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作者：北京协和医院 班瑞
审校：北京协和医院 魏妍平
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS）最常见的病因是线粒体DNA（mtDNA）MT-TL1基因的错义突变（m.3243A>G），也可由mtDNA的其他位点突变以及核基因（POLG等）突变引起。
在急性缺血性卒中普遍开展再灌注治疗的背景下，绿色通道短暂的4.5 h静脉溶栓时间窗内快速识别MELAS卒中样发作（stroke-like episodes，SLE），对MELAS患者的治疗和预后相当重要。
当患者出现以下症状，需考虑MELAS可能：
表1： MELAS临床表现及疑诊MELAS推荐的辅助检查
（1）原则上补液，补充能量，避免分解代谢；
（2）根据进食状况，可选择生理盐水或葡萄糖盐水，补充葡萄糖5~6 mg/kg/min；监测血乳酸和血糖，谨慎使用胰岛素；对于正在生酮饮食的患者，避免使用葡萄糖；
（3）如果葡萄糖输注不能耐受，可酌情用脂肪乳（2~3 g/kg/d）。
既往明确诊断MELAS或有卒中样发作史的患者：
（1）给予抗癫痫药物
对于既往口服癫痫药物的患者，如出现癫痫发作，需要增加药物剂量；
对于反复癫痫发作或癫痫持续状态患者，考虑静脉注射苯二氮卓类药物或者左乙拉西坦（20~40 mg/kg，最大4500 mg）。
（2）静脉注射精氨酸
推荐尽快静脉给予盐酸精氨酸（最大剂量0.5 g/kg）； 持续给药3～5天；
发作间期可继续口服左旋精氨酸（0.15~0.3 g/kg/d）。肾功能不全，酸中毒的患者使用精氨酸相对禁忌。大剂量精氨酸可导致低血压、低钠血症，高血糖、高血钾、胃肠道不适、酸中毒或头痛等。
急性期：非甾体抗炎药、阿片类、曲坦类、抗癫痫药物，若合并SLE可用咪达唑仑（低剂量0.05 mg/kg/h）；
营养支持、补液、适当限制高糖。严重乳酸酸中毒（pH<7.2）的患者谨慎应用NaHCO3。
抗癫痫药物（AED）：避免使用丙戊酸，如需使用，同时补充肉碱。对于POLG突变患者，丙戊酸钠绝对禁忌；
他汀类药物、二甲双胍；
大剂量对乙酰氨基酚；
头MRI和脑电图等检查对于快速识别MELAS十分必要，强烈建议MELAS卒中样发作开始时即积极补液及抗癫痫治疗，注意避免使用影响线粒体代谢功能的相关药物。
副主任医师 副教授
神经系统遗传代谢病的诊断和治疗，尤其是线粒体脑肌病，线粒体肌病，有机酸血症（包括甲基丙二酸血症），各种代谢性肌肉病（如糖原累积病，脂质沉积病等）。
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