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59岁男性，主因“肝病史20余年，肝癌10年余，发现新发病灶2周”于2022-4-11入院。
20年前发现乙肝表面抗原及核心抗体阳性，肝功能正常，未规律诊治。17年前诊断乙肝相关肝硬化，14年前开始抗病毒治疗，期间因病毒学突破更换药物。十多年前确诊原发性肝癌，接受多次TACE及射频治疗，2017年使用索拉非尼因不良反应停药。入院前两周发现肝内多发新发灶。
2型糖尿病病史3年，皮下注射胰岛素(诺和平20u 睡前注射)血糖控制满意
个人史:吸烟30年，日均吸烟10支，戒烟6年；否认饮酒史
家族史:父亲已故，死于肺癌，母亲体健
流行病史、婚育史:无特殊
入院查体皮肤巩膜轻度黄染，生命体征平稳。
·原发性肝癌
肝内新发灶
肝动脉导管介入术后
射频消融术后
·肝炎肝硬化 代偿期 乙型
·血小板减低
·2型糖尿病
综合分析，患者虽有乙肝及肝癌病史，但乙肝病毒控制良好，结合Coombs试验阴性排除溶血，考虑遗传性高胆红素血症可能，行UGT1A1基因检测，结果显示启动子区TA插入纯合变异及其他位点替代，确诊为Gilbert综合征。与介入科沟通后，患者顺利完成介入和射频消融治疗。
高胆红素血症鉴别诊断要点
高胆红素血症多继发于肝病，少数为遗传代谢性疾病，临床需仔细鉴别。黄疸指血清胆红素大于34.2μmol/L，而淤胆需胆汁淤积相关酶升高，即碱性磷酸酶大于1.5倍正常上限且γ-GT大于3倍正常上限。遗传代谢性肝病常因胆红素或胆汁酸代谢相关基因突变，引发胆红素升高或胆汁淤积。
以直接胆红素升高为主的情况
当直接胆红素升高时，若同时有转氨酶升高，常提示肝细胞损伤，常见原因有病毒、药物、肝硬化等。若伴有胆汁淤积（碱性磷酸酶或胆汁酸升高），需鉴别是否为遗传代谢性问题。若GGT正常却存在胆汁淤积，可能为遗传性肝病，如PFIC或胆汁酸合成酶缺陷；若GGT升高，则常见于胆道狭窄梗阻，如结石、肿瘤等。若直接胆红素升高，无转氨酶升高及胆汁淤积，单纯以直接胆红素升高为主的高胆红素血症，更倾向于遗传代谢性肝病，如Rotor综合征或Dubin-Johnson综合征。
以间接胆红素升高为主的情况
若黄疸以间接胆红素升高为主，且无肝功能异常（转氨酶正常），通常需与溶血性疾病鉴别，或考虑为遗传代谢性肝病，即先天性高胆红素血症，如吉尔伯特综合征和克里格勒-纳贾尔综合征。胆红素代谢有四个关键步骤，任何一步出现问题都可能引发先天性高胆红素血症。
吉尔伯特综合征发病率较高，与Crigler-Najjar综合征为同一基因位点变异，根据尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性不同进行区分。吉尔伯特综合征变异多为启动子区或增强子区点突变，对预后影响小；而外显子区错义、无义突变或删除插入等严重突变，酶活性丧失严重时为Crigler-Najjar综合征。
Dubin-Johnson综合征是UDP-葡萄糖醛酸转移酶缺陷导致直接胆红素排泌问题，为常染色体隐性遗传病，青少年起病，表现为间歇性或持续性结合胆红素升高，预后良好，但合并其他疾病时可能影响治疗。
Rotor综合征则是间接和直接胆红素摄取均受影响，表现为两者同时升高。
此外，伴有胆汁淤积的遗传代谢性肝病，如家族性进行性肝内胆汁淤积（BRIC、PFIC各型）、Alagille综合征、囊性纤维化等，需根据γ-GT是否升高进行鉴别，且对于妊娠期孕妇，低GGT胆汁淤积的高胆红素血症对患者及胎儿预后有影响，早期鉴别意义重大。
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专家点评
通过上述病例可见，对于合并高胆红素血症的肝癌患者，若明确为遗传性病因（如Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征），因其肝细胞功能基本正常，仍可安全接受手术或介入治疗，不影响肿瘤本身的预后。
鉴别诊断的核心要点如下：
首先需区分“黄疸”与“淤胆”，二者可单独或同时出现。其次，按胆红素类型进行鉴别。
临床启示：在肿瘤等疾病患者中发现胆红素升高时，若其升高程度与肝功能其他指标不符，或为长期孤立性升高，应警惕遗传性高胆红素血症的可能。正确鉴别可避免将其误判为肝衰竭或肿瘤晚期表现，从而不影响针对原发病（如肝癌）的积极治疗，最终使患者获益。