病例分析

现病史

4岁10月女性儿童，主诉间断发热5天，发现冠状动脉扩张2天。

八年前患儿曾发热，伴结膜稍充血、口唇干红、面部少许皮疹。当时检查白细胞升高，以中性粒细胞为主，其他多项指标正常，血沉稍增快，胸部CT提示双肺肺炎，心脏超声提示二尖瓣、三尖瓣轻度反流，经抗感染等对症支持治疗后体温平稳。

入院前一周发热，热三天后体温平稳三天，入院前一天再次发热，入院后体温平稳，偶有咳嗽、右耳疼痛。当地医院检查显示，血常规白细胞与SAA升高，以中性粒细胞为主，血红蛋白、血小板、CRP、转氨酶、NT-proBNP正常，血沉稍偏快。心超提示双侧冠状动脉扩张，左侧主干5.5mm，右侧主干2.7mm，给予头孢哌酮舒巴坦抗感染治疗。

既往史、个人史、家族史

无特殊。

辅助检查

（1）体格检查

生命体征平稳，全身无皮疹，卡疤无红肿，肛周无脱皮，双侧结膜无充血，颈部淋巴结未触及，口唇无干红，杨梅舌阴性，呼吸系统查体阴性，心音正常，听诊心前区未闻及明显杂音，腹部、四肢、神经系统未见阳性体征，手足无硬肿和脱皮。

（2）实验室检查

白细胞高，血沉偏快。

（3）影像学检查

心超：提示左、右冠状动脉扩张。

初步诊断

初步诊断：不完全性川崎病？

诊疗过程

（1）诊断存疑：患儿临床表现有反复发热、结膜充血、口唇干红、面部少许皮疹、白细胞升高、血沉稍偏快、超声提示双侧冠脉扩张，看似符合不完全性川崎病表现，但炎症指标CRP和血沉未达不完全性川崎病诊断标准，实验室指标仅白细胞≥15×10⁹/L，其他不符，且其弟弟有类似情况，故不完全性川崎病诊断存疑。

（2）冠脉扩张病因分析

1）炎症感染性病因：儿童期常见为川崎病，主要累及右冠和左冠前降支的局限性扩张；EB病毒感染、新冠病毒感染引起的全身炎症反应综合征MIS-C也会导致冠脉扩张，多为轻度扩张，一般不形成瘤样改变；腺病毒、梅毒、冠状动脉粥样硬化同样可致冠脉扩张。此外，儿童期还需考虑大动脉炎、系统性红斑狼疮等风湿性疾病，大动脉炎多数引起冠脉内膜增厚、冠脉狭窄，少数会引起冠脉扩张。

2）先天发育畸形：包括冠脉起源异常，如右冠或左冠起源于肺动脉，导致双侧冠脉代偿性扩张；走行异常，如右冠走行不沿正常路径，甚至反流到左室或右室；开口闭塞，常见右冠或左冠闭塞，引起血流逆行，导致代偿性扩张；复杂血管畸形，如大动脉转位和右室双出口合并综合征，也会引发冠脉扩张。

（3）进一步检查

1）炎症指标基本正常，血沉稍偏快，生化凝血、病原学和病毒抗体均为阴性，风湿抗体、链球菌抗体、体液免疫、细胞免疫正常，基本排除感染性和炎症性病因，考虑先天发育畸形。 

2）完善胸片显示心影饱满，心前间隙和心后三角可见；心电图提示多个导联ST段压低；心超显示左房和左室增大较明显，右冠有扩张表现，左冠开口血流红蓝相间，开口显示不明显，左室心肌和右室腔内可见大量异常血流信号。但心超、心电图和实验室检查无法完全诊断。

3）心脏增强CT显示，右冠开口正常，起源于主动脉，开口处扩张，左冠状动脉未起源于主动脉，而是起源于肺动脉，最终确诊为左冠状动脉异常起源于肺动脉导致的双侧冠脉扩张，即ALCAPA。

（4）病情评估与治疗决策

1）病情评估：因患儿心电图异常且配合程度欠佳，无法进行运动平板试验，故进行心脏增强核磁，未发现延迟强化；负荷核素检查可见左室前壁和心尖处有可逆性缺血；动态心电图显示ST段压低0.5-1.5mV，综合评估ALCAPA诊断明确，存在心肌缺血情况。

2）治疗方案：经多学科讨论并结合文献报道，手术治疗为首选方案。因患儿家庭经济困难，联系社会服务部，基因检测支持诊断明确后，联系心外科行左冠状动脉移植术和肺动脉缝合术。术后第三天随访心超，左房左室较前明显缩小，动态心电图复查显示右冠起源于主动脉，血流以蓝色编码为主。

左冠状动脉异常起源于肺动脉剖析

1、疾病特点

左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）是相对罕见的先天性冠状动脉异常疾病，在活产儿中的发病率为30万分之1，占先天性心脏病的0.26%-0.5%。临床症状主要分为婴儿型和成人型。

2、临床特征

（1）婴儿型：随着肺动脉压力下降，很快出现心功能不全、心力衰竭表现，影像学可见心脏扩大、心内膜增厚，易被误诊为扩心病、心内膜弹性纤维增生症、瓣膜病和冠状动脉瘘等，若不治疗，一岁之内90%以上会死亡。

（2）成人型：因右冠代偿性供血和侧支形成，部分人基本无症状，成年后可能出现缺血性心肌病、心律失常、猝死等风险。

3、结合本病例分析

本病例患儿临床上缺乏特异性，经反复追问家长，发现其上体育课运动耐量减少。