20岁女性，主诉15天前出现四肢麻木无力，无法行走至急诊室。患者否认先前类似症状。其为二胎，足月顺产。患者出生后1周出现呼吸系统问题，在医院待了一段时间，随后症状改善。左乙拉西坦是由儿科给服用的，因为其6个月大时有癫痫发作。经过回忆和对之前检查的评估，得知患者在1岁时因与环境沟通不畅被家属带往另一家医院就诊。家属注意到孩子听力差，视力也随着时间下降。
在该医院进行的检查发现，患者双侧视神经萎缩伴感音神经性听力丧失，其生物素酶活性为0.21 nmol/min/ml（正常：4.4~12 nmol/min/ml）（血清生物素酶活性<5％）。遗传学检测证实BD基因（3p25）存在c.1612C>T（p.R538C）纯合突变。患者皮肤检查可见口周、眶周和甲周区域有鳞状和红斑性皮疹。其被诊断为严重的生物素酶缺乏症。据了解，当时口服10 mg/d的生物素。但是患者没有规律服药，6月前完全停药。患者12岁时开始出现脱发，后来逐渐进展为完全脱发，包括睫毛和眉毛的脱落。症状在接下来的3年中有所进展。患者由于视力问题和脱发而离开了学校。其因计划怀孕而停止使用生物素6个月（因为患者认为使用生物素药会伤害胎儿）。
入院时患者存在心动过速（140 bpm），呼吸急促（40 bpm），吞咽困难和口干。神经系统查体提示患者意识清，定向力存在，合作可，瞳孔等大，光反射++/++，眼球各方向活动可，双侧水平凝视眼球震颤，四肢轻瘫（双侧上肢4+/5，下肢2/5），感觉检查无异常，双侧巴氏征阴性。患者血清乳酸水平较高，为6.7 mmol/L（正常：0.5~1.6 mmol/L）。
入院时，患者血气分析符合代偿性代谢性酸中毒，其他血液学参数正常。其实际血清生物素酶活性较低，为0.16 nmol/min/ml（正常：4.4~12 nmol/min/ml）。患者的头颅CT和MRI弥散序列均无异常。T2/FLAIR可见延髓，第四脑室水平室管膜周围区域，导水管周围区域，前连合水平和双侧乳头体高信号无强化病变（图1）。脊髓MRI可见位于中央的T2高信号病变伴轻度强化，沿整个脊髓从延髓延伸至脊髓圆锥（图2）。
