伯特-霍格-杜布综合征（BHD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。BHD综合征发病机制与第17号染色体的卵泡素蛋白（FLCN）相关基因功能丢失变异有关。近年来我国BHD综合征病例报道数量逐年攀升，与欧美高加索人群比较，BHD综合征中国人群多累及肺部，主要呈弥漫性囊状病变并常导致气胸，而肾脏和皮肤受累相对少见，故临床上漏诊和误诊较普遍，缺乏规范诊疗与科学管理。

为进一步提高BHD综合征诊治和管理水平，特邀请全国相关领域专家制定本专家共识。本共识通过投票形成15条专家推荐意见，具体包括临床评估、诊断标准、鉴别诊断、治疗、随访以及家系管理等，特别是根据我国实际国情，优化了诊断标准。旨在通过本专家共识，推动BHD综合征规范诊疗和科学研究，改善患者预后。

【推荐意见1】FLCN是目前唯一确定的BHD综合征致病基因，对家系样本进行测序分析有助于快速鉴定致病基因变异。可根据患者实际情况选择一代测序、MLPA或NGS等变异检测方法。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见2】BHD综合征患者应行胸部CT评估肺部囊状病变，常规评估肾脏有无肿瘤病灶，可以酌情选择下列检查方法（超声、增强CT或MR）。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见3】临床医师应根据相应的临床表现，并结合基因检测结果或者BHD综合征家族史建立诊断。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见4】对于临床及肺部影像表现疑诊BHD综合征患者，不建议首选肺组织病理活检。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见5】BHD综合征重点需要与以下弥漫性肺部囊状病变鉴别，包括LAM、LIP及PLCH等。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见6】BHD综合征临床罕见，常常涉及呼吸与危重症医学科、影像科、病理科、胸外科、泌尿外科、遗传学和皮肤科等多个学科，推荐开展多学科讨论，以提升该病诊断能力。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见7】BHD综合征患者应避免吸烟，推荐使用流感疫苗、肺炎球菌疫苗和新冠病毒疫苗预防感染。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见8】BHD综合征并发气胸患者，在气胸未恢复前，不建议乘飞机出行。（投票专家43人；赞成42票，反对0票，弃权1票）。

【推荐意见9】BHD综合征并发气胸患者，推荐尽早行胸膜固定术以降低气胸复发风险。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见10】BHD综合征并发皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤患者，可选择观察或者局部治疗。（投票专家43人；赞成42票，反对0票，弃权1票）。

【推荐意见11】BHD综合征并发肾脏肿瘤患者，肿瘤直径<1 cm，建议每年行腹部MR检查；肿瘤直径1~3 cm，建议每6个月行腹部MR检查，或者行消融手术；直径>3 cm的肾脏肿瘤，建议行保留肾单位的肾肿瘤局部切除术。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见12】BHD综合征患肾癌风险显著增高，推荐终生定期筛查。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见13】罹患BHD综合征的夫妻，建议在备孕期间进行孕产前遗传咨询，并与产前诊断专家共同评估遗传风险，并讨论孕期产前诊断的可行性。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。

【推荐意见14】BHD综合征患者家系成员应接受健康教育，推荐成年进行症状前FLCN基因检测，及时排除BHD综合征。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权 0票）。

【推荐意见15】BHD综合征临床诊治和全程管理水平仍有待提高，尤其是目前缺乏有效的治疗药物，建议开展多中心、前瞻性临床研究。（投票专家43人；赞成43票，反对0票，弃权0票）。