患者，女，49岁，因“间断胸闷3年，劳力性呼吸困难1年余，双下肢水肿2月”入院。

现病史: 

3年前患者间断胸闷、气短，活动后明显，程度较轻，完善胸部CT、超声心动图未见明显异常。肺功能提示通气功能（-）。未行进一步诊治。

1年余前患者出现劳力性呼吸困难，活动耐力逐渐下降，自可快速步行2~3公里逐渐下降至步行10步即呼吸困难，停下休息1～2分钟方可逐渐缓解，并出现俯身呼吸困难，2个月前患者出现双下肢水肿，呈可凹、对称性，并逐渐加重至膝上，伴食欲减退。无活动时胸痛、心悸，无慢性咳嗽咳痰、发热、盗汗，无夜间阵发呼吸困难、端坐呼吸。2周前就诊我院门诊，查血示：NT-ProBNP 1625 pg/ml，TnT-hs未见异常，ALT、AST、TBIL、DBIL、LDH轻度升高。

既往史：

阵发性室上性心动过速2年，自行深呼吸或急诊予ATP、胺碘酮可转复窦性心律，最近一次发作为4月前。否认冠心病、高血压、糖尿病、高脂血症、脑血管病病史。否认肝炎、结核病史。否认其他手术、外伤、输血史。否认吸烟、嗜酒史。

适龄婚育，G5P1，无自然流产史。配偶及子女体健。否认早发心血管疾病史及猝死家族史，否认家族性遗传病。

体格检查：

T 36℃，P 88次/分钟，R 18次/分钟，BP 114/72 mmHg，SPO₂ 100%（不吸氧），BMI 18.1 kg/m²。无紫绀，可见颈静脉充盈。双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿啰音、Velcro音；心前区无异常隆起，心界右大，心律齐，P2亢进，三尖瓣听诊区可闻及收缩期3/6级吹风样杂音，未闻及心包摩擦音。肝颈回流征阴性。触诊肝脏可疑增大，边界不清。双下肢中度凹陷性水肿。病理征阴性。

1.检验结果：WBC 4.92 ×10⁹/L ，

HBG 158 ×10⁹/L ，PLT 81 g/L，

TBIL 21.86 umol/l，DBIL 9.36 umol/l，

LDH 282 U/l；NT-proBNP 1625~3721 pg/ml，

TnT 0.007 ng/ml；D-dimer 0.9 mg/l，

血气分析（-）、甲状腺功能（-）。

2.心电图：入院心电图提示窦性心律，电轴显著右偏，右心室高电压（图1A）。入院诊治期间患者再发心悸，心电图提示室上性心动过速（图1B）。

图1A 入院心电图示窦性心律，电轴显著右偏，右心室高电压

图1B 患者再发心悸心电图提示阵发性窄QRS心动过速，心率146次/分

3.经胸超声心动图提示:右心增大(前后径30 mm),三尖瓣重度关闭不全，肺动脉收缩压增高(估测104 mmHg),少-中量心包积液，左室射血分数属于正常范围,为62%,右室收缩功能减低(FAC 30%,TAPSE 11 mm)。

图2 经胸超声心动图：A.胸骨旁长轴切面可见右室增大，中量心包积液。B.心脏水平长轴切面可见右心明显扩大,左心明显缩小。

4.肺功能：混合性通气功能障碍，

(VCmax/pred 76.8%；FEV1/FVC 73.26%；FEV1：1.78 L，FEV1/pred 72.5%)，

小气道功能重度障碍(MMEF 75/25,占pred 33.9%),

肺弥散功能中度下降(DLCO/SB 45.3%;DLCO/VA 58.8%);

气道阻力轻度升高(0.59 kPa*s/L,占pred 157.3 %);

气道可逆试验：阴性。

5.胸部CT：胸部CT右心增大，肺动脉干增宽，心包积液。

6.CTPA：双肺动脉未见明确肺栓塞征象。肺灌注扫描: 未见明显异常。

7.右心导管检查：96/43 mmHg，平均压力61 mmHg，肺毛崁压（PCWP）19 mmHg，肺血管阻力24 Wood，考虑为重度肺动脉高压，毛细血管前后混合型（毛细血管前为主）；急性肺血管反应试验阴性。

8.6分钟步行试验：218米。

入院诊断为：

1.慢性右心功能衰竭，肺动脉高压；

2.阵发性室上性心动过速。患者表现为渐进性的活动耐力下降、食欲降低、下肢水肿等症状。查体示：右心增大，P2亢进，三尖瓣听诊区可闻及收缩期3/6级吹风样杂音。心电图为右心肥厚的表现，NT-proBNP升高，胆红素升高。超声心动图提示,右心显著增大，右心功能明显降低，三尖瓣重度反流，肺动脉压显著升高，而左心功能未见明显异常。

患者右心衰竭病因的鉴别诊断包括：

1.心动过速心肌病：患者反复出现窄QRS心动过速，应考虑心动过速心肌病，但患者的心悸症状仅阵发性发作2年，晚于患者呼吸困难出现时间，并且患者左心功能症状不全症状体征不明显。入院后的动态心电图提示窦性心律，平均心律86次/分。后续诊治过程中电生理检查提示患者为慢快型房室折返性心动过速。因此,此诊断排除。

2.致心律失常性右室心肌病：患者表现为右心衰竭，超声心动图、心脏核磁提示右室显著增大，功能降低但患者没有室速、室颤的证据，没有心肌病家族史。心电图未见Epsilon波，此诊断可能性小。

患者肺动脉高压的鉴别诊断：

1.特发性肺动脉高压：此为常见的动脉性肺动脉高压，但为排他性诊断；

2.左心疾病所致肺动脉高压：患者没有左心受累的表现，此诊断基本可以除外。

3.肺部疾病或低氧血症所致肺部疾病：患者3年前的肺功能提示轻度小气道功能受损，入院后需要除外此诊断，但患者否认慢性季节性咳嗽、咳痰，后续的检查如血气分析、CT、CTPA、肺灌注扫描均不支持原发性肺部疾病。

4.结缔组织病致肺动脉高压：患者中年女性，但患者否认结缔组织病病史。详细追溯患者病史患者口干3年，进食干性食物需饮水才能下咽，并有牙齿脱落，目前佩戴假牙，有脱发，否认眼干、光过敏、口腔及外阴溃疡、关节炎、雷诺现象等。查ANA阳性,颗粒型1:320，抗ENA谱：抗SSA/Ro-52kD（+）、抗SSA/Ro-60kD（+）、抗SSB （+）,RF 62.000 IU/mL。唾液腺超声提示:双侧腮腺、颌下腺弥漫性病变，符合干燥综合征。Schirmer实验（+）。唾液流速0 ml/min。根据2016年美国风湿病学院/欧洲风湿病学联盟原发性干燥综合征的分类标准[3]：入选标准-每日感到口干，持续3个月以上；无符合排除标准；评分总和5分[SSA(+) 3分，Schirmer（+）1分，唾液流速0 ml/min 1分]，患者原发性干燥综合征诊断明确。结合病史、辅助检查考虑患者为原发性干燥综合征所致肺动脉高压。为高危患者（6分钟步行试验218米，NT-proBNP>1400 pg/ml，SvO₂<60%。）

予马昔腾坦10 mg Qd， 司来帕格0.2 mg Bid逐渐滴定患者最大耐受剂量，利奥西呱1 mg tid治疗肺动脉高压，并予泼尼松40 mg Qd和环磷酰胺100 mg Qd治疗原发性干燥综合征。

患者症状明显缓解，药物治疗后3月患者因为泌尿系感染、三系减低停用环磷酰胺。半年后患者6分钟步行试验达620米，NT-proBNP 182 pg/ml。超声心动图提示肺动脉收缩压估测80 mmHg。患者的危险分层降为低危，调整肺动脉高压治疗为予马昔腾坦10 mg Qd，司来帕格0.2 mg Bid。目前原发性干燥综合征予吗替麦考酚酯和羟氯喹治疗，患者的口干、眼干症状均明显缓解。

本例的诊治流程、思路规范、全面。该患者肺毛细血管楔压（PCWP）>15 mmHg, 患者中年女性，否认高血压、糖尿病等。该患者的肺部CT提示：肺淤血、肺水肿不明显，超声心动图提示：左心功能未见明显异常，该患者左心系统疾病可能性不大。但临床工作中PCWP在临床工作中经常能遇到，在临床操作中需要注意调整位置、气囊大小，并多次、反复验证。该患者肺部疾病胸部CT、肺功能只提示小气道功能改变，并且血气提示患者无低氧血症。因此，该患者的肺疾病或低氧血症也可以排除。此患者若能完善肺通气，则资料更全面。CTD相关肺动脉高压诊断明确，该类患者的治疗需要同时治疗CTD和肺动脉高压，需要“双达标”。对于PCWP升高的患者，建议三联降肺动脉高压治疗方案时必须谨慎，否则易引起左心功能不全，序贯治疗是可选方案。此类患者如何早期诊断需加强重点人群的筛查，比如结缔组织病、先天性心脏病的患者，一旦出现症状应完善超声心动图检查。