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1、现病史：患者女，16岁，因“进行性四肢无力萎缩伴肌束颤动7个月”入院，隐袭起病且进行性加重。2023年8月无明显诱因出现左下肢发沉，活动耐力下降，活动多时上楼梯稍费力，偶有双下肢肉跳，无肌肉萎缩及感觉异常。2023年11月-12月，右下肢力弱，蹲下站起费力、上楼梯时需扶护栏，双下肢变细和肉跳，左上肢上抬力弱，左手也逐渐出现无力，独立行走、卧位坐起不能。2024年2月，右上肢上抬力弱，双手持物困难，无法写字，不能独自吃饭、梳头等，无吞咽困难、饮水呛咳、呼吸困难。患者精神状态差，食欲差，体力下降，睡眠正常，二便正常，消瘦，发病以来体重降低近5 kg。(160 cm,体重：33 kg,BMI:12.9 kg/m²)
2、既往史、月经史：无特殊。
3、个人史：生于黑龙江哈尔滨道外区，学生，自幼挑食，不喜跑跳等运动，但体育成绩尚可。
4、家族史：父母健在，均体健，无兄弟姐妹，家族中无传染病及遗传病史
5、体格检查：1）高级皮层功能&颅神经功能：高级皮层功能正常，转颈耸肩有力，胸锁乳突肌、斜方肌无肌肉萎缩。2）肌容积、肌张力：四肢肌肉容积减少，肌张力偏低。3）腱反射&病理反射：左上肢腱反射(+)，右上肢腱反射(+++)，双下肢腱反射(+)，双掌颏反射和右侧Rosslimo征阳性，腹直肌反射阳性。4）躯体感觉&脑膜刺激征&自主神经功能：正常。
3) 辅助检查：
1、诊断思路：患者起病年龄早：15岁；近端起病：肢体无力以近端受累为主，非对称；进展速度快：病程7月即出现四肢明显无力和萎缩；下运动为主：上运动神经元受累不明显。考虑到患者临床表现，初步怀疑为肌萎缩侧索硬化（ALS）后，对照中国专家共识进一步判断。病史采集方面，患者不对称起病且逐步扩展的病程符合ALS早期表现；体格检查显示同一区域同时存在上下运动神经元受累体征；电生理证据表明同一块肌肉肌电图检查呈现活动性失神经电位与慢性神经再生共存；通过影像学及腰椎穿刺等检查排除其他可引起相同表现的疾病，满足排他性诊断 。
2、定位诊断：
患者存在四个体区的上下运动神经元同时受累，符合临床确诊的ALS诊断级别 。
3、基因检测结果：因患者年轻，从基因角度排查遗传性因素，虽家族史阴性，但基因检测发现：FUS基因存在1个杂合de novo错义突变，1574号核苷酸由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T)(c.1574C>T),第525号氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸(p.Pro525Leu)，为新发突变 。
4、诊疗经过：1）共识推荐：（1）早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期；（2）治疗中除了使用延缓病情进展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。2）最终方案：（1）利鲁唑、依达拉奉等；（2）高蛋白、高热量饮食，肢体康复锻炼，心理干预。
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