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甲状腺激素（TH）是一种“生命激素”，它作用于身体各个器官的甲状腺激素受体，从而维持生命活动。正因如此，甲亢和甲减等疾病会引起全身诸多不适。
我们今天的主角，既不是传统意义上的甲亢，也不是甲减，而是一种叫做甲状腺激素抵抗综合征（RTH）的遗传性疾病，它是由于甲状腺激素受体基因发生突变，或甲状腺激素与受体结合后难以发挥其应有的效应，使得某些器官对甲状腺激素的敏感性降低，导致其特点为FT3、FT4升高，TSH正常或升高，因此常被误诊为甲亢。
RTH的临床表现极不均一，可从无任何临床症状到症状极为严重。有些患者表现类似甲亢或甲减，抑或两者同时存在。根据对甲状腺激素不敏感组织分布可分为全身性甲状腺激素抵抗、垂体性甲状腺激素抵抗和外周组织性甲状腺激素抵抗，其临床共同特点是血甲状腺激素明显升高，且与临床表现不一致。
如何诊断RTH？
1. 当出现甲状腺肿、FT3和FT4升高而TSH不被抑制时应考虑RTH，可进一步行基因检测进行诊断，具体而言，有如下表现患者应考虑完善基因检测。
（1）甲状腺肿大，无甲状腺功能异常表现，血TH多次明显升高者;
（2）甲状腺肿大，临床表现为甲减但血TH升高者；
（3）甲状腺肿大，临床表现为甲亢，血TH与TSH水平同时升高且排除垂体占位者；
（4）甲减患者即使使用较大剂量甲状腺素但临床疗效不明显者；
（5）甲亢患者采用多种治疗方法但仍症状反复者；
（6）一级亲属中罹患RTH者。
2. 鉴别诊断：可通过核磁共振影像、性激素结合球蛋白（SHBG）、促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激试验、生长抑素试验、T3抑制试验与垂体TSH瘤等疾病进行鉴别。
RTH如何治疗？
1. 随访观察：大多数RTH患者无临床表现，可以正常地生长发育，仅表现为轻度的甲状腺肿大，临床可不采取治疗措施。
2. 甲状腺激素：对于临床表现为甲减的RTH患者，可应用甲状腺激素替代治疗，原则是从小剂量开始，逐渐递增。在有效的剂量下，使TSH控制在正常范围并使机体尽可能达到正常的代谢状态。对于婴幼儿起病，伴有生长发育碍、智力低下及骨骼愈合延迟的患者，应给与足量的甲状腺激素替代。
3. 三碘甲腺乙酸（TRIAC）：有甲亢表现的选择性垂体不敏感型患者首选，可有效抑制TSH水平，减少T3、T4的分泌，减轻甲状腺肿大,从而缓解甲亢的症状。
4. 对症治疗：对于甲亢表现的患者，可给予β受体阻滞剂缓解心动过速、震颤症状，不主张应用抗甲状腺药物治疗。
5. 其他：生长抑素及多巴胺激动剂短期可能有效，长期效果不佳。糖皮质激素可减少TSH对TRH的兴奋反应，但长期应用不良反应较大，疗效不确定。
可见，甲状腺激素增多并不见得是甲亢，尤其是发现甲状腺激素升高与临床表现不一致，抗甲状腺药物无效时，应高度警惕RTH的可能，及时就诊，以免延误治疗。
来源：吉林大学第一医院内分泌代谢科
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