为促进社会各界对罕见病的关注，助力罕见病诊疗保障事业发展，全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟联合全国多家医院，开展了以“因罕而聚 明天更好”为主题的第十五届国际罕见病日系列活动。 

 在2月26日的全国罕见病诊疗协作网工作会议上，国家卫生健康委医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉指出，罕见病是一个社会问题，涉及多个部门；也是一项系统工程，国家对罕见病病人的关心、关爱及支持程度，与国家经济、社会的发展和社会文明程度有着密切联系。

我国从党中央国务院到各级地方党委政府对以罕见病为代表的重大疾病的防治高度重视，各个部门也积极开展了一系列工作。2018年，国家卫健委、科技部、工信部等5个部门联合印发了我国第一批罕见病目录，收录了121个罕见病病种，这为各个部门开展相关工作奠定了重要基础。

在科研方面，科技部把罕见病相关的科研纳入国家战略科研项目，通过精准医学、生殖健康及重大出生缺陷等重点专项，以及重大新药创制科技重大专项来支持罕见病的相关研究。

在用药保障方面，国家药监局等部门通过加快罕见病药品的研制进程、实行罕见病药品优先审批审评、提高国家财税政策的支持力度等，鼓励罕见病药物的研发以及注册上市。

在社会保障体系方面，国家医保局等部门不断扩大医保基本覆盖面，提高保障水平。近年来，纳入医保目录中的罕见病药物也逐渐增加。在社会救助领域也积极发挥政府、社会及民间组织团体等的作用。

在临床诊疗方面，国家卫健委制定了罕见病诊疗指南，并以全国罕见病诊疗协作网为依托，广泛开展医务人员培训，建立了覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，进行集中诊疗和双向转诊。罕见病病例登记制度全国罕见病诊疗协作网的一个重要内容，经过两年的登记上报，已经取得了一些成果，这些数据对于我们了解中国罕见病的患病情况和疾病负担等发挥了十分重要的作用。此外，2021年底，国家通过中央专项彩票公益金设立了罕见病诊疗水平能力提升项目，以5年支持3亿元来提升全国罕见病治疗水平。该项目主要依托罕见病诊疗协作网医院，由北京协和医院牵头实施。

焦雅辉局长指出，通过大家的共同努力，我国罕见病管理已经取得了一定的成效，但总体上还是处于起步阶段，还不能满足人民群众的期望和需求，还面临着以下一些困难。

第一，是药物问题，这也是一个全球性问题，罕见病的治疗药物研发成本高，药品研发出来后，可及性和可负担性也较差。一些国外已经审批上市的药物，在我国尚未被批准，即便批准了其费用负担也非常高。

第二，罕见病患者的疾病诊疗负担很重。大多数罹患罕见病的患者都来自贫困家庭，需要救助的情况很多。

第三，我国罕见病的诊治还存在一定困难，大多数医生对罕见病的认识不足。即使在一些省会城市、大的三甲医院，罕见病的认知和临床诊治水平都有待于进一步提高。

因此，下一步我们要继续积极协调相关部门，加大对罕见病药物的供应保障，提高药物可及性、可负担性以及综合保障能力。作为卫生健康系统，各地卫健部门和协作网医院，也要进一步发挥协作网的优势，提高我国罕见病诊疗的能力和水平。要以人民健康为中心，立足我国国情，既要量力而行，也要尽力而为，积极稳妥地推进罕见病的诊疗工作。

一是要明确工作原则，开展科学防治。我们要按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，统筹卫生健康领域的相关政策，科学制定防治策略，从新生儿缺陷、优生优育到疾病的预防、诊断、治疗、康复，科学地制定全流程防治策略，持续加强罕见病的诊疗管理工作。

二是要完善协作机制，提升管理水平。要依托全国罕见病诊疗协作网，继续落实双向转诊、远程会诊的机制，建成全国罕见病医联体，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，形成罕见病分级诊疗协作体系，解决罕见病确诊难、治疗难的问题。

三是适时进行考核和评估，引导高质量发展。要逐步探索把罕见病的诊疗情况纳入医院的等级评审和绩效考核中，引导大医院，特别是中心城市的省部级大医院、三甲医院回归到主要接诊疑难病、罕见病的功能定位上来，引导更多的医务人员关心关注罕见病群体，使更多医疗卫生工作者能够从事罕见病的诊疗工作。