壹生资讯-膀胱癌为什么要进行基因检测？

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2025-12-16作者：CMT琳资讯

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你知道吗？膀胱癌可是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，在男性癌症发病率里稳稳占据前十席位！面对这样的健康威胁，我们并非束手无措——基因检测，正是一把关键的“精准密钥”，能帮我们更早洞察风险、更科学地制定对策。

那么，究竟哪些人需要格外关注膀胱癌基因检测呢？

需做病理诊断的膀胱癌患者

当医生怀疑或刚刚确诊膀胱癌，需要明确病变性质时，基因检测就像一位“病理侦探”！它能深入分析肿瘤特性，辅助判断其恶性程度与未来复发风险，甚至为是否适用靶向治疗提供关键线索，让您的首诊和首治方案更加精准、高效。

即将接受膀胱镜复查的患者

在做膀胱镜前，先让基因检测“打个前站”！通过检测尿液中的肿瘤DNA信号，它能比传统方法更灵敏地捕捉到复发迹象，为后续的膀胱镜检查和治疗决策提供重要参考，牢牢掌握治疗主动权。

术后的中、高风险，担心复发的患者

手术成功是抗癌的第一步，但远非终点。对于中、高危患者而言，复发是术后最大的隐忧。此时，基因检测化身“术后监视器”，通过定期检测，动态监控体内是否仍有肿瘤DNA残留，从而实现复发风险的超早预警，让随访管理真正有的放矢。

晚期患者，急需寻找治疗方案的患者

面对晚期膀胱癌，选择比努力更重要。基因检测能够全面评估肿瘤的基因图谱，为指导靶向药使用、预测免疫治疗及化疗效果提供强大的分子证据，从而帮助医生在纷繁复杂的方案中，为您筛选出最可能获益的“个体化”治疗路径。

值得一提的是，膀胱癌基因检测的取样方式非常灵活

在我们传统的认知里，癌症筛查往往伴随着一些“麻烦”和“恐惧”：肠镜前的清肠准备、胃镜的不适感、穿刺活检的创伤和疼痛……这些不便甚至让很多人望而却步，错过了早期发现的最佳时机。

但现在，一种全新的、简单到不可思议的检测技术正在改变这一局面——尿液DNA检测。它凭借其独特的优势，为我们开启了一扇通往“无创、便捷”精准早筛的新大门。

尿液DNA检测，究竟强在哪里？

极致无创，告别痛苦与风险

这或许是它最吸引人的地方。无需穿刺，无需麻醉，更无需承受内镜检查的不适。您只需要像平常上厕所一样，留存一份尿液样本即可。整个过程完全无痛、无创、无交叉感染风险，特别适合年老体弱、有出血倾向或对侵入性检查感到恐惧的朋友。

便捷与私密

检测不再意味着必须去医院排队。很多尿液DNA检测产品支持居家采样，您可以在家中轻松完成，然后寄送给检测机构。这不仅省去了奔波之苦，也极大地保护了个人隐私，让筛查成为一种可以轻松完成的日常健康管理。

洞察先机，捕捉“癌症的蛛丝马迹”

由于膀胱癌存在位置的特殊，肿瘤细胞脱落或释放DNA进入尿液。尿液DNA检测技术，就像一位敏锐的“侦探”，能在尿液中精准地找到这些微量的、特异的肿瘤DNA信号，从而在症状出现之前，极早地提示患癌风险。

动态监测，成为您的健康“监视器”

由于它的无创和便捷，尿液DNA检测非常适合作为长期、定期的健康监测工具。特别是对于癌症高风险人群（如有抽烟、化工职业因素等），可以像“年检”一样，每年进行一次筛查，动态观察相关指标的变化，真正做到防患于未然。

检测方法的选择

面对不同的检测方法，您可能有些困惑：是选择单一的基因甲基化检测，还是做更全面的NGS测序呢？其实，还有一种在精准与效率之间取得巧妙平衡的方案——基因突变与基因甲基化联合检测。

单一基因甲基化检测（如只检测ONECUT2/VIM基因）像是一个专注的“哨兵”，主要负责检查基因的“开关是否被锁住”。它能有效发现部分肿瘤信号，但有时可能会忽略掉那些由“基因指令错误”（即基因突变）驱动的肿瘤。

而联合检测（同时检测FGFR3/TERT突变+ONECUT2/VIM甲基化）则如同增派了另一队哨兵，共同巡逻。它不仅能捕捉“开关异常”，还能同时发现“指令错误”，大大降低了漏检的可能性，让早期肿瘤或微小残留病灶更难隐匿，检测的灵敏度更高

NGS（下一代基因测序）像是一部功能强大的“全景相机”，可以一次性拍摄成千上万个基因的“照片”，信息量巨大。它对于寻找罕见的突变、指导靶向治疗非常有价值。然而，其过程相对复杂，数据分析时间长，且对于常规的复发监测与早期筛查而言，信息可能“过于庞大”，成本也较高。

而联合检测则像是一台精心调校的“专业扫描仪”。它集中精力只扫描与尿路上皮癌最相关、证据最明确的几个靶点（如FGFR3/TERT突变和ONECUT2/VIM甲基化）。

这样做的好处是：

总之，基因检测能为膀胱癌的诊断、治疗和随访提供重要参。

来源：华东医院泌尿外科

作　者：沈志远

审核人：张海梁主任

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