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组长：首都医科大学附属北京天坛医院 郑华光
译者：苏州大学附属第二医院 刘慧慧，中国人民解放军陆军特色医学中心 李玮，首都医科大学附属北京朝阳医院 李淑娟，中国人民解放军陆军军医大学一附院 桂莉，南京医科大学第二附属医院 丁红（排名不分先后）
总校：美国圣约瑟夫医学中心Barrow神经病学研究所 David Wang
心源性卒中的遗传风险因素：MEGASTROKE队列研究
心源性卒中是由来源于心脏的凝血块阻塞所致，占所有缺血性卒中四分之一以上，且伴有高死亡率与高发病率。然而，对心源性卒中的遗传构型尚知之甚少。
使用MEGASTROKE队列的362661例参与者（心源性卒中组与无卒中对照组）及1030836例心房颤动（AF）的患者数据，Jara Cárcel-Márquez及其西班牙同事基于一项新技术对以上两组数据进行了分析，即全基因组关联汇总统计的多重线性分析（multitrait analysis of genome-wide association summary statistics, MTAG），以明确与心源性卒中相关的新位点。
基于MTAG方法，该研究确定了40个与心源性卒中相关的新的重要位点。除4例外的其余所有病例均与AF有关。然而，并不是所有的AF风险位点均与心源性卒中有关，这为我们提供了引人入胜的机制见解。
在本研究中，作者团队发现51个AF风险位点与心源性卒中无关，其主要与心脏发育有关。相反，与心源性卒中相关的AF风险位点与肌肉收缩和电脉冲传导有关。
我们仍需要进行更多的研究来探寻一个简化的多基因风险评分（仅包括与心源性卒中相关的AF风险位点），是否有助于从卒中预防的角度更好地对患者进行风险分层。此外，这项非常出色的研究也强调了多个可能用于未来研究的候选基因。
第7届欧洲卒中组织大会（European Stroke Organisation Conference, ESOC 2021）报道
来源：SVN俱乐部
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