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26岁青年男性,主诉“口周、面部麻木”。
2021年7月因口周和面部麻木起病,进行性加重伴左侧眼睑肿胀、外凸就诊。
外院PET-CT:1)全组副鼻窦软组织,部分达双侧鼻腔、左侧眼眶球后,SUVmax 19.9;2)右侧下颌骨周围软组织增厚,最大4.4cm×2.4cm,SUVmax 25.6;3)全身多组高代谢淋巴结,SUVmax 12.5,最大 5.3cm×3.6cm;4)胸膜、多发骨代谢增高,均考虑受累。
2021年8月27日行右下颌肿物穿刺活检:滤泡性淋巴瘤1级;IGH克隆性重排,BCL2染色体易位。
基因检测:BCL2重排,CCND3、CD79A、CREBBP、FAS、KRAS、MYC、SOCS1突变。
2021年9月9日开始两个周期R-CHOP方案及腰穿鞘注治疗,腰穿示脑膜侵犯。因临床与病理不符,2021年9月19日行二次鼻腔肿物活检,病理提示FL3B。
2cs评效:PMR(DS 4分),化疗间期病情有进展;因PJP停治疗1月。

病情进展后转至本科室,再次活检及FISH检测,最终病理显示为高级别B细胞双打击。给予R-EPOCH方案联合腰穿鞘注两个周期,疾病控制不佳。

2021年12月21日进行CAR-T细胞单采,22日开始桥接治疗(MTX联合BTK抑制剂),2022年1月7日进行FC预处理化疗,1月12日回输CAR-T细胞。治疗后出现发热CRS 2级反应、意识障碍,GCS评分最低达3分,CRS分级2-3级。经综合治疗,症状逐渐缓解。然而,后续患者多次出现中枢症状反复,影像学检查提示疾病进展。











多学科讨论后,2022年3月9日进行立体定向穿刺活检及囊室穿刺减压,脑脊液检查证实疾病复发进展。



颅内局部放疗联合全身治疗药物改善干细胞功能。放疗后患者外周病灶稳定,中枢病灶好转。考虑到CAR-T细胞浸润但功能欠缺,结合文献,放疗后联合PD-1单抗治疗。最终患者全身病灶达到完全缓解,生活质量提高。

PD-1持续用药8个月后停用,目前情况稳定,恢复学业。

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