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患者38岁，男性，程序员，因“头晕伴视物成双4天”入院。起病时头晕无视物旋转、恶心呕吐及肢体麻木无力，走动时头晕加重并出现视物重影，症状逐渐加重。4天前晨起感头晕，无视物旋转，无恶心呕吐，无肢体麻木无力，行走时明显，伴有视物成双，症状逐渐加重。次日至当地医院眼科就诊，完善头颅CT未见明显异常，予缓解视疲劳等处理后症状未缓解。1天前至我院门诊，完善头颅MR提示“脑桥左侧急性腔梗”，遂拟“脑梗死”收住入院。
既往史：高血压10余年，未服药，控制不详；6年前因肾结石在当地医院行“碎石术”;痛风3年，服用过中药。
家族史：母亲有高血压，有1兄体健。
个人史：BMI 19.8；否认烟酒嗜好；平素体质稍弱，运动少。
体格检查：T 36.5℃，BP 140/88 mmHg，HR 82次/分，R 18次/分，神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0 mm，直接及间接光反射灵敏，无眼震，双侧眼球上下活动稍受限，上视时明显，左侧额纹稍浅，双侧鼻唇沟正常对称，伸舌居中。四肢肌力V级，肌张力无亢减，四肢反射正常对称，深浅感觉无殊，双侧巴氏征可疑阳性，共济无殊，洼田饮水1级。
辅助检查：
初步诊断与治疗措施：根据患者高血压、作息不规律、运动少等危险因素，以及椎动脉V4段局部重度狭窄伴钙化，考虑早发颅内动脉狭窄，血栓形成或斑块脱落致动脉 - 动脉栓塞，引起脑桥梗死。常规方案为短期双联抗血小板治疗及强化他汀稳定斑块。
进一步检查与关键发现：作为青年卒中，进一步完善高分辨MR检查见左侧椎动脉颅内动脉夹层并部分壁间血肿。
夹层病因探讨：自发性颅内动脉夹层相对少见，因其位于受颅骨保护的椎动脉V4段，与常见的颅外段椎动脉夹层病因不同。其危险因素包括遗传性和结缔组织病（如纤维肌发育不良、马凡综合征）、血管炎和自身免疫性疾病（如巨细胞动脉炎、系统性红斑狼疮）、长期高血压、解剖结构异常、代谢或环境因素（吸烟、重度饮酒、感染等），少数可能因剧烈扭动导致，部分原因不明。此患者无吸烟饮酒感染等情况，考虑可能存在遗传性因素。
1、基因检测与庞贝病确诊：查房时提及遗传性因素，患者主动要求进行基因检测，行全外显子测序后确诊为庞贝病。该病例中患者两条基因存在问题，其中一条染色体未被既往文献收录，具有报道价值。进一步对其家属进行血液分析，明确了遗传模式：患者父母为致病基因携带者，哥哥未遗传致病基因，妻子正常，女儿为携带者。
2、最终诊断：1)脑干梗死(其他病因：夹层)；2)左侧椎动脉V4段夹层(庞贝病相关)；3)庞贝病脑干梗死。
3、治疗方案调整：抗血小板药物方面，考虑夹层相关重度狭窄，给予短期双联抗血小板方案，3个月后根据夹层修复情况停用一种；他汀类药物因患者并非动脉粥样硬化因素且庞贝病使用他汀存在肌病风险，予以停用；采用酶替代疗法（ERT）治疗庞贝病，这是庞贝病的特异性治疗方法，通过定期静脉输注人源化重组酶替代体内缺乏的酶，可减少溶酶体中糖原累积，延缓病情进展。输注速度需缓慢，常规剂量为每公斤体重20 mg，长效方案为两周一次，药费昂贵，部分地区已纳入罕见病医保治疗范围，未纳入地区一年费用约200-400万元，患者可能需罕见病救助资金支持。
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