王得翔教授：庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，常累及呼吸肌，引发呼吸困难等呼吸系统症状。在庞贝病的多学科诊疗团队中，呼吸科在早期诊断方面扮演着关键角色。由于庞贝病早期症状缺乏特异性，患者可能首诊于神经内科、呼吸科、消化科、骨科等多个科室，因此及时诊断对于实现有效治疗至关重要。

在我院组织的庞贝病筛查项目中，呼吸科作为参与科室之一，通过构建庞贝病典型症状的高危画像进行症状识别，取得了显著成效。简洁有效的高危画像能够帮助呼吸科医生在众多患者中尽早识别出可能患有庞贝病的患者。具体而言，肌酶升高、肢带肌或中轴肌无力、肌电图显示肌源性损害、脊柱畸形，以及呼吸科常见的急性或亚急性限制性通气功能障碍以及呼吸肌力异常等，都是庞贝病的重要表现。此外，腹泻、腹痛、扩张性心肌病、脑动脉病、持续性肺动脉高压以及家族遗传史等，也是识别庞贝病的重要线索。

在门诊，当遇到急性或亚急性肺功能表现为限制性通气功能障碍、呼吸肌力下降的患者时，呼吸科医生应考虑到庞贝病的可能性，并进行进一步的评估和检查。呼吸科的主要检查为肺通气功能和呼吸肌力检测。肺通气功能评估可确定患者通气功能障碍的类型和程度，呼吸肌力检测则表现为吸气肌肉力量下降，肺总量检测或肺容积检测可能显示肺总量下降及残气量升高、残气量与肺总量比值升高等。这些表现反映了呼吸肌力量受损的肺功能特征。

此外，血气分析，尤其是动脉血气分析，也是重要的诊断手段之一。如果动脉血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，且常规呼吸系统疾病无法解释二氧化碳升高，应考虑疾病累及呼吸肌功能导致二氧化碳升高的情况，并进一步鉴别诊断。睡眠呼吸监测也有助于发现患者在夜间睡眠时是否存在呼吸暂停或低通气异常，为诊断提供线索。

在多学科诊疗中，呼吸科医生应积极参与以神经内科为主导的多学科讨论，与其他科室医生主动沟通呼吸科相关问题。通过多学科讨论，共同早期发现庞贝病，发挥呼吸学科的作用，有助于患者得到及时、准确的诊断和治疗。尽管目前庞贝病的早期诊断仍面临一定挑战，但通过多学科协作、优化诊断流程、提高医生对罕见病的认识和诊断能力等措施，有望进一步提高诊断的效率和准确性，为患者带来更好的治疗前景。

王得翔教授：对于像庞贝病这类可能累及呼吸功能的疾病患者而言，呼吸功能管理至关重要。在疾病进展过程中，一旦呼吸肌功能受损，无法满足通气需求，患者极易出现坠积性肺炎、反复肺部感染等问题，生活质量会受到严重影响。因此，对患者进行全面、精准的评估是制定个性化长期管理方案的关键。

在评估方面，首先要为患者定期开展肺功能检查，包括常规通气功能检查、呼吸肌力检测、肺容量检测等。同时，通过夜间睡眠呼吸功能监测，评估患者是否存在睡眠呼吸暂停低通气综合征（SAHS）及其严重程度。此外，还需密切监测患者呼吸系统症状，留意其是否有咳嗽、咳痰、呼吸困难等主诉。呼吸肌功能受累导致限制性通气功能障碍时，患者早期可能出现气促、胸闷或活动耐量下降等症状，若出现Ⅱ型呼吸衰竭，应及时处理。

在治疗与长期管理方面，以下几点经验可供参考：

第一，及时识别需要呼吸支持的患者。当患者出现Ⅱ型呼吸衰竭或夜间睡眠呼吸暂停低通气综合征时，应迅速采取相应措施。

第二，开展呼吸康复训练。呼吸康复训练是综合康复训练的重要组成部分，包括呼吸康复操、缩唇呼吸、腹式呼吸以及适当的有氧运动和肌肉力量训练等，有助于改善患者的呼吸功能和生活质量。

第三，做好感染预防工作。尤其在感染性疾病高发期，要为患者做好气道防护，一旦患者出现肺炎、发热、痰液潴留且无法及时引流等情况，应及时处理。鉴于庞贝病患者呼吸肌肉功能较差，必要时需鼓励患者排痰，可采用振动排痰、体位引流等方法。若常规措施无法解决，需通过气管镜吸痰。对于重症肺炎患者，可能需要进行气管切开并上呼吸机，以加强气道管理。对于中晚期气道塌陷严重的患者，可考虑植入支气管支架。

第四，加强患者教育与管理。在患者全程管理中，不仅要让多学科医生参与，还要让患者及其家属了解如何照顾患者，以及何时应向呼吸科医生求助。例如，患者及家属应关注痰液情况和呼吸道症状，并及时报告。因此，与患者建立有效的沟通渠道十分必要。