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21岁青年男性，主诉发热伴下肢肿胀五十余天。
2022-10-04 外院，下肢彩超未见血栓，肝功能异常、白细胞减少、贫血、低蛋白血症
2022-11-21 我院急诊，下肢血管成像、血管超声未见血栓，心脏超声未见异常
2022-11-22 出现脓毒性休克，收入重症医学科
有肺结核病史三年，曾规律口服抗结核药物半年。
体温37℃，心率130次/分，呼吸28次/分，血压86/50 mmHg，神志清楚，心肺查体未见异常，腹部平坦，压痛弱阳性，右膝关节以下明显红肿、皮肤淤青，右侧大腿轻微肿胀，病理征阴性。体重50 kg，BMI 17.9 kg/m²。
基于患者右侧下肢不对称性肿胀，结合辅助检查排除心肾免疫等全身性病因，考虑为局部性下肢肿胀。因下肢血管及淋巴检查未见异常，且存在红肿热痛及发热、感染指标升高，初步诊断为脓毒症、右下肢软组织感染、肝功能不全、凝血功能障碍、轻度贫血及低白蛋白血症。
入院后采取抽取血培养、痰培养，右侧小腿肌间积液穿刺、皮肤活检等操作，给予哌拉西林他唑巴坦及万古霉素抗感染，输血补液升压等对症支持治疗，并急请多学科会诊。
病情进展与深入诊断
床旁超声检查发现患者肌间隙有2-3 cm积液，穿刺液涂片阴性，皮肤活检后病情进展，下肢出现红色水泡，水泡液真菌检查阴性，下肢MRI显示双侧髂腰肌、臀肌及下肢肌肉软组织明显肿胀，考虑感染性病变。尽管给予广谱抗生素，患者仍有难以纠正的脓毒性休克，全院会诊后考虑右下肢坏死性筋膜炎，行右下肢切开减张术，升级抗感染方案为美罗培南及万古霉素，并送血NGS检测。术后第一天，患者右下肢肿胀、皮肤张力仍高，切口内有大量血凝块，皮肤组织病理结果提示坏死性筋膜炎。
此时，考虑到患者无免疫抑制、近期手术及严重贯穿伤等常见皮肤坏死性软组织感染危险因素，反复追问病史发现患者二十余天前有反复腹痛病史，外院肠镜提示溃疡性结肠炎，进一步检查全腹部CT提示直肠乙状结肠肿胀增厚，肠镜提示乙状结肠溃疡交界处黏膜隆起。虽有所发现，但仍不确定是否为真正病因，患者下肢症状持续加重，且腹部体征较轻，考虑一元论、二元论或多元论问题，因腹部CT未发现肠道穿孔，决定再次复查CT。复查CT发现膈下大量游离气体，高度怀疑乙状结肠上段穿孔，遂行剖腹探查、乙状结肠部分切除、近端结肠造瘘及腹腔冲洗引流、右下肢切开减压引流术。术中见腹盆腔有黄色粪水样液体及脓苔，乙状结肠近系膜侧有2厘米肠壁穿孔伴粪液外漏。
后续治疗与病情转归
术后患者生命体征平稳，持续腹腔冲洗及下肢VSD引流，复查胸腹盆腔CT显示腹盆腔积液明显减少。术后再次全麻下进行右下肢清创术，切除右小腿坏死性皮肤，患者生命体征平稳，可自主进食流质，肠鸣音正常，造瘘口排便通畅。入院第12天感染得到控制，抗生素从美罗培南降级为头孢哌酮舒巴坦钠。入院第15天转至烧伤科，后续进行下肢植皮手术，最终患者成功出院，可下地行走。
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专家点评
坏死性筋膜炎是一种以广泛而迅速的皮下组织和筋膜坏死为主要特征的急性皮肤软组织感染，起病急、进展迅速、病情凶险，病死率高，常伴有全身炎症反应，早期临床表现不典型，易误诊。其特殊类型Fournier坏疽，1883年由法国皮肤科医生首次描述，发生于会阴外生殖器肛门等部位，起病隐匿、进展迅速，需多次手术，功能重建困难，病死率超40%。主要源于肛门直肠生殖区、泌尿系或局部皮肤感染，可通过肠瘘等方式转移粪便和尿液减少感染，治疗需多科室协作，选用万古霉素等联合抗菌药物。
本病例中mNGS检测出的败毒梭菌属梭菌属，菌体细胞形态多形性，生长初期部分革兰氏染色阳性，部分阴性。临床感染罕见，仅占梭菌属感染5%，但可引发多器官功能障碍，病死率高，与结肠肿瘤等密切相关，氨苄西林等多种抗菌药物对其敏感。
总结：
1) 对于下肢肿胀伴发热等症状的患者，诊断时需全面考虑，从全身性和局部性病因逐一排查，尤其不能忽视少见病因。
2) 当常规抗感染治疗效果不佳且病情持续进展时，要积极寻找潜在病因，反复追问病史、完善检查至关重要。
3) 多学科协作在疑难病例的诊治中发挥着关键作用，如本病例中通过全院会诊明确诊断并制定治疗方案。
4) 坏死性筋膜炎病情凶险，早期准确诊断和积极治疗对改善患者预后意义重大。