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近日，广州医科大学附属第一医院、广州呼吸健康研究院、呼吸疾病全国重点实验室李时悦教授课题组研究成果Epidemiology and Clinical Characteristics of Pulmonary Alveolar Proteinosis in Guangdong, China被国际呼吸与危重症医学领域知名期刊CHEST正式接收发表。
肺泡蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）是一种罕见肺部疾病，由于肺泡内表面活性物质异常沉积，导致气体交换障碍和进行性呼吸功能损害。由于发病率极低，长期以来缺乏大规模人群流行病学数据，其疾病负担、人群分布特征及诊疗现状尚未得到充分认识。
研究首次获得中国人群PAP发病率和患病率数据，结果显示广东省PAP年发病率为0.52/百万人，估算患病率为9.48/百万人，总体与韩国、日本及欧美国家报道结果接近，提示我国PAP流行病学特征与国际总体趋势基本一致。
研究发现，PAP患者诊断年龄中位数为48岁，男性患者明显多于女性，男女比例约为1.85:1，与既往国际研究报道一致。广东省各地市病例数与当地人口规模呈显著正相关，提示区域间疾病识别能力总体较为均衡。超过78%的患者在三级医院接受诊疗，反映出PAP作为罕见病仍具有较高的诊疗集中度。
在疾病分型方面，研究对121例接受抗GM-CSF自身抗体检测的患者进行分析，结果显示114例阳性，阳性率高达94.2%，提示自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）是我国PAP最主要的疾病类型。
该研究填补了我国PAP流行病学数据空白，为评估疾病负担、优化医疗资源配置及制定罕见病管理策略提供了重要依据。同时，研究建立的大规模队列和数据库也为后续开展疾病机制研究、真实世界研究及创新治疗研究奠定了基础。研究团队认为，未来有必要建立国家级PAP登记体系，推动多中心协作研究，进一步提升我国PAP规范化诊疗和转化研究水平。
《CHEST》是美国胸科医师学会（American College of Chest Physicians）官方期刊，是国际呼吸与危重症医学领域最具影响力的学术期刊之一。
本研究由广州医科大学附属第一医院、广州呼吸健康研究院、呼吸疾病全国重点实验室完成。李时悦教授与爱尔兰都柏林大学Cormac McCarthy教授为共同通讯作者。
南山呼吸整理
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