200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
2025年5月3—6日，2025年美国消化疾病周（DDW 2025）在美国加利福尼亚州圣地亚哥举行。中国医学论坛报今日消化将聚焦此次盛会，追踪报道大会的最新科研成果、临床实践经验等多方面的亮点，以期让读者能够及时了解消化疾病领域的最新动态。今天为大家带来“与儿童临床显著代谢功能障碍相关的印记控制区域鉴定”。
报告题目：《与儿童临床显著代谢功能障碍相关的印记控制区域鉴定》
Session：新型MASLD生物标志物专场
报告时间：5月4日 8:15（太平洋时间）
Ashley Jowell
杜克大学健康系统住院医师
2025年消化疾病周（DDW）公布一项研究，脐带血中发现的DNA变化可能有助于在症状出现之前就识别出代谢性疾病（包括MASLD等肝脏疾病）高风险的儿童。
在这项纳入38名儿童的新生儿表观遗传学研究试点研究中，研究人员在被称为印记控制区域的特定基因组位置发现了异常甲基化模式——这种化学修饰能开启或关闭基因。这些生命早期的表观遗传“开关”与多年后测量的代谢特征相关，包括肝脏脂肪、腰臀比、甘油三酯水平、体质指数和血压。
“如果我们能在出生时识别风险，就有可能在并发症出现前很久进行干预，”该研究主要作者、杜克大学健康系统住院医师Ashley Jowell博士表示，“这些标记物的存在并不意味着疾病不可避免，但它可能是一个信号，提示我们需要在生命早期采取预防措施——无论是通过生活方式改变，还是未来可能实现的靶向治疗。”
研究团队使用北卡罗来纳州立大学开发的新型全基因组印记组芯片，筛查了脐带血中1000多个疑似印记控制区域。随后，他们将出生时的甲基化模式与儿童7~12岁时的临床测量结果进行比对，包括体质指数、肝脏脂肪、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、甘油三酯水平、血压和腰臀比。与早期聚焦单个基因的研究方法不同，新型印记组芯片能广泛、无偏倚地发现与疾病相关的甲基化模式。
研究人员发现了多个与儿童期代谢功能障碍相关的DNA改变区域。TNS3基因附近的改变与肝脏脂肪、ALT和腰臀比相关，而GNAS和CSMD1基因附近的改变则与血压、ALT和身体成分相关。
“这些改变很可能在胚胎发育期间就已形成，“共同作者、杜克大学医学副教授Cynthia Moylan博士指出，“它们可能反映了母亲营养等早期暴露因素对长期健康风险的影响。”
研究人员强调，这些发现属于关联性而非因果性，且样本量小限制了普适性。但结果为未来研究代谢功能障碍（包括MASLD）的发展起源奠定了基础。
“这是我们首次拥有一个能够扫描全基因组以寻找印记控制区域的工具，”Moylan博士表示，“这为识别代谢疾病乃至其他疾病的早期生物标志物打开了一扇大门。”
内容来自DDW2025官网
中国医学论坛报社将持续追踪DDW2025最新进展，敬请广大读者关注！
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017