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EULAR全球风向标 | 多基因风险评分优化系统性红斑狼疮相关肺动脉高压预后模型

2025-06-12作者：孔启璇资讯

原创

编者按

作为全球风湿免疫领域最具学术引领力的年度盛会，欧洲抗风湿病联盟（EULAR）2025年会将于6月11日至14日在西班牙巴塞罗那盛大开幕，在这一汇聚全球风湿免疫领域学者的顶级平台上，中国风湿病学研究团队正以前所未有的创新活力，为世界贡献着来自东方的智慧。为此，中国医学论坛报社特别策划“EULAR全球风向标”栏目，邀请中国研究者深入解读他们在EULAR大会上展示的创新成果，以飨读者。

# 会议编号：OP0073

Integrating Genetic Characteristics and Clinical Prediction model to Refine Prognosis Prediction and Risk Stratification for Systemic Lupus Erythematosus-associatedPulmonary Arterial Hypertension

作者：马乐遥，钱君岩，丁昱方，李梦涛北京协和医院

系统性红斑狼疮（SLE）是一种多系统受累的自身免疫性疾病，肺动脉高压（PAH）为其严重并发症，死亡率高，需精准评估预后以指导干预。近年来，全基因组关联研究（GWAS）揭示了大量与SLE相关的遗传变异，可通过多基因风险评分（PRS）实现风险预测。尽管高PRS已与SLE患者的早发、重要脏器受累及器官损伤相关，其在亚洲人群中尤其是SLE严重表型如PAH中的预后预测价值缺乏系统研究。本研究旨在通过构建PRS，以提升SLE-PAH患者临床预后模型预测效能。

本研究基于全球最大规模SLE-PAH研究队列——CSTAR-PAH队列，纳入经右心导管确诊的SLE-PAH患者276例，对全基因组范围的单核苷酸多态性（SNP）进行分型分析。PRS基于SLE相关的基因位点构建。患者基线信息包括人口学、临床检查、超声心动图、肺功能及血流动力学指标等，主要终点为全因死亡。

研究发现，死亡患者的PRS水平显著高于生存者。已有临床预后模型在本队列中的预测能力有限，将PRS纳入后，构建了临床-遗传联合风险模型，模型的C指数显著提高，且在各时间点的预测性能均优于单纯临床模型。该联合模型的敏感性提升，阴性预测值增加，整体预测准确性显著改善。

PRS可用于区分SLE-PAH患者不同的预后轨迹，并可进一步提升临床预测模型的预测性能，研究为优化治疗决策、改善SLE患者预后进行了有益探索。

作者简介

第一作者

马乐遥

北京协和医院风湿免疫科博士研究生

主要从事系统性红斑狼疮发病机制与治疗的研究

工作成果发表在Autoimmunity Reviews，Chinese Medical Journal等期刊上

第一作者

钱君岩

北京协和医院风湿免疫科主治医师

北京市科技新星计划创新新星

主持国家自然科学基金青年/面上项目2项，研究成果发表于European Respiratory Journal，Arthritis & Rheumatology，Autoimmunity Reviews等国际知名期刊

第一作者

丁昱方

北京协和医院临床医学八年制2017级学生

主要从事系统性红斑狼疮标志物相关研究

通讯作者

李梦涛

北京协和医院风湿免疫科主任

主任医师、博士研究生导师，协和学者特聘教授

国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心办公室主任

风湿免疫病教育部重点实验室主任

北京医学会风湿病学分会主任委员

中华医学会风湿病学分会副主任委员

中国医师协会风湿免疫科医师分会副会长兼肺血管/间质病学组组长

亚太抗风湿病联盟（APLAR）系统性红斑狼疮研究组成员

“十四五”国家重点研发计划“系统性红斑狼疮重要脏器损害诊治体系研究”项目首席科学家

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