病情资料

患者54岁女性，农民。

主诉：活动后心悸、气促3月余，加重1周。

患病以来精神食欲睡眠欠佳，大小便正常，体重增加2 kg。

既往史：否认高血压、糖尿病史。有胸椎骨折手术史（2016年）、子宫肌瘤切除史（2021年）。个人史、家族史无特殊。

体格检查

生命体征：BP 109/76 mmHg，HR 74次/分。身高167 cm，体重53 kg。

辅助检查

血常规三系基本正常，血红蛋白156 g/L；生化检查示总胆红素和直接胆红素稍高，肝酶AST/ALT正常，白蛋白42.3 g/L，球蛋白21.6 g/L，肌酐132 μmol/L，肾小球滤过率39.9 ml/min，提示慢性肾功能不全；DIC指标大致正常；心标显示肌钙蛋白I和NT-proBNP显著升高，甲状腺功能为亚临床甲减，免疫全套筛查阴性。尿常规可见隐血、白细胞及尿蛋白（2+）。心电图显示正常窦性节律，肢体导联及V5、V6导联QRS波振幅较低，存在低电压，并合并ST - T改变。心脏彩超显示左室大小基本正常，双房增大（左房LA 44mm，右房RA 47mm），室间隔明显肥厚（IVS 17mm，LVPW 15mm），三尖瓣重度反流，肺动脉瓣轻度反流，左室射血分数LVEF 49%，心功能实际存在舒张受限，每搏输出量较低；心包积液中大量。

初步诊断思路

结合病史和检查，初步诊断考虑慢性心衰急性加重，同时因心脏彩超显示室壁肥厚，需进一步鉴别是否为心肌病及具体类型，可能的方向包括肥厚型心肌病、限制型心肌病、高血压性心肌病。

（一）肥厚型心肌病

临床表现多样，患者可出现劳力性呼吸困难、胸痛、劳力性晕厥或先兆晕厥，部分患者可无症状。可能有肥厚型心肌病家族史或猝死家族史。听诊可能闻及收缩期杂音，视诊可见心尖区抬举样搏动。心电图常伴有左室高电压及ST-T改变，还可能出现病理性Q波等异常。心脏彩超主要表现为心肌非对称性肥厚，以室间隔明显肥厚为主，诊断标准为IVS≥15mm，部分少见类型为心尖部肥厚型心肌病，LVEF值往往异常升高，可达70%以上。

（二）限制型心肌病

患者主要表现为呼吸困难、乏力、水肿等心力衰竭症状。心脏听诊可闻及奔马律或心律失常，叩诊左心界扩大，腹部查体可触及肝大、腹水，颈静脉怒张。心电图表现为低电压、心房肥大、ST - T改变及各种心律失常。彩超显示心内膜增厚，心室腔缩小，心室舒张功能受限，心室充盈压增高，心输出量降低。

（三）高血压性心肌病

患者症状跨度较大，可无明显症状，或出现心悸、劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等。主要体征为血压升高或有高血压病史，听诊可闻及主动脉瓣第二心音亢进，心尖区抬举样搏动，可出现心脏扩大，以左心室扩大为主时心尖搏动向左下移位。早期可能出现心肌肥厚，后期可能合并心室扩大。心电图可见左心室高电压、ST-T改变等心肌肥厚伴劳损特点。心脏彩超最直观的表现为左心室室壁肥厚及左心室内径增大。

诊疗经过

患者因心力衰竭入院，心脏彩超提示心肌肥厚，但心电图呈低电压，二者矛盾，提示需鉴别心肌病类型。初步考虑限制型心肌病可能，重点排查心肌淀粉样变。

进一步检查：

该患者进行心脏核磁共振检查，影像显示左心室内膜下条状低信号影，延迟扫描可见左右心室壁弥漫性强化，以心内膜下为主，房室瓣及心房亦见类似强化，同时存在舒张功能受限。血清蛋白电泳初步评估未发现异常单克隆蛋白（M蛋白）表达，免疫固定电泳也未发现常见的IgG、IgM以及κ和λ轻链阳性，但尿轻链检测显示游离轻链κ和λ显著增高。骨髓穿刺提示浆细胞占比0.5%，骨髓取材渣少，结果提示意义有一定局限性。骨髓活检病理诊断骨髓造血增生尚可，进一步流式细胞分析发现异常克隆性限制性表达浆细胞。患者接受腹壁脂肪活检，未发现淀粉样物质沉积。最终结合心脏磁共振成像、蛋白电泳、骨髓穿刺、骨髓流式细胞分析、活检及PET - CT检查，确诊患者为浸润型心肌淀粉样变，同时合并射血分数轻度降低型心衰。

治疗策略

（一）淀粉样变性心脏并发症治疗原则

1) 容量管理与利尿剂使用：控制入量，使用利尿剂，减轻体内容量，降低心脏负荷。

2) β受体阻滞剂：一般不使用。此类患者心腔小，每搏输出量低，需较快心率维持血压，使用β受体阻滞剂降低心率后，每搏输出量难以相应提升，会导致心脏输出量降低、血压下降。且患者可能因淀粉样物质沉积出现心律失常，除非是快速房颤伴有快室率的情况，否则一般不使用。

3) ARNI、ARB或ACEI类药物：除非患者明确存在高血压且血压显著升高，否则不建议使用。这类药物扩张血管减轻心脏后负荷，若患者血压不高，血管扩张后心输出量不能相应增加，会导致外周血容量相对不足，出现低血压，加重症状，且目前无证据显示使用此类药物可有效改善患者预后。

4) 抗凝与抗心律失常：心肌淀粉样变患者属于血栓栓塞高危人群，一旦出现房颤，排除抗凝禁忌后可使用抗凝药物。处理房颤时，胺碘酮可使用，地高辛慎用，因其可能加重房室传导阻滞导致心律失常。此类患者房颤复发率高，一般不考虑射频消融。若出现缓慢型心律失常如房室传导阻滞，可根据指征评估起搏器植入或CRT - D等治疗。中末期心衰可考虑心脏移植，但左心辅助装置因右心可能受累不太适合，心脏移植需充分慎重评估。

（二）多系统评估与治疗

1) 血液系统疾病治疗：患者确诊为克隆性浆细胞疾病，属于血液内科疾病，需请血液内科会诊制定化疗方案，如使用硼替佐米、环磷酰胺、醋酸泼尼松（BCD方案）、达雷妥尤单抗等。

2) 其他系统受累关注：关注患者其他器官受累情况，如肺脏、神经系统、消化系统等。

3) 心血管系统并发症治疗：首选利尿剂减轻心脏前后负荷，缓解症状；醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯）可联合使用；SGLT2抑制剂（如达格列净）对改善心衰症状有潜在获益，且对血流动力学和肾功能影响较小，可考虑使用。

4) 神经系统并发症管理：神经系统可能出现感觉障碍、运动功能障碍、自主神经功能障碍等。可通过严格查体及确诊性试验进行筛查，如肌电图神经传导、皮肤活检、汗腺神经纤维密度测定、淀粉样蛋白染色等。感觉神经病变患者疼痛可使用镇痛药物（如普瑞巴林、加巴喷丁、度洛西汀等），注意药物对血压、胃肠道和排尿系统的影响。合并自主神经功能障碍患者出现体位性低血压，可采用物理手段（如弹力袜、腹部加绑带）、生活方式改变（增加盐和液体摄入量），必要时使用药物（如氟氢可的松、米多君、屈昔多巴）改善症状。

5) 消化系统受累情况：消化系统受累可能出现消化道出血等严重情况，治疗较为困难，因此系统性淀粉样变需多系统评估，及早治疗，预防并发症。

最终诊断

心肌淀粉样变（免疫球蛋白Lamda轻链型）

射血分数轻度降低型心衰

心包积液

克隆性浆细胞病

慢性肾功能不全3期