作者：广东省第二中医院 朱名超 陈晓 陈玫君 李小龙

机体尿酸在肝脏产生后约70%通过肾脏排泄，约30%通过肠道分泌后由菌群分解。尿酸的合成减少和/或尿酸的排泄增多都可导致低尿酸血症的发生，当血清尿酸浓度低于2 mg/dl（120 μmol/L）称之为低尿酸血症。

尿酸合成减少

获得性减少主要见于由药物或者肝脏疾病导致的获得性黄嘌呤氧化酶缺乏；先天性减少，见于尿酸合成或分解代谢异常的遗传性疾病——遗传性黄嘌呤尿症（HX），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，目前为止大约发现了150例黄嘌呤尿症患者。

尿酸的排泄增多

见于原发性的肾小管功能受损和继发于其他疾病的尿酸排泄过多，原发性肾小管功能受损主要见于肾性低尿酸血症（RHUC），是一种常染色体遗传性疾病；继发性尿酸排泄过多可见于范科尼综合征，抗利尿激素分泌不当综合征，某些药物应用如苯溴马隆等。

据了解患者并未使用此类药物，又为无低尿酸血症的相关症状，此时需要考虑肾性低尿酸血症和黄嘌呤尿症。两者均为遗传性疾病，其区别在于肾性低尿酸血症是尿酸排泄增多，而黄嘌呤尿症是尿酸合成减少，几乎没有尿尿酸排泄。那么如何证明该患者是尿酸合成减少还是排泄增多？

根据2019版肾性低尿酸临床实践指南，我们需要检测尿尿酸排泄量。如果检测到低血尿酸(SUA)水平，应检查患者的SUA值是否低于2 mg/dl(120 μmol/L)。如果是，医生应该重新检查患者的SUA水平，因为该数值有时会发生变化，并且还要检测尿尿酸排泄量。

于是我们建议患者留取24 h尿液，检测患者的24 h尿尿酸和尿肌酐，几天后，患者取来了24 h尿液，检测结果如下表。

24h尿尿酸浓度极低仅4 μmol/24 h（参考范围1488～4463 μmol/24 h）；24小时尿肌酐：7086 μmol/24 h（参考范围8400～13200 μmol/24 h），根据尿酸排泄分数（FEUA）计算公式：（24小时尿尿酸×血肌酐）/（血尿酸×24 h尿肌酐）×100%=3.11%，FEUA结果为3.11%（正常范围5%～10%）。

黄嘌呤尿症是一种罕见的遗传性疾病，确诊需要进行基因检测，由于检测费用昂贵，且检测机构少，检测不方便，又无相关症状，患者拒绝做基因检测。那么我们来看看低尿酸血症是不是对身体没有影响呢？其实不然。

首先，低尿酸血症可能损伤肾脏及泌尿系统。肾性低尿酸血症容易诱发运动相关的急性肾损伤。这种肾损伤通常发生在剧烈运动后6~12 h内，如患者腰部外伤、疼痛及腰肌紧张，多有肉眼血尿，出现剧烈腹痛和恶心、呕吐，少尿、无尿等症状。

一项来自日本的横断面研究表明，长期的低尿酸血症可引起肾功能下降，低尿酸血症的男性患肾脏疾病的风险比非低尿酸血症者高9倍。同时，由于血中尿酸少、尿液中尿酸排泄多，易在尿道析出结晶，形成尿酸结石，引发肾绞痛、血尿、尿路感染，甚至急性肾小管坏死导致急性肾衰竭。

其次，低尿酸血症可使心血管疾病发生风险增加。近年来，有学者发现血尿酸水平≤4.00 mg/dl（240 μmol/L），可能增加心血管疾病风险，如急性心肌梗死、心衰、冠心病等。同时有研究证明低血尿酸水平和心血管疾病之间的关联呈U型，表明较低的血清尿酸水平与较高的心血管疾病死亡率有关。

再次，低尿酸血症可引起神经系统损害。研究发现，血尿酸能作为还原性物质参与脑血管病的抗氧化应激反应,从而发挥神经保护作用，尿酸可能在阿尔茨海默氏病和帕金森氏痴呆症中发挥神经保护作用。低尿酸血症患者更可能出现认知功能恶化，痴呆风险更高，其影响机制较为复杂，值得进一步探讨。

综上，越来越多的研究表明较低尿酸血症可能导致机体多个系统的多种疾病。因此，应该对其进行有效预防，比如有尿路结石的患者，使用柠檬酸盐化合物进行尿液碱化是一种有效的治疗方法，建议饮用大量液体来预防。如有运动引起的急性肾损伤，医生应给予适当治疗。如果他们没有这种并发症，医生应该告诉患者有这些并发症风险，因此应该采取行动来预防。

作为检验工作者，应该具备一定的临床专业知识储备，当遇到比较异常的检验结果时，应积极查阅文献，密切联系临床，特别是遇到结果与临床诊断不相符的情况是，一定要找到根本原因，为患者和临床做好相应的解释工作，这样才能得到医生和患者的信赖，同时也使检验工作者的体现劳动价值。

本文根据一例低尿酸患者的案例，详细分析了患者低尿酸的原因，同时借鉴2019年日本发布的肾性低尿酸临床实践指南进行了鉴别诊断及梳理，使同行能够通过简单的血液和尿液检检测来获得诊断指导建议，鉴别诊断各种低尿酸血症，而不总是需要依赖于基因检测。同时阐述了最近几年关于低尿酸血症的研究，列举了一些一反常态的研究观点，如尿酸的保护性因素，低尿酸可损伤心脑肾等观点。并希望借此能进一步促进医学领域内对低尿酸血症的研究，具有一定的临床指导和实践意义。