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疾病不言,肠道自语——1例胃肠多发溃疡伴血疱的多发性骨髓瘤

2025-12-10作者:壹生消化学院病例
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患者信息

71岁女性,已婚,农民。主诉间断便血、呕血5个月。


现病史

初始症状与诊疗经过(2020年12月):患者出现暗红色血便,每日2-5次,总量约50-200 ml,无腹痛、发热等伴随症状。当地检查提示轻度贫血、血小板减少及肌酐升高。PET-CT见结肠肝曲肠壁增厚伴代谢增高;肠镜示升结肠至肝曲多发不规则溃疡,病理为慢性炎伴坏死。初步予停用华法林,并开始美沙拉嗪(2 g/d)及抑酸治疗。


病情进展与检查(2021年2月-5月):次年2月患者出现呕血,胃镜示胃内多发糜烂及溃疡。经保守治疗仍反复出血,并发生急性心衰。5月复查胃镜见溃疡增多、扩大,病理提示慢性炎伴坏死、局灶低级别上皮内瘤变及淀粉样变,且幽门螺杆菌阳性。期间EBV IgM转阴,CMV IgM升高。三次胃肠镜病理切片送外院会诊,提示慢性活动性溃疡,刚果红弱阳性,但细胞免疫组化及EBER均阴性,诊断未明,遂转入本院进一步诊治。


2021-5-18收住我科后,患者仍有暗红色血便1-5次/日,伴剑突下不适,胸闷气喘,小便量尚可,禁食状态。


既往史

30年高血压病史,服用美托洛尔缓释片;3年心功能不全病史,服用沙库巴曲缬沙坦托拉塞米;3年房颤病史,曾服华法林,出血后停用;3年肾功能不全病史,未服药。此外,患者偶尔有口腔溃疡、肛裂,16年前行胆囊切除术。


体格检查

体温:36.2℃,脉搏:81次/分,呼吸:15次/分,血压:112/65 mmHg

神清,精神萎,眼眶无紫疲,无巨舌,浅表淋巴结不大,两肺底呼吸音低心律不齐。腹部平软,无压痛,无明显反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音(-),肠鸣音正常,约4-5次/分,双下肢中度水肿。


辅助检查


诊疗过程

病因探寻与确诊:诊疗过程中,考虑过巨细胞病毒性胃肠炎、多系统受累的淀粉样变(原发性或继发性)等可能。完善血液系统检查,血免疫球蛋白固定电泳提示多克隆,铁蛋白、叶酸、维生素B12正常,促红素升高,血CD55和CD59正常,尿本周蛋白定性正常,但血尿游离轻链κ轻链比λ轻链的比值显著升高,大于100倍。在血液科会诊支持下,完善骨髓细胞学和活检检查,骨髓细胞学见双核浆细胞异常,浆细胞骨髓流式显示浆细胞占白细胞总数5.44%,异常单克隆浆细胞占5.222%,表达κ、CD138、CD38、CD29、CD27阳性等,骨髓组织学病理提示CD138阳性浆细胞,最终确诊为多发性骨髓瘤,累及胃肠道,合并心功能、肾功能不全,肺部隐球菌感染,心房颤动。


治疗与转归:患者在南京鼓楼医院住院期间,接受了抑酸、生长抑素、肠外营养、输血、补充免疫球蛋白、静脉抗病毒、亚胺培南抗感染及氟康唑抗真菌等治疗,但一般状况极差,最终呈昏睡状态,自动出院。回到当地接受化疗,10天后死亡。


专家点评

多学科视角下的疾病认识


1) 病理科观点:多发性骨髓瘤累及胃肠道有两种方式,一是直接髓外侵犯,主要部位为肝脏、淋巴结、脾脏、肾脏和胸膜,胃肠道受累相对少见,多见于胃和小肠;二是消化道淀粉样变,属于原发性淀粉样变,与免疫球蛋白轻链蛋白异常沉积有关,15%的患者为多发性骨髓瘤。淀粉样变需病理作为金标准,可从脂肪组织、肾脏、肠道、骨髓取检,刚果红染色下淀粉样物质在白光下呈红色,偏正光下呈苹果绿色。该患者多次活检刚果红染色结果不一致,组织学证据略有不足。


2) 影像科观点:多发性骨髓瘤胃肠道受累时,病灶常表现为肠壁增厚或巨大肿块,伴或不伴有溃疡。磁共振上,骨髓瘤病灶因轻链蛋白聚集呈高信号;PET - CT上,病灶显示中重度FDG摄取,类似原发消化道肿瘤,需组织学活检明确诊断。该患者当地PET - CT发现肝曲结肠高摄取,我院平扫CT显示结肠肝曲肠壁增厚,但无特异性表现。


3) 多学科会诊意见:消化科医生基于可疑内镜表现及多脏器功能不全,提请血液科会诊。完善血液系统相关检查后,骨髓组织学证实浆细胞肿瘤,血尿中检出异常增多的游离κ型轻链,结合慢性肾功能不全及中度贫血,血清游离轻链与非游离轻链比值超过100倍,符合2020年修订的中国多发性骨髓瘤诊疗指南中多发性骨髓瘤的诊断标准。


总结:本病例中,患者以消化道溃疡为首发表现,首诊于消化科。临床医生应拓宽诊疗思维,对于此类患者,不能仅局限于消化系统疾病,需关注全身系统性疾病。通过多学科讨论,从不同角度探究病因,完成鉴别诊断。多发性骨髓瘤虽胃肠道受累不常见,但一旦发生,可出现消化道出血和淀粉样变性,内镜下表现多样。临床工作中,应提高对消化道溃疡少见病因的认识,尤其是多发性骨髓瘤累及消化道的情况,结合肠道表现和全身症状,争取早诊早治,改善患者预后。

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