病情简介

患者女，25岁。

主诉：突发意识不清20分钟。

急诊查体与抢救

查体：体温38.6℃，呼吸13次/分，心率71次/分，血压74/34 mmHg。神志不清无法对答，双侧瞳孔直径约3 mm，对光反射迟钝。气管插管气囊辅助呼吸中，血氧饱和度99%，氧分压较低，双肺闻及散在干湿啰音。心率71次/分，心律不齐，心电监护提示窦性心律，频发室早、室速。

辅助检查（急诊）：

血气分析提示代谢性酸中毒；血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C反应蛋白及降钙素原均升高；肝肾功能及电解质存在异常；心肌酶谱升高；BNP升至2300 pg/mL，D-二聚体水平亦升高；心电图提示心室颤动。

初步诊断

呼吸心跳骤停

心律失常（室速室颤）

休克

脓毒症

多脏器功能衰竭

诊疗经过（急性期抢救）

立即予气管插管机械通气、抗感染、纠酸等治疗。应用艾司洛尔、利多卡因控制心律失常，予多巴胺、肾上腺素持续泵注维持血压。期间共进行25次电除颤。因反复室颤、严重感染，患者出现多脏器功能衰竭。两日后家属决定若再次发生心搏停止，放弃心肺复苏。幸运的是，患者最终成功恢复，未再发心室颤动，心电图仅见零星早搏，肺部感染逐渐缓解，一个月后顺利康复出院。

针对此患者，若要明确室颤发生原因，需进一步追问病史及完善检查。

稳定期检查与病因追寻（发作40天后）

为明确室颤根本原因，患者于病情稳定后（2021年9月）入院进一步检查。此时心率逐渐稳定，无室速再次发作。

追问病史发现，患者9岁时活动中突发一次晕厥，后续自行清醒，其后六年未发作。入院前8年，每年平均发作晕厥1-2次，多在清醒活动时出现，持续数秒钟后自行清醒，未予重视。发育史为足月妊娠顺产，生长发育与同龄人相仿。

入院后心电图提示室性早搏，胸骨右缘第二、三肋间心电图检查显示V1V2导联ST段持续性抬高。家族史调查发现，患者爷爷和弟弟有黑蒙史，大姑运动耐力下降，爷爷和大姑的V1V2导联均存在ST段持续抬高。

动态心电图检查示基本窦性心律，室早共197次。心超检查提示左室乳头肌水平以下的前壁、侧壁、后壁及左室心尖部可见粗大肌小梁，小梁间有深陷隐窝，非致密心肌与致密心肌厚度比值大于2，彩色多普勒在隐窝内测及低速血流，静息状态下心尖部收缩活动减弱，其余左室壁各节段收缩活动未见明显异常，考虑左室心肌致密化不全可能性大，伴左室壁节段性收缩活动异常。

心脏磁共振提示左室致密心肌薄，伴非致密化心肌，肌小梁明显突出，左室致密化不全的心肌和致密心肌最大厚度比值大于2.3，考虑为左室心肌致密化不全。

（一）Brugada综合征的排查

根据患者右胸导联V1、V2导联持续性抬高的心电图，考虑是否为Brugada综合征。Brugada综合征是一种外显率不定的常染色体显性遗传病，特征为体表心电图异常，伴有室性快速性心律失常及心脏性猝死风险增高。心电图表现为假性右束支传导阻滞及V1、V2导联ST段持续抬高。

其发病机制主要包括钠通道基因及非钠通道基因异常、微观结构异常和纤维化等。心电图主要分为两种模式：1型为抬高≥2 mm的ST段，下降过程中向上凸起并与T波相连，即穹窿型；2型为ST段呈鞍背样ST-T波结构，抬高的ST段朝着基线下降，然后再次升高，延续为直立或双向的T波，该患者心电图倾向于2型。

欧洲和北美专业协会提出诊断标准，2013年HRS、欧洲心律学会及亚太心律学会联合发布专家共识声明，更新了Brugada综合征诊断标准。明确诊断要求有症状，且至少一个右胸导联（V1或V2）出现1型模式心电图改变，可为自发性或由钠通道阻滞药物激发，心电导联可放置在标准位置或上移。对于无症状1型Brugada模式心电图表现的患者，支持诊断的临床表现包括一度房室传导阻滞或电轴左偏、房颤、SAECG晚电位、碎裂QRS波、长程心电图记录中左束支阻滞模式下T波交替伴自发性室性心律失常、有创电生理检查显示心室不应期小于200 ms、HV间期大于60 ms，以及无结构性心脏病、心肌缺血等。

该患者进行普罗帕酮药物激发试验，结果显示V导联无1型Brugada表现，基因检测未发现明确Brugada致病突变位点，反而检测出左室致密化不全相关基因的突变位点。由于患者心电图为2型，且目前指南明确诊断Brugada综合征要求有症状且至少一个右胸导联出现1型模式心电图改变，所以该患者证据不支持Brugada综合征诊断。

（二）左室心肌致密化不全（LVNC）的诊断

根据心脏超声及心脏磁共振检查结果，考虑患者诊断为LVNC，也被称为致密化不全心肌病，是由遗传性状导致的表型，与多种心肌病表型和环境作用相关。

其特征性改变包括心肌壁改变，即心肌小梁突出、小梁间隐窝间隙，增厚心肌由非致密化心肌和薄的致密化心肌构成，左心室腔与深陷隐窝相延续，隐窝内充满来自心室腔的血液，与心外膜冠状动脉系统不相通。经超声检查估计的LVNC患病率约1.28%，磁共振检出患病率约14.79%。LVNC可呈散发性或家族性，12%-50%患者有家族史，可通过筛查无症状亲属检出其他患者。常染色体显性遗传比连锁遗传和常染色体隐性遗传更常见，基因检出率约30%-50%。

临床症状方面，约60%患者出现呼吸困难，31%纽约心脏协会心功能分级为三级或四级，18%表现出心悸，15%表现出胸痛，不足10%表现出晕厥或晕厥前兆，3%表现出脑卒中。并发症主要有心力衰竭、血栓栓塞及心律失常。

诊断标准上，超声诊断需满足Jenni标准的四项：左心室壁增厚，由较薄致密化心外膜层和显著增厚心内膜层构成，内层有众多显著肌小梁形成及深陷隐窝，胸骨旁短轴切面上收缩末期非致密化心肌与致密化心肌最大比值大于2:1；左心室下壁和侧壁的心尖段或中段存在突出的小梁网状组织，可累及右心室；彩色多普勒成像可见深陷小梁隐窝内血流信号；致密层厚度≤8.1毫米。磁共振诊断特征为左心室存在致密化不全心肌层。该患者表现为左室致密化不全伴Brugada样心电图改变，文献报道187例超声确诊心室致密化不全患者中，3.2%出现Brugada模式心电图改变。

患者当前诊断为左室心肌致密化不全，伴室性早搏、室颤等心律失常及心功能分级异常。鉴别诊断方面，先天性长QT综合征因患者QT间期正常可排除；致心律失常性右室心肌病(ARVC)经影像学检查排除；短QT综合征及儿茶酚胺敏感性室速等亦通过相应检查排除。

诊断

左心室心肌致密化不全（LVNC）

心律失常（室早、室速、室颤）

心功能Ⅱ级

治疗与转归

对于持续性室性心动过速或心搏骤停后存活的SCD患者，需植入ICD进行二级预防；对于射血分数小于等于35%和纽约心功能分级为Ⅱ级或Ⅲ级的LVEF患者，建议植入ICD进行一级预防，但循证数据有限。

该患者于2021年9月7日接受室性心动过速的射频消融术及ICD植入术，术后随访恢复窦性心律，术后数日顺利出院，给予规范抗凝治疗，联合心衰标准化治疗及心肌营养支持。出院10天后发生室性心动过速，触发ICD放电治疗，调整基础起搏频率至80次/分后，近两年仍有室速发作，伴ICD多次放电，但未再发生晕厥事件。