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通讯员 张东阳 审校 谢亚男
十一月的上海,阴雨霏霏,沪上的初冬湿冷附骨,而华山医院花园大厅却如火如荼。凄清的气候阻挡不了华山神内医师们对学术的激昂热情和火热追求,Case of Month第三季第五期的病例讨论随着冬天的脚步如约而至,本期讨论由王亮教授主持,张东阳医师进行病例汇报。
此次的病例是神经内科临床一种罕见的单基因遗传疾病——常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)。患者系中年男性,17年前因上消化道出血外院住院治疗。患者因突发消化道大量出血而继发失血性贫血,血红蛋白仅80g/L,予止血扩容治疗。治疗3日后患者出现淡漠,反应迟钝,不愿言语等症状,临床考虑急性脑病。查体示患者四肢肌力肌张力正常,腱反射活跃对称,右侧Chaddock征阳性,颅神经及感觉检查不合作。头颅CT和脑脊液检查未发现明显异常;脑电图示弥漫性改变,不正常脑地图形;头颅MRI示双侧半卵圆区,基底节区多发硬化。患者住院一月余自行好转后出院,之后反复出现头晕,记忆下降,情绪不稳等症状,然而定期随访头颅MRI,与先前影像比较并无特殊改变。
之后,大家对这名患者的病情进行了热烈的讨论。大部分医师根据现有病史倾向于诊断为多发性硬化,然而,王亮教授在随访中发现的一条新的线索为确诊该患者疾病提供了新的方向。无独有偶,患者的父亲从2012年也开始出现反复头晕,记忆下降,情绪不稳等症状,查头颅磁共振发现患者与其父亲头颅MRI表现几乎一致,强烈建议患者及家人行基因检查。基因检查发现患者及其父亲均存在Notch3基因突变,最终确诊为CADASIL。此后,张东阳医生对CADASIL进行了mini-Review,描述了CADASIL常见的临床表现、影像表现和病理特征等,并总结了在华山医院确诊的36例CADASIL患者的临床特征。
本次病例讨论由常见的神经系统临床表现入手,再一次锻炼了神经科青年医师们的临床诊疗思路,扩大了疾病见闻,增长新的知识点。不忘初心,砥砺前行,让我们在下一次学术case的海洋中继续遨游奋进。
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