200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
患者男性，31岁。
大便不成形8年，间断发热伴左腰痛2年。
自2012年发病，病程呈慢性，反复发作，表现为大便不成形、黄褐色稀便、大便次数多、畏寒及左侧腰痛，2020年急性发作，出现发热、左侧腰痛、腹泻及左臀部间断肿痛。先后接受抗感染、美沙拉嗪及手术治疗，病情现平稳。
7年前肛瘘，行微创治疗术（具体术式不详）。家族中无类似疾病患者。久居天津，无吸烟、饮酒史及疫区接触史。
查体左侧腰部可触及红肿包块，触诊有波动感。直肠指检进指顺利，直肠壁光滑，未触及肿块。
辅助检查
1) 实验室检查：白细胞、中性粒细胞百分比、血沉、C反应蛋白升高，血液高凝，D-二聚体升高，铁蛋白及肿瘤标志物升高，粪便钙卫蛋白阴性。
2) 影像检查
·CT平扫：回盲部、升结肠、降结肠壁增厚伴盆壁改变，盆壁及臀部软组织内见气体和液体密度影，降结肠病变与盆壁沟通。
·CT增强：增厚肠壁明显强化，盆壁及臀部软组织病变呈环形强化，提示脓肿形成，降结肠与盆壁沟通更明显，可见窦道形成。
·腹部MRI：回盲部、升结肠、降结肠肠壁增厚，盆壁和臀部软组织水肿，在T2WI上呈稍高信号，降结肠病变与盆壁沟通。
·小肠钡剂造影：回盲部和升结肠起始部黏膜欠规整，有多发龛缺损。
·结肠气钡双重造影：全结肠黏膜欠规整，管壁僵硬，降结肠管腔呈节段性狭窄。
3) 结肠镜检查：提示结肠狭窄性病变待定，克罗恩病不除外，病理为非特异性炎症。经抗感染及美沙拉嗪治疗后复查，盆壁及臀部脓肿吸收，回盲部和升结肠肠壁增厚减轻，但新见结肠直肠肠壁增厚且明显强化。再次结肠镜检查，结肠狭窄性质待定，不除外溃疡性结肠炎，病理仍为非特异性炎症。
患者手术切除部分乙状结肠和降结肠，肠壁全层活检，病理提示黏膜下层及肌层有多量增生神经节细胞和迂曲增生的神经纤维。神经节病变根据神经节细胞缺失与否分为先天性巨结肠和巨结肠同源病，该患者无神经节细胞缺失，符合巨结肠同源病。依据2017年日本临床实践指南，巨结肠同源病分七型，此患者病理提示黏膜下巨大神经节及神经纤维增殖，且病程慢性，符合肠神经元发育不良症B型。
1) 发病年龄：多发生于新生儿，成年发病罕见。
2) 专科检查：直肠肛管测压呈阴性（阳性提示直肠肛门抑制反射消失，肛管痉挛，可触及直肠狭窄环，拔指刺激排便反射呈爆破样排气排便），本病例符合。
3) 直肠黏膜乙酰胆碱酯酶检查：呈阴性，提示无神经节细胞缺如。
4) 影像学表现：气钡双重造影显示狭窄段多发痉挛，钡剂充盈或有细小毛刺，无移行段，病变段和正常段呈缓慢过渡；结肠张力较高，形态僵直，呈腊肠样改变，本病例降结肠无确切移行段，符合该特点。
1) 与先天性巨结肠鉴别：先天性巨结肠病理为肠道无神经节细胞，直肠肛管测压阳性，乙酰胆碱酯酶组织化学检测法阳性，钡剂造影有漏斗状移行段，与巨结肠同源病不同。
2) 与炎症性肠病鉴别
炎症性肠病中粪便钙卫蛋白升高，可用于监测病情活动，可与巨结肠同源病鉴别。
·克罗恩病：影像学以回肠和右半结肠多见，有肠系膜血管增多、梳样征，病变呈跳跃性，可形成肠瘘及肛周脓肿，可与巨结肠同源病鉴别。
·溃疡性结肠炎：以左半结肠多见，肠壁分层强化呈靶征，病灶表浅且连续，一般不形成肠瘘，可与巨结肠同源病鉴别。
成人巨结肠同源病神经节细胞异常程度轻，临床表现不典型，易误诊，还可能合并其他系统疾病。目前先天性巨结肠病与炎症性肠病的关系尚不清楚，但探究二者关系有助于早期诊断和治疗。
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017