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问:是否所有的胃癌患者都要进行基因检测,指南推荐的靶点是否需要一次完成?如果可以分多次进行,考虑到时间、费用以及重要性等因素,我们应当怎样排序各项检测?
上海交通大学附属瑞金医院张俊教授:
目前我们正处于精准医疗的时代,越来越多的患者都接受了基因检测。但在此背景下,有一些问题值得我们关注。
如今全国甚至全世界范围内都有非常多的基因检测公司,但是目前尚无较为完善的行业指标或相关的指南标准。其次,绝大多数患者只在刚刚诊断肿瘤的时候进行过一次基因检测,但此次的基因检测结果对两三年后甚至更长时间之后临床决策并无指导价值。关于胃癌患者是否都要进行基因检测这一问题,我认为在临床研究的阶段或是对于有条件的患者,可以考虑进行相关基因检测。
需要何种方式进行基因检测?一代测序现在越做越少,大多数患者采用二代测序的方式。那么我们还需不需要从HER-2扩增、PD-L1蛋白表达程度及TMB角度来获取更多信息呢?目前胃癌相关的分子靶向治疗药物其实并不非常多,而且有一些相关的分子靶向治疗药物,比如抗血管生成药物,并没有明确的生物标志物(biomarker)。因此除非患者有明确的家族史需进行胚系突变相关基因检测帮助排除家族性遗传性疾病,基因检测还是需要量力而行。
此外,基因检测需要目标导向。我们一直在讲临床诊疗决策需要目标导向,同样,基因检测和biomarker检测也需要目标导向。所以在临床实践当中,除非这一患者参加了相关临床研究,规定或要求该患者进行相关的二代基因测序,一般情况下,对于晚期胃癌患者一线治疗的相关检测,还是需要视情况而定。
基因检测不是“一锤子买卖”,基因检测需要有动态的过程,而除了组织标本之外,还包括血液学在内的液体活检标本。针对目标靶点进行相关基因检测,可能对临床工作的指导意义更大。这些基因检测的biomarker,对高危人群可以起到预警作用,对已经确诊的患者有判断预后的作用,在我们进行临床决策选择用药过程当中可以起到疗效预测和毒性预测的作用,在治疗过程当中也可以进行疗效和毒性的监测。在此我也希望我们能够进一步改良现有的方法,让我们能够真正做到基于目标指导下的临床基因检测这一合理布局和全程管理的理念。
本文由上海交通大学附属瑞金医院张俊教授作答,由复旦大学附属肿瘤医院盛伟琪教授审校
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