壹生资讯-Refsum病

+86
获取验证码

记住我忘记密码

还没有账号？立即注册

常用国家/地区ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

手机号已经完成验证，请完善个人资料！

壹生身份认证协议书

本项目是由壹生提供的专业性学术分享，仅面向医疗卫生专业人士。我们将收集您是否是医疗卫生专业人士的信息，仅用于资格认证，不会用于其他用途。壹生作为平台及平台数据的运营者和负责方，负责平台和本专区及用户相关信息搜集和使用的合规和保护。
本协议书仅为了向您说明个人相关信息处理目的，向您单独征求的同意，您已签署的壹生平台《壹生用户服务协议》和《壹生隐私政策》，详见链接：
壹生用户服务协议：
https://apps.medtrib.cn/html/serviceAgreement.html
壹生隐私政策：
https://apps.medtrib.cn/html/p.html
如果您是医疗卫生专业人士，且点击了“同意”，表明您作为壹生的注册用户已授权壹生平台收集您是否是医疗卫生专业人士的信息，可以使用本项服务。
如果您不是医疗卫生专业人士或不同意本说明，请勿点击“同意”，因为本项服务仅面向医疗卫生人士，以及专业性、合规性要求等因素，您将无法使用本项服务。

同意

拒绝

同意

拒绝

知情同意书

同意

不同意并跳过

工作人员正在审核中，
请您耐心等待

审核未通过

重新提交

完善信息

{{ item.question }}

确定

收集问题

{{ item.question }}

确定

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

5

s)

Refsum病

2021-10-14作者：论坛报沐雨经验

其他神经疾病非原创

作者：湖南省脑科医院王艳

植烷酸贮积症（Refsum病），又称遗传性共济失调性多发性神经炎样病，为常染色体隐性遗传，是由于编码植烷酸-辅酶A-羟化酶的PHYH基因变异，导致植烷酸-辅酶A-羟化酶缺乏，不能利用食物中的叶绿醇，及植烷酸氧化障碍，进而引起植烷酸堆积。

儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展。表现为：多发性神经病、小脑性共济失调、视网膜色素变性，还可表现有感音性耳聋、鱼鳞病、嗅觉减退、心律失常等。并非所有症状都存在于每一个病例中。

微信<span id=

图眼底彩色照相：双侧弥漫性视网膜色素变性（RPE），可见色素团块（箭头）、视网膜小动脉变窄，双眼中央可见小扇形保留的RPE区域（星号）

如果不及时识别和治疗，此病有显著的发病率甚至致死率。

植烷酸完全来自体外。病人应限制植烷酸饮食（如乳制品、动物脂肪、含叶绿素高的水果等）。

来源：神经科记录本

200 评论

查看更多

(京)网药械信息备字（2025）第 00153 号 | 京ICP备15004031号-2｜违法和不良信息举报方式：（010）64036988 office@cmt.com.cn

京公网安备 11010202008182号

| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017

Copyright © 2017-2021 中国医学论坛报社. All rights reserved.