，对于因重症感染导致呼吸功能受损的患儿，需及时获得呼吸科及重症医学科的支持，以改善其呼吸状况，保障治疗效果。在患儿整个生命周期中，应持续提供综合支持，不仅要关注疾病本身的治疗，还需重视患儿在心脏、呼吸、骨骼及康复等方面的全面评估与管理。通过MDT的协同努力，为患儿制定个性化长期管理方案，旨在实现最佳康复效果，提升患儿生活质量。
刘勇教授：针对庞贝病相关患儿，康复方案的制定需聚焦于全身各系统、各脏器的综合管理。在治疗期间，应针对特定时机开展细致评估，尤其是儿童患者，一旦确诊相关疾病，需尽早启动早期治疗。
例如，当患儿出现肌无力或呼吸功能减退，并伴有相关医学指标异常时，应考虑实施ERT。对于依赖轮椅且需通气的患儿，也可尝试ERT治疗，并定期评估其肢体无力及肺功能改善状况。同时，需结合运动康复治疗，在有效呼吸支持和疾病康复的基础上，ERT有望大幅缩短患儿的脱机时间，改善感染状态，维持生存质量。
在ERT治疗过程中，随访与评估至关重要。通常，ERT启动后应每3~6个月进行一次身高、体重、营养、运动及肺功能的评估。对于特定类型患儿，还应开展心脏及听力平衡评估。同时，需实施运动康复治疗、营养治疗，并推行多学科协作管理，以促进患儿全面康复。
此外，感染的防控也不容忽视。感染可能引发严重的呼吸功能损害甚至衰竭，使患儿陷入危险境地。因此，必须积极预防感染，并建议接种相应疫苗，以降低呼吸道疾病的发生率和严重程度。
总体而言，对于这部分患儿的管理，并非单一科室所能胜任，而是需要多学科共同努力。只有整合各科室资源，发挥专业优势，才能从各个层面提升患儿的治疗效果和生活质量。通过多学科协作制定个性化的康复方案，并持续优化治疗方案，有望为患儿带来更佳的预后和生活品质。
MAT-CN-2508078，有效期至2027年4月 预计批准日期2025.4 v1.0
本文仅供医疗卫生专业人士为学术交流或了解医学资讯目的使用，不构成对任何药物或治疗方案的推荐和推广。本文章所含信息不应代替医疗卫生专业人士提供的医疗建议
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