壹生资讯-遗传因素与慢性胰腺炎不良妊娠结局相关

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

遗传因素与慢性胰腺炎不良妊娠结局相关

2024-05-29作者：论坛报小塔资讯

原创

↓↓点击图片一键直达↓↓

2024年5月18—21日，2024年美国消化疾病周（DDW 2024）在美国华盛顿成功举行。海军军医大学第一附属医院（上海长海医院）消化内科李兆申院士团队凭借其在慢性胰腺炎（CP）发病机制、诊断技术创新、疾病分类分型、环境因素影响以及临床治疗效果评估等多领域的深入研究，在本次大会中脱颖而出，成功获得1项口头报告及8项poster展示的机会，不仅为慢性胰腺炎等消化系统疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法，也体现了长海医院团队在消化系统疾病研究领域的学术影响力。《中国医学论坛报》特别邀请长海医院消化内科团队对研究进行分享，以飨读者。

口头报告

遗传因素与慢性胰腺炎不良妊娠结局相关

DDW摘要：1152

团队吴笛博士在DDW2024现场汇报

慢性胰腺炎是一种由遗传和环境因素引起的以胰腺纤维化和炎症为特征的慢性进展性疾病。女性患者约占所有CP患者的三分之一，而CP漫长的病程可能涵盖女性整个育龄期。目前，遗传因素对CP患者妊娠结局的影响尚不清楚。邹文斌、廖专教授团队开展了一项前瞻性队列研究，探讨携带CP主要易感基因（SPINK1、PRSS1、CTRC、CFTR）致病性突变对妊娠结局的影响。该研究聚焦于有妊娠史且已知CP遗传背景的女性CP患者。历经长达14年的随访，研究团队对比了携带与未携带CP致病性突变的患者在不良妊娠结局上的差异，并通过逻辑回归分析，探寻不良妊娠结局的影响因素。

本研究最终纳入160例女性CP患者。结果显示，59.4%的患者携带CP易感基因致病性突变，共有38例（23.8%）患者发生不良妊娠结局。携带CP易感基因致病性突变患者的总体不良妊娠结局发生率显著高于未携带基因突变的患者[30.5% 对 13.8%，P=0.015]。携带基因突变（尤其是SPINK1突变）患者的早产率（12.6% 对 3.1%，P=0.036）和流产率（17.9% 对 4.6%，P=0.013）显著高于未携带基因突变的患者。多因素分析提示，CP易感基因突变[比值比（OR），2.52；P=0.033]和SPINK1突变（OR，2.60；P=0.037）会显著增加不良妊娠结局的发生风险。此外，妊娠期急性腹痛发作是不良妊娠结局的另一重要危险因素。

研究结果表明，CP易感基因尤其是SPINK1基因致病性突变，与女性CP患者的不良妊娠结局独立相关，应高度重视携带CP易感基因突变的孕妇。CP易感基因致病性突变检测和急性腹痛发作的管理可能有利于改善女性CP患者的妊娠结局。

邹文斌教授点评

关于CP对女性患者妊娠结局的影响此前鲜有报导，该研究为我们理解妊娠期CP做出了重要贡献。作者发现，23.8%的患者发生了CP相关不良妊娠结局，其中携带CP易感基因致病性突变的患者发生CP相关不良妊娠结局的比例显著高于未携带突变的患者。该研究亦发现了两个既往未报道的独特风险因素——SPINK1致病性突变和妊娠期间急性腹痛发作，二者都增加了不良妊娠结局的风险，其中SPINK1除了发挥胰蛋白酶抑制剂的功能，还为正常胚胎发育所必须，因此该基因致病性突变一方面参与CP疾病的发生发展，另一方面还可能增加胎儿不良结局的风险。这提示对于已知基因突变的CP患者，应在妊娠期间密切监测，并需要采取措施避免妊娠期间胰腺炎复发。

本研究首次揭示CP易感基因致病性突变对女性CP患者妊娠结局的重要性，在妊娠和胰腺炎研究交叉领域上具有影响力。鉴于携带CP易感基因致病性突变增加不良妊娠结局的发生风险，对考虑妊娠的女性CP患者进行遗传咨询和产前检测尤为重要。

本文版权属于中国医学论坛报社，转载须授权

200 评论

知情同意书

遗传因素与慢性胰腺炎不良妊娠结局相关

热门资讯

关于我们

中国医学论坛报微信矩阵

助力乡村振兴帮扶行动

友情链接