作者：首都医科大学附属北京友谊医院  张茗卉  郭春艳  赵树梅  周小燕  高红丽  张婷婷  李虹伟

心肌淀粉样变性（CA）是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积在心肌间质，同时不断浸润损伤心肌细胞，主要引起心脏限制性充盈障碍，最终导致以进行性心力衰竭（心衰）为主要表现的一种心脏疾病。

传统观点认为，该病为临床少见疾病，甚至将其归为罕见疾病，但随着人们对该病的深入认知，尤其是随着近年来超声心动图和心脏磁共振技术的快速发展，该病的确诊病例大幅度增加，目前认为在临床射血分数保留型的心衰患者中，CA病例可占到5%～13%。本文介绍笔者所在中心的一个病例，加强临床对CA的认识，提高早期确诊率。

病例简介

1 例44 岁男性患者，因"活动时喘憋、双眼睑水肿5个月，加重伴双下肢水肿20天"进冠心病监护病房（CCU）。患者5个月前出现活动时（如快走或爬楼）喘憋，休息后症状可缓解，伴双眼睑水肿，晨起严重，伴腹胀、纳差，于当地医院就诊。

于当地医院行心电图检查示窦性心律，Ⅰ°房室传导阻滞（AVB），Ⅱ、Ⅲ、aVF、V2、V3导联异常Q波，电轴右偏；冠脉造影检查示冠脉未见明显异常；超声心动图示双房增大，左右室心肌病变，左室舒张功能限制性障碍，心包积液（少量）；胸部CT示双侧胸腔积液伴肺萎陷，双肺局限性纤维化。经利尿等对症治疗，患者症状未见明显缓解，并于20 天前出现双下肢水肿，为求进一步诊治转入笔者所在医院。

患者既往体健，入院后查体：血压108/61 mmHg，神志清，精神可，舌大，双肺呼吸音低，未闻及明显干湿性啰音；心率72次/分，律齐，可闻及第三心音，P2＞A2；腹部膨隆，移动性浊音阳性；双下肢及双足可见凹陷水肿。心电图检查提示：窦性心律，Ⅰ°AVB，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1～V6导联呈QS型，肢体导联低电压（图1）。

图1 心电图提示窦性心律，Ⅰ° AVB，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1～V6导联呈QS型，肢体导联低电压。

超声心动图检查提示：双房增大、左右室室壁增厚、心肌颗粒样回声改变、左室舒张功能减低、心包积液（少量）、下腔静脉增宽，阳性所见符合CA表现（图2～9）。

图2 二维超声心动图胸骨旁左室长轴切面显示左房增大，左室内径正常，室间隔及左室后壁轻度增厚，心肌呈颗粒样回声改变，主动脉瓣、二尖瓣瓣叶增厚，心包腔内可见少量液性暗区。

图3 二维超声心动图心尖四腔心切面显示双房增大，室间隔及左、右室壁增厚，心肌呈颗粒样回声改变，二尖瓣、三尖瓣瓣叶增厚，心包腔内可见少量液性暗区。

图4 二维超声心动图左室短轴切面显示左室壁增厚约1.2～1.3 cm，另可见左侧胸腔积液。

图5 M型超声心动图显示左室射血分数正常低限（55%）。

图6 脉冲多普勒频谱显示舒张期二尖瓣口血流频谱E/A＝3.1，提示限制性充盈障碍。

图7 组织多普勒显示二尖瓣环间隔侧E'＝4.8 cm/s，E/E'＝19.4，提示左室舒张功能明显减低。

图8 M 型超声心动图剑突下切面显示下腔静脉内径增宽约2.36 cm，吸气塌陷率＜50%，提示右房压明显增高（15～20 mmHg）。

图9 二维斑点追踪超声心动图显示左室整体长轴应变减低（-10.1%），呈心尖应变保留现象。

胸片提示：双侧胸腔积液；腹部CT 提示：大量腹腔积液。

心脏核磁检查提示：左心室室间隔相对增厚，延迟左心室心内膜下到心肌中层弥漫性信号增高，考虑为CA（图10）。实验室检查结果如下，N 末端脑钠肽前体（NT-proBNP） 水平为8897 pg/ml，肌钙蛋白I（cTnI）水平0.006 ng/ml（0～0.02 ng/ml）。血清蛋白电泳提示α1 球蛋白、β球蛋白水平增高，血清免疫固定电泳发现免疫球蛋白G（IgG）λ型M 蛋白。各项检查结果均支持CA诊断。

图10 心脏核磁检查提示左心室室间隔相对增厚，延迟左心室心内膜下到心肌中层弥漫性信号增高，考虑为CA。

为明确有无多发性骨髓瘤，进一步对患者进行了骨髓穿刺检查，髂骨处骨髓取样病理诊断为浆细胞骨髓瘤（图11）。本例患者最终确诊为多发性骨髓瘤、CA，转当地医院血液科进一步治疗。

图11 骨髓穿刺病理：镜下造血组织约占40%，三系可见，巨核细胞2～4个/HPF，造血组织间浆细胞样细胞增多，诊断为浆细胞骨髓瘤。