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欧洲肝病学会新近发布2022版血色病临床实践指南[1]，这是对2010年HFE血色病实践指南[2]时隔12年的首次更新。新指南共提出了43条推荐意见和11条说明，其中诊断部分针对11个问题提出了32条推荐意见和5条说明，处置部分针对5个问题提出了11条推荐意见和6条说明。
血色病是一种铁代谢紊乱性疾病，其特征是肠道铁吸收及巨噬细胞铁释放增多，导致循环铁池中铁增多，表现为转铁蛋白饱和度(transferrin saturation, TSAT)升高。这可导致体内出现进行性铁蓄积，尤其是在肝脏出现铁沉积。若不治疗，可引起肝纤维化、肝硬化和肝细胞癌(HCC)。糖尿病、骨质疏松及关节炎也是血色病的常见表现。在严重或很早发病的血色病患者中，该疾病与低促性腺激素性腺功能减退症、甲状腺功能减退症和心力衰竭相关。血色病的典型症状和体征包括虚弱、疲劳和皮肤呈灰褐色。男性明显比女性更易发病。随着年龄增加，疾病发生率增加。
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