200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
病例摘要
青少年发病的成人型糖尿病（MODY）是在1960年提出的一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。以往认为它是2型糖尿病的特殊亚型, 现将之归为特殊类型的糖尿病。其典型特征包括存在非酮症糖尿病、常染色体显性遗传模式、胰岛β细胞功能缺陷。近年来随着基因检测开展的普及性逐渐提高，MODY临床报道病例亦逐渐增多。今天分享一例我院就诊的特殊类型糖尿病患者的诊治过程。
诊疗经过
张某，女，18岁，学生。
主诉：发现血糖高6年，血糖控制不佳3月。
现病史：6年前无明显诱因出现口干、多饮、多尿症状，测随机血糖12mmol/L，当地医院行OGTT：0'10.2mmol/L，120' 22.2mmol/L，180' 21.9mmol/L，HbA1c 11.9%,胰岛素结果不详，诊断为“1型糖尿病”。予门冬胰岛素6-8-8U 三餐前+诺和灵N 4U睡前 SC 降糖治疗。2年前完善c肽：0' 0.96ng/ml，120' 4.35 ng/ml，诊断为“2型糖尿病”，调整为“地特胰岛素8U睡前 SC+二甲双胍0.5 g 一日3次”治疗。3月前自测空腹血糖高达11~12 mmol/L，为进一步控制血糖，以“2型糖尿病”收入我科。
既往史：否认高血压、冠心病、无输血史。
个人史：无特殊异常。
婚育史：未婚未育。月经史：月经规律，14岁初潮，5-7/28-31天。
家族史：母亲及外公患有“糖尿病”，家族中无传染病及特殊疾病史。
体格检查：T：36℃，P：79次/分，R：18次/分，Bp：110/65mmHg；身高：158cm，体重：46.4kg，BMI：18.6kg/m2 ，腰围：63cm，腰臀比：0.74。发育正常，营养良好，神清，查体合作。无畸形。心肺无异常，腹软，四肢肌力正常,双下肢触痛觉及震动觉（-）。
辅助检查：
空腹血糖FBG：9.3mmol/L，HbA1c：8.3%，尿糖2+，血、尿酮体（-），糖尿病相关抗体（IAA、ICA、GAD、IA-2A）均为阴性；
C肽释放试验：0' 1.39ng/ml，60’5.80 ng/ml，120' 6.61 ng/ml；
血常规、肝肾功能（-）、血脂（-）、甲功七项（-）、尿ACR（-）；
窦性心律，心率76次/分，大致正常；
腹部超声未见异常，颈部血管彩超双侧未见异常；
眼底检查（-），双下肢感觉阈值（-）
诊治思考
既往诊断经历：1型糖尿病→2型糖尿病→特殊类型糖尿病？
患者特点：该患者青少年起病，糖尿病史6年；家系中有三代糖尿病家族史（外公-母亲-张某）；体重指数偏低，无超重及自发酮症倾向；胰岛素分泌峰值延迟，无胰岛素缺乏；
患者母亲特点：患者母亲青年起病（25岁），首诊空腹血糖：7.3mmol/L；体重指数偏低：BMI：19.9kg/m2，腰围74cm；相关检查：糖尿病相关抗体（-），糖化血红蛋白7.9%，胰岛素分泌峰值延迟；诊断为2型糖尿病，口服二甲双胍治疗；
患者外公特点：青年起病（30岁前）；生前体型适中，无肥胖及超重；曾口服磺脲类降糖药物，血糖控制可。
基因检测结果：患者及母亲均为HNF1A杂合突变
诊断：青少年发病的成人型糖尿病（MODY3）
青少年发病的成人型糖尿病是最常见的单基因糖尿病，以胰岛β细胞功能障碍为特征，约占所有糖尿病的1%-2%，易被误诊为1型或2型糖尿病。
MODY典型特征包括：发病年龄小于25岁，体重轻，BMI通常小于24kg/m2，确诊后至少5年内不需用胰岛素，通常有三代或三代以上糖尿病家族遗传史，符合常染色体显性遗传规律。在欧洲，MODY 占总糖尿病人群的 1%～2%，发病率不是很高，但是具有高度遗传性。MODY 家系中携带突变基因的健康成员的患病风险高达 95%，且同一家系的患者临床表现高度相似。MODY的现状迄今为止，病因学研究已发现13种 MODY 致病基因，而未明致病基因的 MODY 型糖尿病称为MODY-X型糖尿病，致病基因则称为 MODY-X 基因。2013年以前ADA正式命名的只有6种。
本例患者及其家系完全符合MODY诊断特征，经过基因检测最终确诊为MODY3。该分型对于磺脲类降糖药物敏感，确诊后停用胰岛素及其他口服药，仅口服格列吡嗪2.5mg TID就达到良好血糖控制目标，患者因此摆脱长期胰岛素注射的不便。我们在临床工作中发现糖尿病的发病呈逐渐年轻化趋势，甚至在青少年儿童中确诊2型糖尿病的比例也在不断增加。因此，在诊治工作中对于患者糖尿病类型的鉴定尤为重要。随着基因检测技术的不断提高，给特殊类型糖尿病的诊断带来了更多的帮助，希望在今后的临床工作中，总结经验，为更多的糖尿病患者解决实际问题。
作者：张薇
来源：代谢网
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017