夏萍教授：在诊断方面，在庞贝病诊断领域，传统方法涵盖酸性α-葡糖苷酶（GAA）酶活性检测、肌肉活检及基因检测。然而，基因检测价格昂贵，肌肉活检属于有创操作，均存在一定局限性。科学家们致力于探索无创且高效的生物标志物，其中GAA作为非侵入性标志物，检测灵敏度与特异度表现优异，在新生儿筛查中广泛应用。此外，CK肌酸激酶等指标需与GAA酶活性联合检测。未来，期待发现更多高敏感性与特异性的生物标志物，以提升诊断准确性与效率。基因检测方面，大多数庞贝病可通过全外显子检测发现，但内含子突变或表观遗传修饰异常等复杂突变，常规基因检测难以识别。全基因组测序及新兴的长读测序技术，可精准检测GAA基因的少见突变、大片段缺失或重复，有效降低漏诊率。

在治疗领域，庞贝病基础治疗包括酶替代治疗（ERT）、分子伴侣疗法、基因治疗和底物减少治疗，且均取得新进展。酶替代治疗中，二代ERT已获批上市，通过优化酶结构提高细胞摄取率，临床试验表明其疗效优于传统一代ERT，尤其在改善呼吸功能与运动能力方面成效显著。酶与分子伴侣的联合疗法已经在欧盟获批用于成人LOPD的治疗，通过稳定GAA酶活性及抑制糖原底物合成，改善成人运动能力，但尚未在中国市场获批。基因治疗作为庞贝病根本性治疗方法，潜力巨大。目前主要有两种策略：一是利用腺病毒载体将功能性基因输送至肌肉组织以恢复酶活性，动物研究已证实其有效性，一期和二期临床试验显示可改善患者肌肉功能；二是利用CRISPR/Cas9技术直接修复GAA基因突变，目前尚处于临床前研究阶段。底物减少治疗通过抑制糖原合成酶减少糖原积累，可能与ERT协同作用。此外，免疫调节治疗和新型递送系统等新型治疗方案逐渐崭露头角。

在患者教育与全程管理方面，临床医生应让患者了解到，庞贝病是一种可诊可治的罕见病，患者应树立信心，有效的治疗可显著提高生活质量并延长寿命。同时，在治疗过程中，医护人员需密切配合，制定个性化诊疗方案。目前，酶替代治疗是唯一正式有效药物，但需结合康复、营养支持等多方面措施以发挥更好的效果。

夏萍教授：庞贝病作为一种超级罕见病，早诊早治对改善患者预后至关重要。该病为多系统疾病，症状累及多个系统，因症状识别不足，患者常因某一突出症状就诊于不同科室，如呼吸困难或呼吸衰竭就诊于呼吸科、脊柱侧弯就诊于骨科、消化道症状就诊于消化科等。

在此背景下，我们科室在多学科诊疗团队中发挥积极作用。一方面，通过院内继续教育课程等途径，强化医护人员对庞贝病症状的认知能力，并借助医院公众号发布相关知识，提升医护人员与患者对症状的早期识别意识。另一方面，开设神经疾病专病门诊并定期宣传，建立合适的转诊机制，确保疑似病例及时转介至专科门诊进一步检查。例如，曾有呼吸科就诊患者，因主管医生了解科室曾报道过庞贝病病例且有神经疾病专职工作人员，及时联系转诊，使患者第一时间得到诊断。

目前，庞贝病早期诊断面临诸多障碍。由于发病率极低，国内缺乏明确的流行病学数据，众多医生对该病认识不足，神经科医生亦存在改进空间。为克服这一障碍，需持续加强宣传。当出现阳性结果时，及时反馈输出，强化专病专治模式。通过提高医生对庞贝病的认知水平，优化转诊流程，加强多学科协作，有望提高早期诊断的效率和准确性，为患者争取更早的治疗时机，改善预后。

夏萍教授：鉴于庞贝病发病率极低，团队为前期诊治的患者组建了微信管理群，实现点对点的精细化管理。该微信群成员包括康复医学科、营养科、专科护士、神经科医生及患者本人，通过充分沟通，为患者制定个性化管理方案。在日常管理中，患者需每日打卡，将饮食和康复视频发送至微信群，团队成员据此进行定期管理和指导。在患者复诊方面，医院安排专人陪同，每3~6个月进行一次全面的神经功能评估，同时，对肺功能及肌酸激酶等其他关键指标进行评估。从目前的实践效果来看，患者依从性良好，治疗方案成效显著。这种个性化的长期管理方案，不仅体现了多学科协作的优势，更为庞贝病患者提供了更加精准、有效的医疗服务，为改善患者预后带来了新的希望。