作者：山东大学齐鲁儿童医院 昌雪莲 刘霞 王超 唐晓迪 王新风 孟晨

病例回顾

男，10岁，因“胸痛伴发热、吐血3 d”于2020年2月就诊于山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科。

3 d前患儿无明显诱因突然出现胸痛，阵发性加重，不易耐受，伴发热，体温38.0 ℃，频繁非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，量不多，含少许鲜红色血丝，共约20次。

于山东大学齐鲁儿童医院急诊科就诊，查白细胞11.68×10⁹/L，中性粒细胞计数0.83×10⁹/L，C反应蛋白34.67 mg/L。

予头孢呋辛抗感染、奥美拉唑抑酸等治疗1次，静脉滴注头孢类抗菌药物过程中出现胸闷、气促，立即停药，予地塞米松静脉滴注、异丙嗪肌肉注射，约0.5 h后胸闷、气促缓解，输液完毕后体温正常，未诉胸痛。

半日前，再次出现胸痛伴吐血，恶心后吐出少量鲜血，含白色泡沫样黏液，无胃内容物，共10余次，体温38 ℃。患儿3岁时外院诊断“支气管哮喘”，雾化吸入治疗1周缓解（具体不详），未复发。

有蚊虫叮咬性皮炎，否认肝炎、结核接触史。生长发育运动正常。正常预防接种，未见不良反应。

患儿父亲10岁时患“肺栓塞”，18岁行“疝气”手术后出现双下肢深静脉血栓形成，目前活动耐量下降。

患儿母系身体健康。患儿祖母有“双下肢血栓形成”病史。表伯父（其祖母兄长之子）有“眼部血管栓塞”病史。

体格检查

体温38.0 ℃，脉搏120次/min，呼吸36次/min，血压127/93 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧饱和度0.97，体重57.9 kg，体质指数 21.29 kg/m2。

三凹征阴性，双肺呼吸音稍低，左下肺可闻及中小水泡音，无呼气相延长，未闻及胸膜摩擦音。

辅助检查

血常规示白细胞 7.11×10⁹/L，中性粒细胞比率0.71，淋巴细胞比率 0.19，红细胞 4.30×10¹²/L，血红蛋白117 g/L，血小板 241×10⁹/L，C反应蛋白 24.03 mg/L，红细胞沉降率 49 mm/ h，铁蛋白88.9 μg/L，生化未见异常。

凝血酶原时间12.3 s， 国际标准化比值 1.04， 部分凝血酶原时间 22.3 s，凝血酶时间13.7 s，纤维蛋白原 3.7 g/L，D二聚体3.28 mg/L。血浆蛋白S活性29.6%。

抗类风湿关节炎33抗体32×10³ U/L。抗核抗体组合、抗中性粒细胞抗体组合、抗环瓜氨酸肽抗体IgG均阴性。

呼吸道病原抗体谱均阴性，曲霉菌实验组合均阴性，结核菌素试验、γ干扰素释放试验均阴性。血培养未见异常。输血前检查未见异常。免疫功能未见异常。

鼻旁窦CT示符合副鼻窦炎CT表现。双上肢动静脉、双下肢动静脉超声扫查均未见异常。

胸部超声示左肺大叶性肺实变并同侧胸腔少量积液，右肺斑片状肺实变并同侧胸腔少量积液。

诊疗经过

入院第1天胸部CT示左肺下叶体积小，见絮片状、片状密度增高模糊影，部分呈软组织密度。

气管重建示左肺下叶多发肺段支气管较窄、远端显示欠清。

胸部CT血管造影（CTA）示双肺下叶多发肺动脉及其分支血管充盈不佳，管腔内见多发充盈缺损影，左肺下叶肺动脉分支明显减少，符合双肺下叶多发肺动脉栓子形成CT表现（图1A）。

根据患儿胸痛、吐血、气促伴发热等表现，结合胸部CTA表现符合肺栓塞（双侧）诊断，紧急行支气管动脉造影、肺动脉造影、插管溶栓术。

术中见肺动脉主干造影示右肺下动脉远端局部显示欠清，右肺下野外带染色略浅淡；左肺动脉降支见充盈缺损呈“盲端样”改变，远端分支未见明显显影，左肺下野内中带染色欠佳（图1B）。

后经导管注入罂粟碱30 mg解痉，尿激酶12万U溶栓治疗，后再次经导管左肺动脉造影显示充盈缺损较前明显改善，远端分支可见稀疏显影（图1C）。

术后行支气管镜检查，镜下见左肺下叶段支气管开口见少许血性分泌物，灌洗液呈血性（图1D、E）。

术后患儿胸痛明显减轻，仍有少量淡红色血痰10余次，给予垂体后叶素、维生素K1、酚磺乙胺止血对症治疗，咯血减轻，术后第3天加用小剂量肝素抗凝，起始量7.5 U/（kg·h），每4 h 1次持续泵入，后改为18 U/（kg·h），每4 h 1次持续泵入，每天监测凝血功能，血浆D二聚体较前减低，降至2 mg/L。

术后第9天，口服华法林，每天1次，1次1.25 mg，观察血凝五项，国际标准化比值延长至1.5。行外显子组基因测序，结果提示患儿PROS1基因序列中第13号外显子第1 510至1 524位缺失15个碱基序列，为整码变异。

随后对患儿及其父母进行Sanger一代测序验证，明确其变异位点来自父亲，其母亲该位点无基因变异（图2）。

由于个人原因未能对其祖母及表伯父行一代测序验证。结合患儿父亲曾有肺栓塞及下肢深静脉栓塞病史，最终考虑患儿肺栓塞与家族性易栓症有关，蛋白S缺乏症不能排除。

经上述治疗后，入院第7天患儿胸痛明显改善，偶有痰中带血丝。后复查胸部CTA示病变较前吸收好转（图1F）。出院后仍有间断咖啡色血痰，停口服华法林，改用低分子肝素100 U/kg 每日2次皮下注射，动态观察血凝指标，国际标准化比值延长至2~3，现动态随诊中。