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作者：复旦大学附属华山医院 徐时敏

审核：复旦大学附属华山医院 吴洵昳

2025年，癫痫领域的研究在机制探索、诊断技术、治疗策略及临床方法学等多个关键方向取得了实质性突破。对致病网络的深入理解、人工智能技术的融合应用、药物安全性的精细化评估以及创新临床试验结果的引入，共同构成了本年度进展的核心脉络。

深入解读这些前沿成果，不仅为优化现有诊疗路径提供了直接依据，也为未来突破性疗法的开发奠定了坚实基础。以下，复旦大学附属华山医院癫痫组对2025年度重点研究数据进行系统性梳理与盘点。

2025年，一项针对SUDEP的前瞻性多中心研究取得了标志性成果。

该研究通过同步采集超过2600名患者的脑电图、心电图、呼吸信号及血氧数据，首次证实发作期及发作后中枢性呼吸暂停是SUDEP的独立且显著的预测因子。

同时，一项配套的病例对照研究进一步发现，未来发生SUDEP的患者在睡眠中存在特征性的神经生理改变：其脑电图慢波活动缺乏正常的夜间下降节律，且睡眠中的呼吸间隔变异性显著增大。

这些发现共同表明，脑干呼吸调控功能紊乱与睡眠稳态失衡是SUDEP的核心病理生理机制之一。这些源自多模态监测的客观生物标志物，为在临床实践中识别高危患者、实施个体化预警与干预策略提供了至关重要的科学依据。

人工智能技术在癫痫诊疗中的深度应用是本年度另一大亮点。

在诊断分析层面，一种开源的深度学习算法——SpikeNet2在脑电图分析中展现出专家级性能，其能高效、准确地识别癫痫样放电，为脑电图判读的标准化与效率提升提供了强大工具。

在更具革新意义的治疗决策层面，一项研究通过整合超过2500名患者的多模态数据（包括磁共振成像、脑电图及长达3年的药物治疗结局），构建机器学习模型，成功实现了对多种抗癫痫药物疗效的个体化预测。这为未来开发辅助临床用药选择的智能决策支持系统奠定了坚实的原理验证基础，标志着癫痫药物治疗模式正向“数据驱动的精准初选”转型。

2025年，国际抗癫痫联盟发布了新的癫痫发作分类立场文件。此次更新基于2017年版框架，保留了局灶性、全面性、未知起源和未分类四大主干类别，但进行了若干关键性修订以提升其临床实用性与全球普适性。

主要更新包括：第一，重新采用 “意识” 作为核心分类器以取代“知觉”，并明确其操作定义须综合评估患者的 “反应性”和“事后回忆” 两个方面；第二，对发作症状的描述逻辑进行了优化，基础分类采用 “有可观察表现”与“无可观察表现” 的二分法，同时鼓励在扩展描述中按时间顺序完整呈现发作的症状学演变序列；第三，正式将“癫痫性负性肌阵挛”认定为一种独立的发作类型。

该更新旨在为全球不同医疗环境下的临床实践、学术交流与研究建立一套更清晰、一致且灵活的分类语言体系。

2025年，一批作用于全新机制的在研疗法通过国际顶级学术会议公布了最新研究数据，标志着癫痫治疗正从控制症状向针对疾病根源的精准干预迈进。

其中最引人瞩目的进展之一是针对Dravet综合征的潜在一次性基因调控疗法——ETX101。在2025年12月举行的美国癫痫学会（AES）年会上，该疗法的Ⅰ/Ⅱ期临床试验中期结果以口头发言和壁报展示两种形式进行了学术交流。数据显示，在接受第三剂量水平治疗的耐药患者中，可计数月发作频率中位数降低了78%；更关键的是，在治疗52周后，通过文兰适应行为量表和贝利婴幼儿发育量表评估，观察到患者在多领域神经发育上出现具有临床意义的进步；尤其是在2岁前接受治疗的患儿中，认知技能获取在16周内就出现显著加速。该疗法旨在通过腺相关病毒载体上调SCN1A基因在GABA能抑制性神经元中的表达，以纠正Dravet综合征的根本病因，其展现出的兼具抗发作与改善发育的“疾病修饰”潜力，为这类灾难性癫痫的治疗带来了革命性希望。

此外，针对其他新靶点的探索也在持续，例如代谢型谷氨酸受体2的正向变构调节剂JNJ-40411813，其作为局灶性癫痫添加治疗的Ⅱ期临床试验已完成。

这些研究共同凸显了当前新药研发的前沿方向：不仅追求更高的抗发作疗效，更致力于通过干预特定病理机制，改善癫痫疾病伴随的神经发育与认知共患病，从而实现从“治疗癫痫发作”到“治疗癫痫疾病”的范式转变。

2025年，癫痫神经影像研究在《自然·通讯》等期刊上发表的多项重要成果，标志着该领域已从传统的病灶定位，全面演进为以“网络医学”为核心的精准诊疗新范式。

研究一方面通过静息态功能磁共振与规范模型，为颞叶癫痫患者绘制了高度个体化的脑功能异常图谱，发现其空间分布受全脑结构连接组严格约束，并基于此开发出能有效辅助术前评估与预后预测的机器学习模型。

另一方面，研究运用坐标网络映射技术，整合了跨研究的异质性数据，成功识别出一个特发性全面性癫痫的共有网络，该网络在丘脑中央中核呈现功能连接峰值，不仅从机制上解释了临床症状，更重要的是，临床数据直接验证针对此网络峰值的脑深部电刺激治疗可使患者发作频率中位数降低90%。

这些发表于顶级期刊的研究，共同确立了神经影像学作为连接疾病机制、个体化诊断与精准神经调控治疗的关键桥梁地位。