2月26日-3月3日，中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室、首都机场临空经济区管委会（天竺综合保税区管委会）、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会、中国红十字基金会、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会联合全国多家医院，开展了国际罕见病日科学发展论坛与多方交流会、170余场主题讲座、多地联动义诊、多个慈善公益项目、全国罕见病诊疗协作网工作会议与罕见病诊疗培训等系列活动，多方位满足患者诊疗需求，提升基层罕见病诊疗能力，推动罕见病保障机制完善，倡议社会各界关注罕见病患者，助力中国式现代化罕见病诊疗保障体系建设高质量发展。

我国约有2000余万各类罕见病患者，普遍因病遭遇确诊难、治疗难、保障难的困境。多年来，党和国家高度关心罕见病群体，从“健康中国”战略对罕见病问题的关注，到出台一系列政策全面推进罕见病的诊疗研究、患者保障、药物研发，让我国罕见病患者的诊疗与保障情况得到全面改善。

2月29日，国际罕见病日科学发展论坛与多方交流会于北京举办。国家卫生健康委医政司副司长李大川先生为大会致开幕辞，他指出，中共中央、国务院高度重视罕见病患者健康权益保护，国家卫健委会同相关部门围绕罕见病的诊疗、药品供应保障和科技创新、医保支付等开展了大量工作。同时，李大川副司长肯定了中国罕见病联盟自成立以来在助力诊疗、援助患者、汇聚各方爱心、推进政策保障等方面的贡献，鼓励各界持续关爱罕见病群体。

国家卫生健康委医政司副司长李大川

在本次活动中，“生命之光-科学发展论坛”让与会人士感受到了罕见病科研工作的广阔前景。中国科学院院士、中国科学院上海药物研究所研究员陈凯先教授畅谈“变革：中医药在罕见病领域的探索”，他以肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性等罕见病为例指出，作为中华文明的瑰宝，中医药学在罕见病诊疗上正在发挥重要作用，未来基于中医临床经验和现代新药技术标准，开展罕见病创新中药研发，是中国特色创新药物发展的重要路径，期待各方给予更多关注和支持。

中国科学院院士、中国科学院上海药物研究所研究员陈凯先

中国工程院院士、国医大师王琦带来主题讲座“守正：传承中医精华 推进罕见病防控诊疗”，他通过翔实的文献研究指出，中西医结合治疗在改善罕见病患者的症状、降低复发率等方面，疗效优于单纯西医治疗，安全性良好，同时分享了多个中西医结合诊治罕见疑难疾病的病例，均取得良好疗效。他建议，今后应启动中医罕见病学科和专科建设，构建中医治疗罕见病的学术体系，创新推动中医罕见病学科发展。

中国工程院院士、国医大师王琦

中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬教授主讲“融合：我国罕见病研发与诊疗体系建设现状与展望”，她指出，在党和国家的高度重视下，过去一年罕见病药物研发与诊疗体系建设取得了许多成就，目前，北京协和医院已牵头构建起“三台两库”体系：国家罕见病注册登记平台、罕见病直报系统、罕见病质控中心平台和罕见病的临床数据库、生物样本库，这一模式在国际上也处于领先地位。在体系支持下，罕见病的临床研究、药物创新、临床试验和全国诊疗协作网建设、制定指南共识、医生培训等工作，均取得了丰富成果，罕见病诊疗的“中国方案”正在世界舞台上备受瞩目。

中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬

中国罕见病联盟副理事长、中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖先生围绕“创新：医药创新促进罕见病产业发展”阐述了一系列建议，分析了药物经济学评估罕见病医药产业的价值维度，要客观公正地针对罕见病设立合理的机制，并在发展上要有敢为善为的思想，完善多元支付保障体系，最终建设好充满希望、激励参与者奋进的产业生态圈。

中国罕见病联盟副理事长、中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖

罕见病群体的用药可及性一直面临着比较严峻的挑战，在我国两批罕见病目录的207种病种中，约有三分之二的病种面临“境外有药、境内无药”的状态，国内患者对此需求极为迫切。

2023年11月底，国务院批复同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，该方案中提出，支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。

签约仪式现场

本届会议上，中国罕见病联盟与首都机场临空经济区管委会（天竺综合保税区管委会）签署战略合作协议。中国罕见病联盟作为全国罕见病领域的权威性非营利交流平台，结合自身服务罕见病群体多年的经验，聚合医疗、科研、企业、患者组织等多方力量，全力推进这一先行区建设，推动罕见病药品引进尽快落地，让更多患者用上特效治疗药物。

由全国罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、清华大学万科公共卫生与健康学院卓越访问教授赵琨主持，本次大会“弱有所扶-多方交流会”也有着诸多亮点。

全国罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、清华大学万科公共卫生与健康学院卓越访问赵琨

北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥女士代表广大罕见病患者，进行了主题分享“初心：全球罕见病患者诊疗旅程与未满足的需求”，她分享了多个罕见病病友求医与成长的案例指出，如今许多用上药的病友，身体情况已经有了显著改善，但仍有广大罕见病病友在用药、康复、社会融入上面临困境，希望各方携手洞察患者紧迫需求，完善罕见病支持体系，同时增进罕见病公众认知，让罕见病“不再罕见”。

北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥

广州市妇女儿童医疗中心主任周文浩教授分享了“守护：罕见病防控前沿与进展”，他指出，随着医学基因组学的发展、基因检测技术的提升，疑难疾病的诊断效率大大提升，罕见病的防控也步入了崭新阶段，在产前筛查、新生儿疑难疾病快速诊断等方面，基因组学技术应用广泛，可有效降低罕见病的发生率，并帮助罕见病患者得到高效、精准的治疗，期待未来全面推进新生儿基因筛查等工作。

广州市妇女儿童医疗中心主任周文浩

国家卫生健康委卫生发展研究中心健康经济与保障研究部部长万泉先生介绍“先行：加快构建罕见病诊疗体系的思考与海南探索实践”，他指出，海南省的罕见病诊疗工作从构建单病种协作网、完善诊疗与保障政策环境、推进多学科协作、加强区域间交流等着手，力求缩短患者诊断时间，降低患者负担，并结合数字化技术应用，持续建设“医+药+服务+支付保障”的全生态服务体系，为促进我国罕见病医疗水平的提升贡献经验。

国家卫生健康委卫生发展研究中心健康经济与保障研究部部长万泉

我国的罕见病防治与保障体系建设，需要医疗、医保、服务平台、患者组织等多方合力推进。本次大会上，国家医保局医药服务管理司前司长熊先军、北京儿童医院院长倪鑫、北京大学肿瘤医院医疗保险服务处处长冷家骅、四川大学华西医院门诊部主任万智、北京协和医院药剂科主任张波，围绕“三医联动推进罕见病诊疗保障高质量发展”、“以患者为中心共建罕见病生态体系”等话题展开交流，结合自身实践，探讨了罕见病诊疗、患者服务高质量发展的方向和建议。

圆桌讨论环节

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康先生向莅临参会的各位领导、伙伴机构及社会各界罕见病关爱人士表示感谢，成立五年多以来，中国罕见病联盟坚守“以患者为中心”的理念，面向全国医生、患者开展了一系列服务工作，今后愿继续携手各方，不断拓展创新，照亮罕见病病友的前行之路。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康

来自全国120家医院、800余位专家参与的170余场线上罕见病系列讲座，涉及216个单病种，持续7天，累计直播时间超400小时，是今年国际罕见病日最具特色的活动。

本系列讲座于2024年1月面向全国罕见病相关机构开展主题讲座征集，国内各省市医院报以极大的热情，踊跃参与报名，报名团队大幅超预期，体现了从医疗界到全社会对罕见病的关注。系列讲座由多位院士带队、单场次专家数量最多达20余位，于2月26日至3月3日间，在中国罕见病联盟官方平台进行直播，全方位覆盖各系统罕见病的预防、诊断、治疗和康复等相关知识，提升临床医生诊疗能力，提升社会大众罕见病认知，“罕见”并不遥远。

2月29日，四川大学华西医院、复旦大学附属儿科医院、广州市妇女儿童医疗中心、南京市儿童医院、湖南省儿童医院、江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）、重庆医科大学附属儿童医院、贵州医科大学附属医院、新疆兵团医院、甘肃省人民医院、柳州市工人医院、树兰（杭州）医院面向当地罕见病患者，开展了罕见病义诊活动，由院内多科室的资深罕见病诊疗专家带队，并配套罕见病慈善检查活动，不断提升患者关爱，“罕见”并不孤单。

中国罕见病联盟与中国红十字基金会共同发起“罕见病共助基金”的四个慈善项目，包括“氨心相伴，守护罕见-高氨血症公益项目”、“力量相连，关爱罕见-脊髓性肌萎缩症公益项目”、“爱暖新疆，守护罕见-新疆地区罕见病公益项目”、“关爱罕见的柠檬宝宝-甲基丙二酸血症公益项目”，汇聚了社会各界人士的爱心与付出，为罕见病群体送去温暖与希望。 

来源：中国罕见病联盟