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作者 西安交通大学第一附属医院 郭艳平
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿 瘤的第二位,在发达国家居首位。2013年,癌症基因组图谱(TCGA)根据全基因组测序基因特征(有无POLE基因超突变、MMR缺失、拷贝数变异等)将子宫内膜癌分为4种分子类型。
此后,基于TCGA分子分型,不同的组织机构制定了对这4种分型的命名和诊断流程,方法大同小异,对4种分子分型的命名整合如下:
POLE超突变型;
MSI-H型(微卫星不稳定型)或错配修复系统缺陷(dMMR)型;
微卫星稳定(MSS)型或无特异性分子谱(NSMP)型或低拷贝型;
p53突变型或高拷贝型。
子宫内膜癌分子分型有助于预测患者预后和指导治疗。其中,POLE超突变型预后极好,这类患者如果手术分期为Ⅰ~Ⅱ期,术后可考虑随访,不做辅助治疗。
MSI-H型预后中等,对免疫检查点抑制剂的治疗敏感,但目前的证据仅限于晚期和复发病例。
MSS型预后中等,对激素治疗较敏感,年轻患者保育治疗效果较好。p53突变型预后最差,对化疗可能敏感。
子宫内膜癌分子分型在不依赖肿瘤形态学特征的前提下,通过分子特征进行分类,提升了子宫内膜癌诊断的准确性和可重复性。结合临床病理学特征和分子分型对子宫内膜癌进行风险分层和指导临床诊疗是今后子宫内膜癌诊疗的方向。
西交一附院妇产科 平台发布
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