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患儿男，2岁6个月。主因“间断腹泻、便血3月余”入院。起病初期，患儿无明显诱因出现大便带血，呈血便混合状，大便不成形，每日约3次，伴偶发腹痛，无发热等其他不适。于外院行结肠镜检查，提示结肠黏膜呈“鹅卵石样”改变，黏膜脆性增加、易出血；病理回报示慢性炎症改变。外院诊断为“溃疡性结肠炎”，予甲强龙静脉滴注后，改为口服美沙拉嗪及泼尼松治疗。治疗后血便及黏液便消失，但大便仍为稀水样，每日7-8次。家长自行停用美沙拉嗪，仅口服泼尼松，为求进一步诊治入院。
患儿出生后3-4天接种卡介苗。接种后约1月，左上臂出现卡疤反应，随后出现左侧腋窝肿物，后诊断为“腋窝结核性淋巴结炎”及“肺结核”，曾接受抗结核治疗。治疗减停2个月后出现结核复发，再次予抗结核治疗（异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇四联，后曾联用利奈唑胺）。入院时正接受异烟肼、利福平、吡嗪酰胺三联抗结核治疗，复查提示无活动性结核。因接种卡介苗后出现异常反应，未再接种其他疫苗。
查体：精神尚可，皮肤干燥。左上臂可见卡介苗接种瘢痕，左侧腋下可见结核性脓肿破溃后遗留的瘢痕及肉赘。心肺腹查体未见明显异常。
辅助检查：
血常规：白细胞计数升高。
炎症指标：C反应蛋白显著升高；血沉正常。
生化：ALT、AST明显升高；尿酸、胆红素轻度升高。
电解质：低钾、低钠、低氯。
粪便检查：可见白细胞及红细胞，潜血阳性；钙卫蛋白显著升高。
免疫相关抗体：ANCA、ASCA、抗胰腺腺泡抗体呈阳性；自身抗体谱阴性。
感染病原学筛查：粪便细菌培养（3次）、艰难梭菌毒素、EB病毒、巨细胞病毒（CMV）及寄生虫检查均为阴性。肠黏膜病理抗酸染色阴性。
初步诊断：腹泻便血原因待查、结核感染、中度营养不良、中度贫血
入院后继续口服泼尼松、美沙拉嗪，并予补液纠正电解质紊乱、保肝、预防性抗感染（甲硝唑）、持续三联抗结核治疗及肠内营养支持。
围绕“腹泻便血”进行系统鉴别诊断：
感染性病因：重点排查肠结核。但患儿无结核中毒症状，肠镜表现及病理不典型，抗酸染色阴性，其他常见细菌、病毒、寄生虫感染证据亦不足。
非感染性病因：重点关注炎症性肠病（IBD）。患儿为幼儿，表现为慢性腹泻、便血、炎症指标升高、相关抗体（ANCA/ASCA）阳性，肠镜提示结肠炎症，需考虑极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）可能。但患儿同时存在卡介苗接种后播散性结核感染，提示可能存在潜在免疫缺陷，使诊断复杂化。暂未考虑淋巴瘤、肠白塞病等。
在治疗观察期间，患儿病情出现急剧变化：出现发热、呼吸道症状，影像学证实为肺炎；随后出现抽搐、意识障碍，头颅影像学提示脑炎。在加强抗感染、抗惊厥及对症支持治疗的同时，一项关键筛查——呼吸爆发试验回报为阳性，高度提示慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, CGD）可能。经劝说家长同意后，行基因检测。
基因检测结果显示，患儿存在NCF2基因纯合突变（父母为杂合携带者），结合临床表现及呼吸爆发试验阳性，最终确诊为慢性肉芽肿病（CGD）。患儿后续因重症肺炎、脑炎、再次便血，家属要求转至儿童专科医院PICU，后放弃治疗。
本病例的鉴别诊断核心围绕“腹泻便血”和“卡介苗播散”两条主线展开。
炎症性肠病（IBD）vs.CGD相关性肠病：两者在临床表现（腹泻、便血、腹痛）、内镜下表现（黏膜炎症、糜烂）甚至血清学标志物上均可重叠，鉴别极其困难。但CGD患儿常伴有反复、严重、难以控制的感染（如本例的肺炎、脑炎），并有原发性免疫缺陷病的线索。呼吸爆发试验和基因检测是鉴别的金标准。
肠结核vs.CGD合并感染：患儿有明确结核感染史，需警惕肠结核。但肠镜病理未找到结核杆菌，且抗结核治疗下肠道症状未完全缓解，反而出现其他部位重症感染，更支持CGD作为根本病因。CGD患者因吞噬细胞功能缺陷，正是分枝杆菌感染的高危人群。
其他免疫缺陷病：本例通过特异性功能试验（呼吸爆发试验）和基因检测明确为CGD，可与其他类型原发性免疫缺陷病鉴别。
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