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作者：北京大学第一医院 季涛云 姜玉武
癫痫是儿童神经系统最常见的疾病，其患病率在3‰～9‰。癫痫有两个发病高峰期婴幼儿期及老年期，婴幼儿期是癫痫发病的第一个高峰期。随着对症状学及病因学认识的深入、辅助检查（脑电图、影像学、遗传学等诊断技术）及治疗手段（癫痫外科、神经调控等治疗技术）的不断进步，儿童癫痫的诊断和治疗水平取得了显著进步。
儿童癫痫临床表现复杂，病因异质性高，且多数需要长时间甚至终身治疗，因此在诊疗过程中需要全面考虑儿童所患癫痫类型特点、患儿自身特征（尤其是发育期特点）及其社会经济等多方面因素，寻找最适合于每个患儿的最优方案，尽可能提高疗效及安全性。
一、
诊断
正确理解癫痫、癫痫发作及癫痫综合征是儿童癫痫规范化诊断的基础。
癫痫是一种疾病，是一种以具有持久性的产生癫痫发作的倾向为特征的慢性脑部疾病。临床出现两次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作时就可诊断癫痫。这是目前普遍采用的、具有临床可操作性的诊断标准。
癫痫发作是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床表现，其表现取决于异常同步化放电的部位、强度和范围。癫痫发作不能等同于癫痫，前者是一种症状，可见于癫痫患者，也可以见于其他疾病，例如低血糖、热性惊厥、脑出血、脑炎（感染性、免疫性）等。
癫痫综合征是一组与年龄相关的电-临床综合征，具备特征性临床表型和脑电图特征，且通常具有特定的病因（结构、遗传、代谢、免疫、感染等）。癫痫综合征对预后和治疗方案的选择具有重要的提示意义。疾病的预后及最优治疗方案的选择往往是患儿及其监护人最关心的问题，因此癫痫综合征的正确识别对于癫痫患儿具有重要意义。
癫痫的诊断分为五个步骤（如图1所示）：
①判断发作性症状是否为癫痫发作；
②对癫痫发作类型分类：局灶性发作、全面性发作、起始不明的发作；
③癫痫综合征诊断：根据患儿起病年龄、癫痫发作的特点、脑电图特征、神经影像学、预后等因素进行分析，判断是否为某种癫痫综合征；
④癫痫病因诊断：癫痫病因包括遗传性、结构性、代谢性、感染性、免疫性和病因不明性，随着科学发展尤其是影像检查手段进步及二代测序技术的发展，越来越多结构性病因和遗传性病因被发现；
⑤癫痫共患病及功能障碍诊断：对患儿的全身发育及相关脏器功能以及心理、生长发育等进行全面检查和评估，以分析是否存在共患病或者功能残障，如注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍等。癫痫共患病及功能障碍诊断有助于提高癫痫患者的综合管理水平。
图1 癫痫诊断流程图
二、
治疗
目前癫痫的治疗方法主要包括针对病因的特异性治疗（遗传代谢、结构性、免疫性等）、抗癫痫发作药物、生酮饮食疗法及外科治疗（包括病灶切除性、姑息性以及神经调控治疗）等。
01
针对病因的特异性治疗
首先，由于癫痫病的病因学异质性很高，明确病因对于精准治疗、提高疗效非常重要，在首次开始治疗以及后期的长期治疗过程中，均需要强调不断通过各种手段尽可能明确病因，尤其是可治疗的病因，如维生素B6治疗吡哆醇依赖症、生酮饮食治疗葡萄糖转运子缺乏症、切除/离断手术治疗某些可切除的结构性病因相关癫痫等均可以取得很好的疗效。
目前越来越多地与癫痫相关遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关的癫痫发病机制的研究，为遗传性病因所致癫痫基因治疗提供了基础。现已有多项基因治疗遗传性病因所致癫痫的研究如STK-001是用于治疗Dravet综合征的反义寡核苷酸药物，可以选择性抑制SCN1A基因的一个可变剪接变异体的无义介导的mRNA降解，从而增加 功能性NaV1.1 蛋白质的产生，目前临床前研究（STK-001-人培养细胞系及SCN1A突变小鼠）证实可以减少癫痫发作及SUDEP发生，其在Dravet综合征患者的临床研究已获FDA批准，正在进行中。
02
抗癫痫发作药物治疗
抗癫痫发作药物治疗仍是目前癫痫治疗的最重要和最基本的方法，也是癫痫的首选治疗。
在药物选择过程中要根据发作类型、癫痫综合征选药，同时要考虑其共患病、基础疾病、同时服用的其他药物、药物不良反应以及患儿的家庭背景。能够诊断癫痫综合征的，先按照综合征选药原则挑选抗癫痫药物，如果不能诊断综合征，按发作类型选择药物。
在治疗过程中疗程要足，定期随访药物疗效和不良反应。一般需要治疗至少连续2年不发作且脑电图癫痫样放电完全或基本消失，才能开始逐渐减药，减停过程一般要求在6个月以上。
03
生酮饮食疗法
生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物、合理蛋白质的饮食。生酮饮食主要是应用于药物难治性癫痫。对于部分特殊疾病是首选的治疗手段如葡萄糖转运体1缺陷等。
在生酮饮食过程中，注意监测不良反应，常见不良反应有嗜睡和乏力、低血糖、酸中毒、消化道症状、肾结石、低蛋白血症等。
04
癫痫的外科治疗
癫痫的外科治疗主要针对药物难治性癫痫和颅内病变相关性癫痫的患者。其手术方式包括切除性手术、离断性手术、神经调控性手术等。因为癫痫外科治疗大多是有创性治疗手段，在实施手术之前应经过严格的多学科评估，平衡获益与风险。
随着临床与脑电图、病因学诊断水平及治疗手段的不断丰富及提高，儿童癫痫的整体诊疗水平也在不断提高，癫痫经过准确诊断和合理规范治疗，大多数癫痫患者预后较好，约2/3病例可获得长期的发作缓解。
要特别强调可治疗病因的发现及处理，尽可能改善预后。终极目标是通过正确、规范的治疗和长程管理，使每一个癫痫患儿都能达到其生理水平所能达到的最佳生活状态及成长发育水平。
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