谢俊明教授：罕见病保障与诊疗是一个需要多方协同推进的系统工程，任何一方的滞后都可能影响“健康中国2030”目标中“一个都不能少”愿景的实现，这其中自然涵盖了广大罕见病患者及其家属。

虽然罕见病单病种患者数量有限，但病种繁多。据我国初步统计，罕见病患者基数约达2000万，这一庞大人群还涵盖其家人、医生、护理人员等，受到影响的整体人群规模不容小觑。因此，对罕见病人群的保障至关重要。“病有所医”“医有所保”“药有所保”是罕见病保障体系闭环中的三个关键环节。

从医学发展的历程来看，疾病的发生主要由基因决定，以及生长过程中的外部因素或年龄增长导致的基因突变、机能退化造成。80%的罕见病为单基因疾病，存在明确的致病基因位点。解决这些疾病，不仅关乎个体健康，更关乎全人类的生命安全，意义重大。

尽管科学的发展带来了基因治疗、酶替代治疗等一系列突破疗法，但目前能治疗的罕见病病种仍然十分有限，仅有5%的罕见病病种有对应的孤儿药或特效药。在此背景下，如何促进药企创新研发出更有效的药物成为关键。罕见病诊疗是中国医药科技领域从创新边缘走向创新中央的重要路径与平台，而药企投入研发需合理回报以获取持续、强有力的支持，这就引出“药有所保”的需求。

“药有所保”中的“药”是一个很宽泛概念，除了药品，也包含特异食品等。要实现“药有所保”，需建立支付保障机制。全球几乎所有国家都建立了疾病风险保障机制，无论是以商业形式还是国家手段，在保险领域为国民生命健康提供保障体系的建立至关重要，这为罕见病保障提供了支付途径。建立罕见病保障体系共同体，是推动罕见病保障体系全面发展的重要举措，各方需协同行动，共同推动罕见病保障体系的完善与发展。

谢俊明教授：以今年爆火的人工智能技术深度求索（DeepSeek）为例，尽管其目标与以往搜索软件相似，但凭借新兴思维与创新技术，有望以更低价格、更便捷手段达成目标。这一现象反映出，罕见病药物的研发缺乏一个能引起爆发性增长的起点。

罕见病领域的最终发展方向必然是基因治疗，随着基因治疗平台所覆盖的罕见病病种不断增加，该技术正逐步从顶端技术向相对平衡、广泛应用的技术平台转变。同时，建立一整套标准、明确达成目标的路径，并且降低价格，将是罕见病诊疗科技创新迎来突破的关键。尽管目前难以精准预测科技发展、投入与最终产生爆发点的具体时机，但可以确定的是，这样的奇点必然存在，也期待这一爆发点早日到来。

未来，基因治疗技术将更加成熟，达成目标所消耗的财力资金将大幅减少，更多人将能够在基因层面或通过其他有效治疗层面获得快速、完整的保障。这一方向不仅为罕见病研究领域指明了未来探索的路径，也为广大罕见病患者带来了新的希望。

谢俊明教授：十几年前，科普宣传的核心在于普及罕见病的基本概念，包括罕见病的定义、与常见病保障的差异等。然而，随着国家对罕见病重视程度的提升及社会文明的进步，公众对罕见病的认知已发生显著变化。如今，人们逐渐认识到罕见病并非遥不可及，尽管每种罕见病的患者数量有限，但病种总数庞大，构成了一个广泛的群体。针对罕见病科普宣传，建议从以下三个方面开展：

1.从宏观到微观的转变：科普宣传应从对罕见病的大规模概念介绍，转向对具体罕见疾病的深入解析，包括其发病机制、诊疗特点及路径。这一转变旨在帮助患者、家属及患者更精准地对接医疗资源，获取诊疗信息，并推动诊疗体系的完善。

2.专业人员的参与：科普宣传应鼓励更多有专业知识背景的人参与进来，利用自身专业优势，为罕见病患者提供更多支持与帮助。

3.全社会合力推进：应借助信息平台、互联网及人工智能等技术手段，构建全社会参与的罕见病诊疗保障体系，推动罕见病诊疗保障的社会化进程。

随着罕见病科普工作的深入，让公众认识到罕见病是可治的、有应对方法，对于缓解患者的无助与迷茫情绪，促进其融入社会具有重要意义。加强罕见病科普宣传在不同阶段应有不同的侧重点，这些侧重点共同推动着全社会在罕见病诊疗、防治与保障体系建设中的不断进步，提高社会对罕见病的认知度和关注度，为罕见病患者带来更多的支持与帮助，助力他们更好地应对疾病挑战，最终实现“健康中国2030”的目标。