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尧良清教授：早筛早诊助力遗传性卵巢癌患者生存结局优化

2025-06-17作者：CMT琳资讯

原创

2025年6月13~15日，“2025CACA华东整合肿瘤学大会”在杭州召开，大会以“肿瘤防治，赢在整合”为主题，全国肿瘤防治领域的权威专家、学者及医疗工作者齐聚杭州，共话前沿成果，共谋防治新策。

会中，复旦大学附属妇产科医院尧良清教授接受中国医学论坛报采访，介绍了遗传性卵巢癌早筛早诊的重要性和开展现状。

专家采访

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访谈精粹

卵巢恶性肿瘤的基因突变与早期诊断

国际共识认为卵巢恶性肿瘤是一种基因突变性疾病，其中约20%与遗传有关，主要涉及BRCA1和BRCA2基因。具有这些基因突变的患者发病年龄较年轻，最早可能在35岁发病。对于有家族史的患者，建议从26岁开始进行基因筛查，以甄别遗传风险。完成生育后，携带BRCA1突变的女性建议在35岁，携带BRCA2突变的女性在40岁进行预防性手术。此外，对于高危女性，包括有卵巢癌家族史或基因突变的患者，建议增加随访频率。

早期诊断有助于提高治疗效果，近年来随着医学进步，特别是针对BRCA突变的PARP抑制剂的应用，显著提高了患者的生存率。未来，以分子为导向的个性化治疗将成为卵巢癌治疗的重要方向。

卵巢癌基因筛查的重要性和现状

妇科肿瘤国内外指南共识均建议对卵巢癌患者进行基因筛查，尤其是BRCA1、BRCA2和HRD检测。这不仅有助于预测家族遗传风险，还能为患者提供精准的维持治疗方案。然而，由于经济和技术原因，中国边远地区和基层医院的基因筛查开展率较低，建议尽可能提高筛查率以提升治疗效果。