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多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病,在很多国家是血液系统第2位常见恶性肿瘤。MM是易被误诊的恶性肿瘤之一,误诊原因包括MM临床表现及常规辅助检查结果复杂多样,缺乏特异性,加上临床医生对本病的认识和警惕不足等。
为进一步提高MM的早期诊断率,本文梳理了以下信息,希望对读者的临床实践有所裨益。
为什么多发性骨髓瘤易诊断延迟?
MM诊断容易被耽误,而延迟诊断会导致各类并发症发病率的增加,如脊柱骨折,严重的肾脏损伤等。误诊的关键原因在于其非特异性的症状,骨髓瘤患者通常会出现骨痛、疲劳、贫血和反复感染等症状,这些在其他疾病中也都很常见,例如糖尿病、关节炎、慢性肾功能不全等;往往首诊科室不在血液科,而是骨科、肾内科等;因此提高对于骨髓瘤症状的识别以及正确检测项目的选择非常重要。
多发性骨髓瘤诊断标准是什么?
多发性骨髓瘤的诊断要求,除骨髓≥10%的克隆性浆细胞或经活检证实的浆细胞瘤外,还存在≥1种骨髓瘤定义事件。
骨髓瘤定义事件
终末器官损害的证据,可归因于潜在浆细胞增殖性疾病:
高钙血症:血清钙高于正常上限超过0.25 mmol/L(>1mg/dL),或>2.75 mmol/L(>11mg/dL)
肾功能不全:肌酐清除率<40 ml/min或血清肌酐>177 μmmol/L (> 2 mg/dL)
贫血:血红蛋白低于正常下限20 g/L或<100 g/L
骨损伤:通过影像学检查(X线片、CT、MRI或PET-CT)显示1处或多处溶骨性病变
满足以下恶性肿瘤生物标志物的一项或多项:
骨髓单克隆浆细胞比例≥60%
受累/非受累血清游离轻链比≥100
MRI检测有>1处5 mm以上局灶性骨质破坏
如何早期识别多发性骨髓瘤?
患者所误诊疾病中,骨痛相关疾病误诊人数多,提示骨痛MM患者疾病表现不具有特异性,临床工作中遇到骨痛患者应引起医生注意,注意进行完善检查与鉴别诊断。
按照具体症状表现,重点关注骨痛和乏力,发热、胸闷气短、恶心呕吐等需要注意伴随疾病并结合相关检查确定,早期发现MM迹象。对口眼干燥、尿频尿急、肢体活动不利等少见症状的需要多学科诊断。另外,组合症状对判断非常重要,骨痛+乏力、骨痛+麻木、骨痛+水肿骨痛+恶心呕吐、骨痛+感染、乏力+出血等患者需警惕MM可能,及早完善辅助检查以获得提示。
辅助检查
骨影像学特异性强,针对不同部位选择相应的检查类型可早期发现,结合临床和实验室检查即可早期诊断,PT-CT、MRI、CT 阳性率高,可重点选择。
单一化验检查白球比降低、血沉增快、β2微球蛋白增高、血红蛋白减低、球蛋白高、白蛋白低、C 反应蛋白增高显示了较高的阳性率,临床上需要重点关注。而肌酐高、乳酸脱氢酶增高、白细胞减低、血清钙升高、血小板减低阳性率不低,需要结合其他检查和症状除外其他相关疾病后早期进行特异性检查。
临床医生需要加强对MM的认知,在众多的临床表现及辅助检查中找出重点和关键因素,早期发现MM迹象或可疑患者、尽快进行相关检查,并在早期排除相关专业疾病基础上尽快到血液专科检查,早期诊断成为可能。
来源:中国医学论坛报今日血液
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