200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
GM2神经节苷脂沉积病是由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。
Tay-Sachs病和Sandhoff病的影像学表现非常相似。婴儿脑部特征性病变有高度提示意义，包括丘脑和/或基底节对称性异常信号，丘脑腹侧在T1加权像上是典型的高信号，在T2加权像上是低信号。在Tay-Sachs病中，丘脑后部可能是T2高信号，T2WI上，壳核、尾状核和苍白球肿胀、高信号。大脑半球弥漫性白质病变，胼胝体、前连合和内囊后肢T2低信号。大脑萎缩出现在疾病的最后阶段。扩散成像通常不明显。脑MRS显示NAA下降，胆碱增加，肌醇逐渐升高。丘脑T2信号低信号在许多其他由基因突变引起的疾病中也有被发现，这似乎是溶酶体疾病的征兆。
Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏、惊跳、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑矇、视神经萎缩。体检可见瞳孔光反应差，肝、脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点。1岁以后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音。2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作，反应消失。吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿在3～4岁之前夭折。
Sandhoff病相对起病晚，以进行性精神、运动衰退为特点。脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10～15岁不等。
来源：神经病学医学网（赵明辉整理）
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017