罕见病防治历来与国家战略、时代脉搏同频共振。我国罕见病防治事业起步相对较晚，曾长期面临“诊断难、治疗难、用药难、保障难”等多重困境；患者确诊周期长、治疗路径分散，在国际上处于“跟跑”地位。由于我国地大物博，人口众多，任何罕见病在我国的绝对发病人数并非少数。罕见病防治关乎民生，关乎健康中国战略落地。凭借独特的体制优势，在国家顶层设计引领下，我们融 合多学科资源，走出了一条跨越式发展之路，逐步实现了从“跟跑”向“并跑”的转变，并在部分领域实现了“领跑”的历史性突破。

从国家层面看，罕见病防治的政策体系不断完善、保障力度持续增加。第一批、第二批《罕见病目录》相继发布，明确了防治工作的核心方向；药物审评审批“绿色通道”持续优化，医疗保障范围不断扩大，逐步打通“有药可用、用得起药”的“最后一公里”。这些举措为我国罕见病防治构筑了制度框架、制度体系和发展基础。如今，中国罕见病防治成果已获得国际社会广泛关注。2025年，第78届世界卫生大会通过了由中国深度参与、全球多国专家共同提出的首个关于罕见病的决议，标志着罕见病已被确立为全球健康优先事项，也意味着中国方案得到国际广泛认可。可以说，我们不仅在全球罕见病治理中拥有了重要话语权，更以创新性实践为全球罕见病防治贡献了中国经验。实践证明，坚持顶层设计，发挥体制优势，是我国罕见病防治的根本前提，为多学科融合、全社会合力，提供了可靠保障。

对于罕见病诊治，北京协和医院既是见证者，更是实践者、推动者、引领者。作为疑难、危重、罕见疾病的全国诊疗中心，我院承担的全国罕见病诊疗协作网已覆盖全国31个省（区、市），让优质资源得以有序下沉；建立的国家罕见病注册系统，为罕见病的临床研究与数据积累创造了条件；打造的国内首个罕见病诊疗多学科协作（MDT）平台、罕见病联合门诊、罕见病医学科、罕见病专科病房，构建起“门诊-病房-科研-转化”四位一体的闭环管理模式；牵头制定了多项罕见病诊疗行业标准、推动科研成果转化，不断将自身优势转变为全国罕见病防治的发展动力。

罕见病异质性强、临床表现复杂，常涉及多个器官系统，其诊疗工作需要跨学科协同。因此，需要突破学科边界，实行多学科融合，为患者提供“一站式”“全流程”的精准诊疗。在北京协和医院，多学科协作已成为罕见病诊疗的常态。医院 组建了覆盖60个科室/部门、包含800余位副高及以上职称的专家团队，通过线上线下融合模式，每周四中午开展罕见病MDT，场均吸引约120家医院、2000余人次在线上观摩学习，实现了优质诊疗经验的高效下沉，积极推广了协和MDT的诊疗 模式。6年来已累计为数百名罕见病患者提供服务，实现了多位专家围绕一名患者的个体化诊疗。

在北京协和医院的罕见病MDT讨论中，消化科提供的病例数占比达21%，约80%的罕见病病例伴有消化系统症状。这组数据揭示了一个容易被忽视的事实——消化科往往是罕见病患者就诊的“第一站”。因此，在多学科协作的体系中，各学科固然都是不可或缺的力量，但消化科肩负着更为特殊的责任：我们面对的大多是常见病，但必须时刻保持对“罕见”的警觉。因为多数罕见病常以消化系统症状为首发表现或合并症状，如果我们只知常见病，不识罕见病，患者很可能在“第一站”就被漏诊。从这个意义上说，消化科不仅要做好常见病的诊疗，更要当好罕见病识别的“第一关口”，只有把好这一关，才能让后续的多学科协作跑出“加速度”。

罕见病防治，就卫生系统而言需要多学科协同，就社会功能来说也需要全社会联动。这是因为，罕见病之“罕”，不仅仅指向疾病本身，还意味着公众认知的模糊与社会支持的薄弱。打破“信息孤岛”，是多学科诊疗的有序外延。因此，需要广泛、深入、持久的科普教育，让罕见病走进公众 视野，引导社会实现从“知晓”到“理解”、从“关心”到“支持”的转变。

社会各界的协同参与是坚强纽带。媒体肩负传播科学知识、讲述患者故事、凝聚社会共识的责任；企业在药物可及性、慈善资助等方面展现社会担当；各类公益组织则是连接个体需求与社会资源的重要纽带；而每一位公众的理解、包容与支持，都是消除歧视、构建友好社会环境不可或缺的力量。

协和人始终相信，医学不仅是治病救人的技艺，更承载着人文关怀的温度。让罕见病患者重见阳光是我们每位医师的责任，一份真诚的关注、一句温暖的问候，都能为罕见病患者及家庭驱散阴霾。唯有在全社会形成关心支持罕见病防治的良好氛围，才能使多学科诊疗具有坚强的后盾，让罕见病不再陌生、患者不再孤独，在健康中国的征程中携手向前。

打破“学科”壁垒，畅通“罕见”之路，归根结底在于创新。这里的创新，既包括基础研究的突破，更体现在新理念、新技术、新药物在临床上的落地。在诊断领域，人工智能正成为医生的“第二双眼睛”。以北京协和医院牵头研发的“协和·太初”人工智能（AI）大模型为例，作为国际首个贴合中国人群的罕见病专属模型，可筛查9000余种疾病，已开放患者咨询。而在消化专科，AI辅助内镜诊断已取得长足进步，从早期识别遗传性息肉综合征，到鉴别消化系统神经内分泌肿瘤技术，正在帮助更多罕见病灶在早期被发现。

在新药研发领域，全国范围内正加速布局。针对消化系统罕见病，如嗜酸细胞胃肠炎、乳糜泻等疾病的新型药物逐步涌现，基因治疗等前沿技术也在罕见病领域开展探索，为患者提供了更多治疗选择，成为未来罕见病治疗的重要发展方向，为过去无药可治的罕见病患者打开全新窗口。未来，我们将继续瞄准世界前沿，立足临床需求，坚持创新驱动，开拓新理念、拥抱新技术、探索新疗法，让创新真正惠及更多罕见病患者。

李景南 教授

中国医学科学院北京协和医院

消化内科副主任、教授

中华医学会消化病学分会副主任委员

中国医师协会消化医师分会副会长