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3月29日，以“呐罕·无界”为主题的2025年罕见病会议在山东省济南市举办。论坛汇聚了医疗机构、专家学者、患者组织及社会爱心企业代表等多方力量，致力于打破边界，进一步探讨罕见病的可持续保障，规范罕见病的筛、诊、治、管、研，以期实现我国的罕见病防治体系“病有所医”、“医有所药”、“药有所保”的持续完善。
此外，凝聚“百万分之一”的超罕见病患者群体心声、旨在提升社会各方关注的“超罕见病IP标识”也在会议期间正式发布。
值此会议之际，苏州大学附属儿童医院任秀智教授接受采访，结合临床实践与前沿进展，系统性地剖析了戈谢病骨科并发症的管理现状与多学科协作（MDT）模式的发展方向。现整理精粹如下。
任秀智 教授
苏州大学附属儿童医院
苏州大学附属儿童医院骨科主任医师，硕士生导师
儿科临床研究院组织工程学研究所副主任
现任中国医师协会骨科医师分会骨与关节发育畸形学组委员
中国医学促进会肢体重建学组委员
江苏省研究型医院学会小儿外科分会常务委员
1997年毕业于浙江医科大学临床医学系，2005年赴美、师从Dror Paley教授主攻肢体延长与畸形矫正
自2001年开始，在国内率先系统开展了成骨不全症的药物治疗和手术治疗，引进并改良可延长型髓内固定系统，获得国家实用新型专利2项
近5年承担科研课题9项，完成新技术引进填补空白2项，作为副主编出版《实用骨外固定学》
近年来专注于骨发育不良、遗传代谢性骨病等罕见骨病的临床和科研工作，目前已经建立国际上样本量最大的成骨不全症和先天性无痛无汗症病例数据库
当前，戈谢病骨病管理面临临床数据碎片化与评估体系滞后双重挑战。国内尚无全国性注册系统追踪病理骨折、骨坏死、关节置换率及翻修率等关键指标，导致疗效评估缺乏纵向数据支撑。任教授指出：“内科医生侧重于肝脾肿大评估，而骨科影像学检查（如X线、MRI）的专项分析常被忽视，导致随访数据空白。即使患者出现骨病，治疗也往往局限于对症处理，缺乏对疾病进展的动态监测。”
国际经验表明，戈谢病骨病管理需依赖定量核磁技术（如QCSI定量分析骨髓脂肪浸润）评估骨骼负担评分。然而，国内尚未建立标准化评估体系，临床实践中仍依赖传统影像学手段，难以精准量化治疗前后骨髓病变改善程度。以江苏为例，尽管医保政策推动下的年度评估制度为数据整合提供了契机，但受限于影像科与临床科室协作深度不足，加之缺乏专业培训的评估人员与国际通用评分系统，导致治疗效果评价缺乏客观依据。
MDT模式在戈谢病诊疗中仍存“形式化”困境。任教授强调：“骨科医生因缺乏戈谢病专项培训，在MDT中多提供常规骨折处理方案，难以针对骨代谢异常制定个体化策略。”以一例Ⅲ型戈谢病患者为例，因未充分考虑神经系统对骨代谢的调控作用，凸显疾病认知不足对疗效的制约。
为破解这一困境，任教授团队在苏州实践“常态化MDT模式”，通过内分泌科、骨科、基因诊断实验室的每周联合查房与门诊，实现了骨代谢异常干预、性早熟管理及遗传咨询的一体化医学服务。例如，针对合并性早熟的低磷性佝偻病患者，团队同步制定手术方案、磷补充计划及内分泌治疗策略，并规划其未来生育阶段的产前基因筛查，诊疗效率大大提升，学科间的知识共享显著强化了整个治疗团队对疾病的理解。
在最近的研究中，科学家们发现感觉神经纤维实际上直接参与了骨代谢的调控过程，这一发现为Ⅲ型戈谢病患者骨骼畸形的机制提供了全新的解释视角。例如，无痛症患者由于缺乏骨骼神经支配，其骨坏死的风险显著增加，这表明我们需要突破传统的“疼痛-骨折”认知框架，将神经功能的评估纳入到骨病管理的整体策略中。
任教授以一例无痛症患儿手术为例进一步说明，患儿在无麻醉下完成股骨坏死骨清除术，患儿全程无痛的表现，直观展现了神经缺失对骨代谢的巨大影响。这一案例推动团队提出“神经保护-骨重建”双策略，要求在术前通过神经电生理检查评估神经功能，术中采用神经监测技术降低医源性损伤风险，术后联合神经康复治疗优化骨代谢微环境。
在筛查环节，任教授呼吁骨科医生应成为戈谢病早期识别的重要关口。任教授建议，对不明原因骨痛、畸形的患者，骨科医生应保持高度警觉，并与血液科医生合作，开展酶学检测和基因诊断。通过建立一个有效的双向转诊通道，可以确保患者在不同科室间得到及时和准确的诊断。任教授的团队通过实践证明，当血液科完成骨髓穿刺和酶活性测定，同时骨科对骨骼病变进行评估时，可以形成一个筛查、诊断、分型到治疗的全流程管理。这种模式不仅能够显著缩短确诊周期，而且与传统模式相比，效率得到了极大的提升。
对于已经被确诊为戈谢病的患者，任教授提出建立一个国家级的戈谢病骨病注册平台的建议。该平台将要求用户规范录入与治疗相关的骨科并发症数据，明确关键的终点指标，如关节置换率和翻修率。此外，任教授还提倡推广定量核磁评估技术，并制定一套符合我国国情的骨骼负荷评分标准，以进一步提高治疗效果和患者的生活质量。
本次访谈中，任秀智教授以戈谢病骨病诊疗为切口，系统性提出罕见病防治体系从“经验驱动”向“数据-机制双轮驱动”转型的实践路径，为罕见病领域MDT模式、精准医疗技术转化、诊疗体系标准化建设提供了可复制的“苏州模式”。任教授认为，戈谢病骨病管理需依托数据驱动的精准医疗，通过整合医保政策优势、完善多学科协作机制、深化神经-骨代谢交互研究，突破现有诊疗瓶颈。未来，随着定量影像技术普及、神经-骨代谢交互机制深化及数据驱动型政策落地，我国戈谢病骨病管理有望实现从“经验治疗”到“精准干预”的范式革命，为罕见病防治体系提供示范性解决方案。
中国医学论坛报 侯良宇 整理
任秀智教授 审校
MAT-CN-2511573 v1.0 有效期至2027年6月，批准日期2025.7本编号仅作为赛诺菲对本文章所涉及的赛诺菲相关药物所属治疗领域科学和临床数据来源真实性的确认，不作为赛诺菲对本文章全部内容准确性、时效性和完整性的确认和保证，不构成对任何药物或治疗方案的推荐和推广。
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